Что такое эпилепсия в форме гсп

*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Читайте в новом номере

В настоящее время ИГЭ определяется как форма генерализованной эпилепсии, при которой все приступы – генерализованные с самого начала; в неврологическом статусе обычно отсутствуют очаговые симптомы и признаки снижения интеллекта; паттерны электроэнцефалографии (ЭЭГ) первично генерализованные, билатеральные, синхронные и симметричные при сохранной основной активности фоновой записи; при нейрорадиологическом исследовании отсутствуют структурные изменения в головном мозге.

Понятие ИГЭ (или первично генерализованная эпилепсия (PGE – primary generalized epilepsy), что лучше ее описывает) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, благоприятный прогноз, характерный вид ЭЭГ – спайк-волна частотой 3 Гц, без связи со структурными заболеваниями головного мозга и ассоциируются с определенными типами приступов, такими как миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы. Эти приступы обычно происходят утром, после пробуждения и часто провоцируются депривацией сна.

Проблема эпилепсии подростков, несомненно, представляет большой интерес, поскольку пубертатный период, нейроэндокринные перестройки и психоэмоциональное становление связаны с течением эпилепсии.

Критерии ИГЭ подростков:

подростковый возраст;
хороший потенциал для лечения;
ИГЭ – разные эписиндромы, основной критерий – все приступы и ЭЭГ-паттерны являются генерализованными с самого начала;
приступы: абсансы, миоклонии, первично-генерализованные судорожные приступы (ПГСП);
ЭЭГ-паттерны: первично-генерализованный, билатерально-синхронный, симметричный.

Особенности (не абсолютны):

дебют в детском или подростковом возрасте;
триада ПГСП: абсансы, миоклонии, генерализованные судорожные приступы (ГСП);
генетическая предрасположенность: высокая частота среди родственников пробанда (5–45%);
отсутствие изменений неврологического статуса и интеллекта;
отсутствие структурных изменений на ЭЭГ, сохранность основного ритма;
отсутствие патологии по данным компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
на межприступной ЭЭГ нет генерализованной и полипиковой активности;
ЭЭГ приступ: генерализованная билатерально-синхронная пик-волновая активность;
благоприятный прогноз: ремиссия – 60–85%;
хороший терапевтический ответ на вальпроаты (ВПА);
склонность к трансформации форм: ювенильная абсансная эпилепсия (ЮАЭ) – ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);
по некоторым данным могут быть признаки резидуально-органической энцефалопатии.

В классификационной системе ILAE выделено 10 различных типов ИГЭ (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy, 1989):

– доброкачественные судороги новорожденных;

Рассмотрим различные синдромы ИГЭ подростков.

ЮАЭ. Составляет 12% среди всех ИГЭ. Дебют происходит обычно в 9–21 год (75% в 9–13 лет). Дебют с ГСП происходит в 41% случаев, с абсансов – в 47%. При дебюте с ГСП обычно имеет место быстрое присоединение абсансов, при дебюте с абсансов ГСП присоединяются через 1–8 лет. Имеется связь ГСП с пробуждением и засыпанием. Фебрильные приступы в анамнезе имеют 12% больных. Зачастую ЮАЭ трансформируется из ДАЭ.

Симптоматика: преобладают простые абсансы. Могут иметь место миоклонические абсансы (веки, периоральный, периназальный) и абсансы с короткими фаринго-оральными автоматизмами. Обычно наблюдаются единичные приступы в 2–3 дня. ГСП могут провоцироваться депривацией сна, абсансы – гипервентиляцией.

ЭЭГ при ЮАЭ менее типичная, чем при ДАЭ. Приступная ЭЭГ представляет собой короткие разряды, быструю, билатерально-синхронную, генерализованную пик-волновую, реже полипик-волновую активность (3–5 Гц). Провоцируется фотостимуляцией. Основная активность фона сохранена.

Паттерн окципитального дельта-ритма более характерен для ДАЭ (33:9%).

Эпиактивность хуже реагирует на лечение и может длительное время сохраняться. Рецидивирует при провокации (депривация сна, снижение дозы антиэпилептического препарата (АЭП)). Критерием неблагоприятного прогноза служат одиночные быстрые короткие разряды пик-волновой активности при фотостимуляции. В настоящее время терапевтическая ремиссия при ЮАЭ составляет около 60% (абсансы + ГСП – 50%, чисто абсансы – 70%, улучшение состояния – 35%. Резистентные формы составляют около 5%).

Лечение. Препаратом выбора при ЮАЭ являются ВПА. При побочных эффектах ВПА возможен старт терапии с топирамата (ТПМ) и леветирацетама (ЛВТ).

При резистентных абсансах назначают комбинации: ВПА + этосуксимид (ЭТС), ВПА + клоназепам, ВПА + ламотриджин (ЛТГ). Резистентные формы с ГСП требуют назначения комбинаций ВПА + ТПМ, ВПА + ЛВТ.

ЮМЭ (синдром Янца) – очень частая форма, необходимо дифференцировать с лобной эпилепсией. Среди всех форм составляет 4–12%. Дебют обычно в подростковом возрасте – 50%. Ген находится на коротком плече 6 хромосомы. Наследование в семье пробанда – могут быть любые формы ИГЭ. Дебют в 2–22 года (80% – в 12–18 лет). В симптоматике преобладают персистирующие миоклонические приступы (МП). Дебютирует с МП в 30% случаев. Также могут быть массивные симметричные синхронные и асимметричные асинхронные гемиклонии в начале заболевания. Гемиклонии возможны единичные и множественные, меняющиеся по амплитуде, частоте и интенсивности. Они чаще возникают в руках и плечевом поясе (50%).

Миоклоническо-астатические приступы могут быть в 19% случаев. МП лица, шеи, головы возникают также у 19% больных. По частоте приступы распределяются следующим образом: ежедневно – 40%, 3–5 р./нед. – 43%, редко – 40%. Возникают в 80% случаев в 1-й час после пробуждения. Провоцируются депривацией сна – 70%, насильственным пробуждением – 30%, фотостимуляцией – 25%. По структуре припадков возможны следующие варианты: МП + ГСП – 30%, МП + абсансы + ГСП – 40–50%, изолированные МП встречаются достаточно редко. ГСП при ЮМЭ возникают у 65–95% больных.

Дебют ГСП чаще бывает через несколько лет после МП. Дебют с ГСП + МП встречается в 30% случаев. Возможны варианты ГСП: серия учащающихся МП, переходящих в ГСП – клонико-тонические пароксизмы – 30%, ГСП пробуждения – 70%, засыпания – 10%. В рамках ЮМЭ в 50% случаев могут иметь место абсансы. Дебют обычно происходит в пубертате до 13 лет. После 17 лет, как правило, не дебютируют. Доминируют сложные абсансы с миоклоническим компонентом.

Картина ЭЭГ характеризуется генерализованными разрядами частотой 4–6 Гц полипик-волновой активности, у 80–95% – в межприступном периоде. Перед медленной волной возникают разряды высокоамплитудных 15–300 мкВ поверхностно-отрицательных полиспайков. ЭЭГ-паттерны могут быть клиническими и субклиническими. Более 4 спайков с высокой вероятностью коррелируют с МП. Основная активность фоновой записи сохранена. Нередко возможно появление бифронтального периодического ритмического замедления.

При адекватной терапии наблюдается быстрое электроклиническое подавление иктальных и межиктальных паттернов. Редкие миоклонии и нормальная ЭЭГ – показания для увеличения дозы АЭП. При данной форме эпилепсии отмена терапии возможна только при полной электроклинической ремиссии, необходимо проведение видео-ЭЭГ-мониторинга. При этом очень высока вероятность рецидива даже при многолетней ремиссии.

Эпилепсия с изолированными ГСП пробуждения. Генетически детерминирована. Протекает без ауры и фокуса на ЭЭГ. Дебют обычно наступает в 7–11 лет. По структуре приступы – первично-генерализованные судорожные. Могут протекать по времени от 30 с до 10 мин. По частоте вариабельны – от 1 р./нед. до 1 р./год, возможно статусное течение. Имеется приуроченность приступов к пробуждению. Провоцируются депривацией сна. У 30% женщин приступы при данной форме возникают в перименструальный период (нередко относится к катамениальной эпилепсии).

Возможно присоединение абсансов или миоклоний с трансформацией в ЮАЭ или ЮМЭ. Обычно имеет место нормальная ЭЭГ в интериктальном периоде. Паттерны приступной ЭЭГ – короткие разряды генерализованной полипик-волновой активности, бифронтальные преобладания ЭЭГ-паттернов. Основная активность не изменена, отсутствует продолжительное региональное замедление.

Лечение: применяются базовые АЭП: ТПМ, ВПА, карбамазепин (КБЗ). Старт терапии рекомендуется с ТПМ 100–400 мг/сут. Второй выбор: ВПА (30–50 мг/кг/сут). Третий выбор: КБЗ (20 мг/кг/сут). Необходим частый контроль ЭЭГ.

При резистентных формах назначают комбинации ВПА с ТПМ, КБЗ, ЛТГ.

Медикаментозная ремиссия наблюдается в 90% случаев. Отсутствие эффекта часто связано с неточной диагностикой.

Формы эпилепсии с ФС. Эпилепсия с ФС – наиболее частая разновидность рефлекторных форм эпилепсий, приступы провоцируются зрительной стимуляцией. ФСЭ – возраст-зависимый синдром.

Дебют обычно отмечается в 10–25 лет, пик – в 12–14 лет. Распространенность составляет 5–15%. 65% всех ФСЭ может относиться к ИГЭ, т. е. детерминирована генетически.

ФСЭ в сочетании со спонтанными приступами – самая частая ИГЭ: ЮМЭ, ЮАЭ, СПП, затылочные эпилепсии.

Синдром Унферрихта – Лундборга – ФС при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами (синдром Дживонса), самоиндуцированная ФСЭ, паттерн-фотосенситивная эпилепсия (зрительные нарушения: рисунки с черно-белыми полосами и точками, обои, занавески, ступени эскалатора, тетрадь в клетку), эпилепсия с приступами (абсансы, миоклонии), возникающая при потере зрительной фиксации (закрывание глаз, переход из света в темноту), телевизионная эпилепсия (приступы с ГСП).

Факторами провокации могут быть телевизор, компьютер, листва, фары, светомузыка, выход на свет из темноты.

ЭЭГ: при пробуждении ЭЭГ-паттерны, блокируются при медленном сне, генерализованная эпиактивность при закрытии глаз.

Лечение. Запрещены препараты КБЗ из-за аггравации, препараты выбора – ВПА 30–50 мг/кг/сут. При резистентных формах назначают комбинации АЭП: ВПА + ТПМ (5–8 мг/кг/сут), ЭТС (20–30 мг/кг/сут), ЛТГ (3–5 мг/кг/сут). Комбинация ВПА + клоназепам дает выраженный противофотосенситивный эффект. Профилактическими мерами являются прикрывание одного глаза, солнцезащитные очки голубого цвета, телеэкран с частотой 100–200 Гц, соблюдение дистанции 2 м до телевизора, большой экран, освещенный отдельной лампой.

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes // Epilepsia. 1989. Vol. 30. Р. 389–399.
Olafsson E., Hauser W.A., Ludvigsson P. et al. Incidence of epilepsy in rural Iceland: a population-based study // Epilepsia. 1996. Vol. 37. Р. 951–955.
Olsson I. Epidemiology of absence epilepsy. I. Concept and incidence // Acta Paediatr Scand. 1988. Vol. 77. Р. 860–866.
Jallon P., Loiseau P., Loiseau J. Newly diagnosed unprovoked epileptic seizures: presentation at diagnosis in CAROLE study. Coordination Active du Reseau Observatoire Longitudinal de l’Epilepsie // Epilepsia. 2001. Vol. 42. Р. 464–475.
Panayiotopoulos C.P., Koutroumanidis M., Giannakodimos S. et al. Idiopathic generalised epilepsy in adults manifested by phantom absences, generalised tonic-clonic seizures, and frequent absence status // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1997. Vol. 63. Р. 622–627.
Loiseau J., Loiseau P., Guyot M. et al. Survey of seizure disorders in the French southwest. 1. Incidence of epileptic syndromes // Epilepsia. 1990. Vol. 31. Р. 391–396.
Marini C., King M.A., Archer J.S. et al. Idiopathic generalised epilepsy of adult onset: clinical syndromes and genetics // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2003. Vol. 74. Р. 192–196.
Loiseau P., Duche B., Loiseau J.. Classification of epilepsies and epileptic syndromes in two different samples of patients // Epilepsia. 1991. Vol. 32. Р. 303–309.
Manford M., Hart Y.M., Sander J.W. et al. The National General Practice Study of Epilepsy. The syndromic classification of the International League Against Epilepsy applied to epilepsy in a general population // Arch. Neurol. 1992. Vol. 49. Р. 801–808.
Hauser W.A. Seizure disorders: the changes with age // Epilepsia. 1992. Vol. 33 (Suppl. 4). Р. 6–I4.
Doose H., Sitepu B. Childhood epilepsy in a German city // Neuropediatrics. 1983. Vol. 14. Р. 220–224.
Hauser W.A., Kurland L.T. The epidemiology of epilepsy in Rochester, Minnesota, 1935 through 1967 // Epilepsia. 1975. Vol. 16. Р. l–66.
Wolf P., Goosses R. Relation of photosensitivity to epileptic syndromes // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1986. Р. 1386–4991.
Obeid T., Panayiotopoulos C.P. Juvenile myoclonic epilepsy: a study in Saudi Arabia // Epilepsia. 1988. Vol. 29. Р. 280–282.
Wolf P. Epilepsie avec crises grand mal du rеveil // Les syndromes еpileptiques de l’enfant et de l’adolescent // Ed. by J. Roger, M. Bureau, C. Dravet et al. 3rd ed. United Kingdom: John Libbey, 2002. Р. 357–367.
Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина, 2010.

Только для зарегистрированных пользователей

В течение последних десятилетий происходит очень быстрое накопление знаний в области нейронаук, в частности эпилептологии. Многочисленные экспериментальные и клинические исследования способствуют более глубокому пониманию основных патофизиологических механизмов заболевания и этиологических факторов.

На сегодняшний день диагноз эпилепсии должен быть анатомо-электро-клинический, то есть устанавливаться на основании данных клиники, различных методов ЭЭГ-диагностики и нейровизуализации.

Говоря о ЭЭГ-диагностике, большинство врачей подразумевают рутинное исследование, к основным достоинствам которого относятся его низкая стоимость, большая пропускная способность и простота проведения. Но, к сожалению, оно малоинформативно, поскольку за 15-20 и даже 30 минут далеко не всегда удается обнаружить эпилептиформную активность или какие-либо другие патологические изменения, поэтому в эпилептологии большое значение придается проведению ЭЭГ-мониторинга (исследование более часа), полисомнографической записи и видео-ЭЭГ-мониторингу. Проведение комплексного ЭЭГ-исследования необходимо для оценки биоэлектрической активности мозга, определения характера патологической активности, локализации эпилептогенного очага, электрической характеристики приступов, осуществления контроля эффективности терапии. Методы нейровизуализации позволяют исключить наличие жизнеугрожающих состояний, определить характер структурного дефекта, локализацию очага поражения и, в определенной мере, прогноз заболевания.

Как должен устанавливаться диагноз эпилепсии?

Согласно рекомендациям комиссии ILAE (2001), следует придерживаться пяти следующих пунктов:

описание пароксизмального события (возможно по данным анамнеза);
классификация приступов (анамнез, визуальное наблюдение, ЭЭГ);
диагностика формы эпилепсии (клиника + ЭЭГ + нейровизуализация);
установление этиологии (МРТ, кариотип);
диагностика сопутствующих заболеваний и степени инвалидизации.

По этиологии выделяют три формы эпилепсии: идиопатические, симптоматические и предположительно симптоматические (криптогенные).

При идиопатических формах отсутствуют заболевания, которые могут быть причиной эпилепсии, она является самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии. Часто возникает вопрос о том, насколько велика вероятность наследования ребенком генерализованной идиопатической эпилепсии, если ею страдает один из родителей. На самом деле, вероятность этого невысока, она не превышает 8%.

Под симптоматическими формами подразумевают эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дисгенезии и др.).

К криптогенным (скрытым) относят формы, причина которых остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критерии идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера, при визуализации структурные изменения не определяются.

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) – наиболее часто встречающаяся группа эпилепсий в детской неврологии. Это своеобразные формы заболевания с генетической предрасположенностью. Генетический дефект многих форм найден: в основе патогенеза развития болезни лежат каналопатии (мембрана нейрона нестабильна и форма проявления будет генерализованной, поскольку страдают все клетки коры головного мозга).

Различают следующие формы ИГЭ:

доброкачественные судороги новорожденных (семейные и несемейные);
доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
детская абсанс эпилепсия;
юношеская абсанс эпилепсия;
юношеская миоклоническая эпилепсия;
эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения;
первичная фотосенситивная эпилепсия.

ИГЭ включает различные эпилептические синдромы, при которых все приступы генерализованы с самого начала.

При ИГЭ не должны выявляться никакие другие причины возникновения заболевания, кроме генетических факторов, поскольку эта форма, по определению, идиопатическая.

Генерализованные приступы (согласно комиссии ILAE, 2001):

Тонико-клонические
Клонические (с легкими тоническими или без них)
Типичные и атипичные абсансы
Миоклонические абсансы
Тонические
Эпилептические спазмы
Генерализованный эпилептический миоклонус
Миоклонус век (с абсансами или без них)
Миатонические
Атонические (исключая негативный миоклонус)
Рефлекторные генерализованные

К основным критериям ИГЭ относят:

дебют в детском и подростковом возрасте;
нередко семейные случаи эпилепсии у родственников пробанда;
отсутствие текущего заболевания, выступающего в роли этиологического фактора;
наличие триады первично-генерализованных приступов (абсансы, генерализованные судорожные, миоклонические пароксизмы);
отсутствие в неврологическом статусе очаговых симптомов и нормальный интеллект пациентов;
наличие на ЭЭГ в межприступном периоде генерализованных пик- и полипик-волновой активности (3 Гц и более);
отсутствие при нейровизуализации морфологических изменений в мозге;
хороший терапевтический ответ всех видов приступов на препараты вальпроевой кислоты.

Ни один из вышеперечисленных критериев не является абсолютным, при проведении диагностики необходимо учитывать их совокупность.

Говоря об ЭЭГ-критериях ИГЭ, надо отметить, что для этой эпилепсии характерны нормальная основная активность фона, свидетельствующая о сохранности интеллекта, а также наличие на ЭЭГ в межприступном периоде пик- и полипик-волновой активности 3 Гц комплексов в секунду и более. Данная активность, первично-генерализованная и билатерально-синхронная, нарастает во время медленного сна. Эпилептиформная активность блокируется при парентеральном введении бензодиазепинов.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Препаратами выбора при ДМЭМ выступают производные вальпроевой кислоты (депакин) в дозировке 25-50 мг/кг/сут. При отсутствии эффекта назначают депакин в комбинации с ламотриджином (1-5 мг/кг/сут) или клоназепамом по 0,5-3 мг/сут. Монотерапия бензодиазепинами (клоназепам, нитразепам) высокоэффективна, но не может быть рекомендована ввиду выраженного негативного влияния на когнитивные и моторные функции детского организма. Прогноз ДМЭМ при адекватном лечении благоприятный.

Представляя клиническую картину идиопатической эпилепсии, более подробно следует остановиться на ее абсансных формах. Они подразделяются на типичные (пик-волновая активность 3 Гц и более) и атипичные (2,5 Гц и менее); простые (без моторного компонента) и сложные. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируют абсансы с миоклоническим и тоническим компонентами.

Очень важно установить нозологическую специфику абсанса, то есть форму эпилепсии. Различают детскую и юношескую абсанс эпилепсию, миоклонию век с абсансами, эпилепсию с миоклоническими абсансами, юношескую миоклоническую, так называемый поздний статус абсансов.

Детская абсанс эпилепсия

Дебют при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрасте от 3 до 9 (в среднем – 5,3) лет (табл. 1). Наиболее характерны (у 50% больных) типичные абсансы с тоническим компонентом, которые проявляются отклонением головы или туловища назад, тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону, тоническим асимметричным напряжением мышц верхних конечностей.

У одного больного могут наблюдаться различные виды абсансов – как простые, так и сложные. Продолжительность приступов иногда составляет 20-30 секунд, а их частота может достигать десятки и сотни в сутки. Есть очень важный момент, на который следует обращать внимание при постановке диагноза: гипервентиляция провоцирует приступы практически у 100% нелеченных больных. У 30% больных через 1-3 года с момента дебюта абсансов при неадекватном лечении или при его отсутствии присоединяются редкие генерализованные судорожные припадки (ГСП).

ЭЭГ-паттерн: генерализованная пик-волновая активность 3 Гц (варьирует от 2,5 до 4-5 в секунду), несколько выше в начале разряда и слегка замедляется к его окончанию. Частота выявляемости эпиактивности в межприступном периоде при ДАЭ – 75-85%. Замедление основной активности фоновой записи первой степени наблюдается у 10% больных и коррелирует с наличием интеллектуально-мнестических нарушений (рис. 1, 2, 3).

Препаратами выбора являются вальпроаты (депакин – 30-40 мг/кг/сут) и суксилеп (15-20 мг/кг/сут), но надо учитывать, что последний не предохраняет от возникновения генерализованных судорожных приступов, поэтому в качестве стартовой терапии рекомендуется применять депакин. При неэффективности монотерапии назначают комбинацию депакина с суксилепом или в качестве резерва к основному препарату добавляют ламотриджин, возможно сочетание депакина с бензодиазепином, но оно нежелательно в детском возрасте.

Вальпроаты в лечении абсансных форм эпилепсии

Стартовая доза: 10-15 мг/кг/сут в 2 приема
Наращивание дозы: по 150 мг/сут каждые 3-7 дней
Суточная доза: 20-100 мг/кг (600-3000 мг и более)
При ИГЭ: 20-40 мг/кг/сут
При синдроме СЛГ: 40-100 мг/кг/сут
Уровень в плазме: 50-120 мкг/мл (оптимально – 100 мкг/мл)
Дозирование: 3 раза в сутки во время или после еды
Комбинации: депакин + суксилеп (абсансные формы), депакин + топамакс (СЛГ)

Юношеская абсанс эпилепсия

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) – разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, которая характеризуется основным видом приступов – абсансами (простые абсансы встречаются в 60% случаев), дебютирующими в пубертатном периоде (от 9 до 21 года, в среднем – 12,5 лет) с высокой вероятностью присоединения генерализованных судорожных приступов (в 75% случаев), которые часто провоцируются депривацией сна (табл. 1). Наличие очаговых неврологических симптомов и снижение интеллекта для пациентов с ЮАЭ нехарактерно.

Основной ЭЭГ-паттерн – симметричная, билатерально-синхронная пик-волновая активность с частотой 3 Гц и более; часто отмечаются полипик-волны, разряды короткие, менее 1 секунды. Следует обратить внимание на то, что чем короче разряд генерализации и выше частота пик-волновой активности, тем больше вероятность присоединения ГСП.

Препаратом выбора при юношеской эпилепсии выступает депакин (30-40 мг/кг/сут), в связи с крайне высокой вероятностью присоединения ГСП, начинать лечение с сукцинимидов, а также применять их в виде монотерапии категорически противопоказано. При неэффективности лечения назначают комбинированную терапию депакина с этосуксимидом или с топираматом (3-7 мг/кг/сут), который особенно эффективен при некупирующихся ГСП.

Эпилепсия с изолированными ГСП

Эпилепсия с изолированными ГСП дебютирует обычно в возрасте от 10 до 18 лет, чаще у мальчиков, эта форма проявляется единственным видом приступов – первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры. Чрезвычайно характерна приуроченность большинства приступов к периоду пробуждения и реже – засыпания. Наиболее значимые провоцирующие факторы – депривация сна и внезапное насильственное пробуждение.

На ЭЭГ отмечается генерализованная эпиактивность в виде пик-волновых комплексов с частотой 3-4 Гц, замедление основной записи нехарактерно, возможны региональные изменения ЭЭГ в виде амплитудной асимметрии эпикомплексов, региональной пик-волновой активности (рис. 4, 5). ЭЭГ-исследование в межприступном периоде у половины больных может быть в пределах нормы. Следует проводить дифференциальную диагностику ИГСП с вторично-генерализованной эпилепсией (табл. 2).

Препараты выбора – топирамат (5-8 мг/кг/сут) и депакин (30-40 мг/кг/сут), возможно назначение в монотерапии карбамазепина (20 мг/кг/сут), но только при отсутствии других видов приступов и генерализованной активности на ЭЭГ. В качестве резерва могут быть использованы барбитураты (фенобарбитал). При недостаточной эффективности монотерапии возможны следующие комбинации: депакин + топирамат или карбамазепин в качестве второго препарата. Больным следует избегать недосыпания и насильственного раннего пробуждения. Отмена АЭП допускается через 3-4 года после последнего припадка. В целом прогноз при этой форме эпилепсии благоприятный, ремиссии удается достичь в 93% случаев.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

При юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) встречается вся триада приступов ИГЭ: миоклонус, абсансы и ГСП. Это одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом. Предполагается двулокусная модель наследования (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6.

Дебют юношеской миоклонической эпилепсии варьирует от 7 лет до 21 года с максимумом в возрасте 11-15 лет. Характеризуется возникновением массивных билатеральных миоклонических приступов, преимущественно в руках, в период после пробуждения пациентов, которые провоцируются недосыпанием, ритмической фотостимуляцией. В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения, в 40% – с абсансами. При подозрении на миоклонус пациента необходимо обследовать только в вертикальном положении и с вытянутыми руками. Во время приступов больные роняют предметы из рук или отбрасывают их далеко в сторону. Часто миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом больной ощущает как бы внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы), но тут же встает. Сознание во время приступов обычно сохранено. Эпилептическая активность на ЭЭГ выявляется у 85% больных в межприступном периоде. Наиболее типична генерализованная быстрая (от 4 Гц и выше) полипик-волновая активность в виде коротких вспышек. Возможно также появление пик-волновой активности с частотой 3 Гц (рис. 6, 7).

Стартовая терапия осуществляется исключительно депакином в суточной дозе 40-60 мг/кг массы тела больного. Возможны комбинации депакина и топирамата – при недостаточной эффективности купирования ГСП; депакина с этосуксимидом – при резистентных абсансах; депакин с бензодиазепинами используют при фотосенситивных формах.

Сложность лечения этого вида эпилепсии заключается в высокой частоте рецидивов, даже при длительной медикаментозной ремиссии снижение дозы препарата может приводить к возобновлению приступов, поэтому обязательным требованием для уменьшения дозы антиконвульсанта является проведение видео-ЭЭГ-мониторинга. И лишь при условии, что в течение 24 часов не выявлено ни одного разряда эпилептиформной активности при наличии провоцирующих факторов, принимается решение о постепенном снижении дозы препаратов, как правило, через 4 года ремиссии.

Фотосенситивная эпилепсия

Фотосенситивная эпилепсия (ФСЭ) – наиболее частая разновидность рефлекторной эпилепсии, при которой припадки провоцируются зрительной стимуляцией в повседневной жизни или в лабораторных условиях.

Различают следующие формы ФСЭ:

При самоиндуцированной ФСЭ припадки носят характер абсансов или генерализованных миоклонических, редко – ГСП. С целью провокации припадков больные пользуются различными манипуляциями, например, движениями рукой с расставленными перед глазами пальцами перед источником света, форсированным морганием и т. д. Припадки самоиндукции учащаются в период эмоционального напряжения и тревоги. После припадка больные испытывают ощущение релаксации, снятия напряжения, успокоения.

Неврологический статус пациентов с ФСЭ без очаговых проявлений, снижение интеллекта нехарактерно. У половины больных, особенно в пубертатном периоде, отмечается выраженная клиническая фотосенситивность: светобоязнь, слезотечение, резь в глазах ретроорбитально, частое моргание, головная боль при взгляде на источник яркого света, при переходе из темного помещения в светлое.

При проведении ЭЭГ-исследования применение стандартной РФС с частотой 16 Гц (при необходимости – от 1 до 50 Гц) обязательно. Основная активность фоновой записи сохранена при РФС – короткие вспышки генерализованной полипик-волновой активности с частотой 3-4 Гц, возможно амплитудное преобладание паттернов в одной из гемисфер.

Базовым препаратом является вальпроат (депакин) в монотерапии (20-30-60 мг/кг/сут). При недостаточной эффективности показаны следующие комбинации: при резистентных абсансах – депакин + этосуксимид или депакин + бензодиазепины (клоназепам); при резистентных ГСП используют сочетание депакина с барбитуратами. К превентивным мерам относят: использование солнцезащитных очков голубого цвета, прикрывание одного глаза рукой в момент интенсивной светостимуляции, избежание бытовых факторов РФС.

Читайте также: