Где сдать анализы на наследственность эпилепсия

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

1. Электро-энцефалографические исcледования

Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.

Какова цель исследования?

Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:

— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?

Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).

— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.

— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.

2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)

Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

3. Определение концентрации препаратов в крови.

Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.

Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

4.Общий и биохимический анализы крови.

Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

5. Генетические исследования

Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

+7 (495) 181 31 01
(Единый многоканальный номер регистратуры; включая запись на консультации и видео-ЭЭГ мониторинг)

+7 (495) 669-83-93
+7 (495) 840-52-52
(ИДНЭ, г. Троицк)

+7 (495) 437-61-16
(ИДВНЭ, ул. Академика Анохина)

+7 (495) 972-80-46
(Отделение сна и эпилепсии, Троицк; зав. отделением, к.м.н., доцент Л.Ю. Глухова)

+7 (903) 785-91-39
(Лаборатория прехирургической диагностики эпилепсии, зав. доцент к.м.н. Чадаев В.А.)

Запись на приём к неврологу, эпилептологу, к.м.н. М.Ю.Бобыловой только по тел. +79091661924 понедельник - пятница, с 9.00 по 18.00, администратор М.Ю. Бобыловой Дарья Владимировна.

+7 (495) 615-65-22
(Центр здоровья и развития имени Святителя Луки)

Сегодня я решила кратко рассказать зачем генетические исследовании при эпилепсии. И сегодня будут только факты:

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний. Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире. Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания.
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями. Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию. Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами.

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут
передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя — рисквозникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает
у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям.
Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекциий и т.д.

На данный момент можно пройти исследование на Генетические формы эпилепсии. Благодаря этому исследованию появляется возможность для таргетного выявления эпилепсии и подбора необходимой терапии. Пациенты любых возрастов могут в короткие сроки получить максимально точную персонализированную информацию о характере и методах лечения именно того вида эпилепсии, который был выявлен у него.

Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры. Например при мутации в генах:
SLC2A1 Кето-диета

POLG Избегать некоторых лекарственных средств

ALDH7A1 Витамин В6

SCN1A Избегать некоторых лекарственных средств

Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций:

1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.

2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии)

3. В случае, когда эпилепсия наблюдается в сочетании с врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделить 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);

Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);

Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);

Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.) Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.).

В 14% случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.

В следующей статье мы поговорим о причинах.

Это информация не для рекламы, а для информации для тех у кого детки или родные страдают эпилепсией и не знают откуда она взялась. А так же для тех кто планирует беременность, а в наличии ребенок в эпилепсией.

Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

обмороки;
судороги;
появление пены изо рта во время приступа;
кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

нарушение ночного сна;
появляются головная боль и излишняя раздражительность;
снижение аппетита;
возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Причины возникновения

Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
- черепно-мозговая травма;
- интоксикация;
- инсульт;
- сосудистые заболевания;
- шейный остеохондроз;
- инфекции.
Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

Виды наследования

Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

Наследование по доминантному признаку

Примером может служить роландическая эпилепсия. Она передается по прямой линии, одному полу через поколение. Ребенок противоположного пола может быть только носителем патологического гена. Проявляется уже в детском возрасте. По мере взросления частота приступов может значительно увеличиться.

Наследование по рецессивному признаку

Примером служит ювенильно-миоклоническая форма. В данном случае носителями патологического гена могут быть оба родителя (не обязательно у них есть приступы). Встречается крайне редко, но в расчёт брать следует.

Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность. Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг. Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

Сопутствующие факторы

Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

перенесенные заболевания;
окружающая среда;
психотип больного;
травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
перенесенные инфекционные болезни.

Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию). При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования. Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

A– Вводная информация

Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами. Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев заболевания возрастает примерно до 3%.

Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи являются приобретенными.

Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.

b- Как это работает?

Этап 1: Знакомство с пациентом. Обсуждение личной и семейной медицинской истории.

Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.

Этап 2: Предоставление образца для генетического исследования в лабораторию
Этап 3: Генетическое тестирование.

В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей

Этап 4: Результаты генетических исследований

Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.

Этап 5: Обсуждение с доктором полученных результатов

Специалист медицинского центра Инкорпоре обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента

c— Кому это обследование может быть рекомендовано?

Лицам с подтвержденным диагнозом эпилепсия и / или предполагаемого генетического фактора (эпилептические припадки, возникающие в молодом возрасте, семейный анамнез и т.д.)
Исследование родственников носителей заболевания дало положительный результат на наличие мутации, вызывающей заболевание

d— Почему пациенты выбирают этот анализ?

Преимущества этого теста:

Клиническое подтверждение специфического генетического синдрома эпилепсии
Уточнение диагноза, например, определение однозначной генетической причины в случае неясной клинической картины / атипичного фенотипа, дискриминации между симптоматической и несимптоматической формами эпилепсии и т.д.
Лечение и управление рисками
Последующее выявление родственников – носителей заболевания в семьях, где уже нашли генетические мутации. Это даст возможность предпринять ранние профилактические меры.

Управление рисками :

Пиридоксин-зависимая эпилепсия, связанная с мутацией гена ALDH7A1 и связанная с дефицитом пиридоксамин 5′-фосфат-оксидазы PNPO :

Следует использовать Пиридоксин

Для ранней детской эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией KCNQ2 / неонатальные доброкачественные судороги :

Ретигабин (или Ezogabine) специально нацелен на модуляцию процесса открытия вовлеченных калиевых каналов. Однако его безопасность и эффективность у детей еще должна быть установлена.

Для инфантильных судорог с пароксизмальным хореоатетозом, связанных с мутацией гена PRRT2 / эпизодической кинезиогенной дискинезии / инфантильных доброкачественных судорог :

Карбамазепин или Окскарбазепин могут быть эффективными

Пациенты должны находиться под наблюдением для контроля других неврологических проявлений

Для синдрома Драве, связанным с мутацией гена SCN1A / GEFSP2 / гемиплегической мигрени :

Следует избегать некоторые препараты натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин

Наблюдение и управление за динамическими изменениями в походке
Осознание риска внезапной смерти при эпилепсии

Для синдрома дефицита GLUT1 связанного с мутацией гена с SLC2A1:

Применение кетогенной диеты (рацион, богатый жирами при очень ограниченном количестве углеводов)

Необходимо контролировать появление двигательных расстройств пациента

e- Что исследуется в ходе тестирования ?

Панель параметров

Ген	Каталог фенетических маркеров человека ГЕН	Соответствующее заболевание / Фенотип	Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
ALDH7A1	107323	Эпилепсия, пирохидин-зависимая	266100
BMPR1A	601299	Юношеский полипозный синдром	174900
ALG13	300776	Врожденные нарушения гликозилирования, тип IS	300884
ARHGEF9	300429	Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 8	300607
CDKL5	300203	Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 2	300672
CHD2	602119	Эпилептическая энцефалопатия, начало болезни в детстве	615369
CPA6	609562	Семейная височная эпилепсия, 5	614417
DEPDC5	614191	Эпилепсия,семейная очаговая, с переменным очагом заболевания	604364
GABRA1	137160	Эпилептическая энцефалопатия,с раннего младенчества. 19	615744
GABRB3	137192	Эпилепсия, отсутствие проявления в детстве, восприимчивость к. 5	612269
GABRD	137163	Эпилепсия, идиопатически генерализированный, восприимчивость к. 10	613060
GABRG2	137164	Фебрильные судороги, семейное. 8	611277
GNAO1	139311	Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 19	615473
GRIN2A	138253	Эпилепсия, фокальная, с расстройством речи с/ или без умственной отсталости	245570
HCN1	602780	Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 24	615871
HDAC4	605314	Синдром брахидактилии — умственная отсталость	600430
IQSEC2	300522	Умственная отсталость, Х-хромосомая 1	309530
KCNQ2	602235	Приступы доброкачественной неонатальной, 1 / эпилептической энцефалопатии, раннее младенчество. 7	121200 613720
KCNQ3	602232	Доброкачественные неонатальные приступы, тип 2	121201
KCNT1	608167	Ночная эпилепсия лобной доли, 5/Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 14	615005 614959
KCTD7	611725	Эпилепсия, прогрессивная миоклоническая 3, с / или без внутриклеточных включений	611726
LGI1	604619	Семейная эпилепсия височной доли, 1	600512
MBD5	611472	Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 1	156200
PCDH19	300460	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 9	300088
PLCB1	607120	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 12	613722
PNPO	603287	Пиридоксамин 5′- фосфат оксидаза дефицит	610090
PRRT2	614386	Эпизодическая кинезиогенная дискинезия 1/приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 2	128200 602066
SCN1A	182389	Драве синдром/Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 2 / Мигрень, семейная гемиплегическая, 3	607208 604403 609634
SCN1B	600235	Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 1	604233
SCN2A	182390	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 1/ приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 3	613721 607745
SCN8A	600702	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 13	614558
SLC25A22	609302	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 3	609304
SLC2A1	138140	GLUT1 синдром дефицита 1&2; Эпилепсия, идиопатическая генерализированная, восприимчивая к, 12	606777 612126 614847
SLC35A3	605632	Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги	615553
SPTAN1	182810	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 5	613477
STXBP1	602926	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 4	612164
SYNGAP1	603384	Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 5	612621
TBC1D24	613577	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 16/Миоклоническая младенческая Эпилепсия, семейная	615338 605021

Технические подробности

Методология

Прицельный захват всех кодирующих экзонов и границ экзон-интронов с последующим секвенирования нового поколения.

ТАТ (транс-действующий транскрипционный фактор)

5-6 недель в среднем. Срочное тестирование возможно по запросу.

Читайте также: