Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами (доброкачественная затылочная эпилепсия (ДЗЭ)) — форма идиопатической локализационно-обусловленной эпилепсии детского возраста, характеризующаяся простыми парциальными приступами со зрительными расстройствами и наличием на ЭЭГ специфической пик-волновой активности в затылочных отведениях.

Заболевание начинается в возрасте 2—12 лет с двумя пиками дебюта — около 3 и 9 лет. Типичны простые парциальные сенсорные пароксизмы со зрительными расстройствами. Характерны простые зрительные галлюцинации, фотопсии, зрительные иллюзии (макро, микропсии). Возможно появление преходящего амавроза и гомонимной квадрантной ге-мианопсии. Во время приступа нередко наблюдается версивный компонент с насильственным поворотом глаз и головы. При очаге в затылочной доле часто наблюдается иррадиация возбуждения кпереди (в височную и лобную долю) с появлением сложных структурных галлюцинаций; выключением сознания и возникновением вторично-генерализованных судорожных приступов. Типично возникновение приступов во сне, особенно при пробуждении пациентов. Приступы нередко сопровождаются мигренозными симптомами: головной болью и рвотой. Первые приступы у детей раннего возраста наиболее тяжелые и продолжительные (до нескольких часов и даже суток).

На ЭЭГ определяется появление высокоамплитудной пик-волновой активности в одном из затылочных отведении или биокципитально независимо. Морфология паттернов напоминает таковую при роландической эпилепсии. Характерно исчезновение эпиактивности при записи ЭЗГ с открытыми глазами.

Лечение. Препараты выбора — производные карбамазепина. Средняя суточная доза — около 20 мг/кг. При неэффективности применяются вальпроаты 30—50 мг/кг/сут. Резервный препарат фенитоин 3—7 мг/кг/сут. Лечение осуществляется только монотерапией. Резистентные случаи необходимо дифференцировать с симптоматической затылочной эпилепсией. Полная терапевтическая ремиссия отмечается в 95% случаев. Вместе с тем, приступы купируются сложнее и дозы АЭП выше, чем при роландической эпилепсии.

Синдром Веста

Синдром Веста (СВ) — резистентная форма генерализованной эпилепсии раннего детского возраста, характеризующаяся приступами в виде инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и специфическими изменениями ЗЗГ (гипсритмия). Возрастной пик манифестации 4—7 мес. Выделяют симптоматическую (пороки развития мозга, туберозный склероз, перинатальная энцефалопатия, тезаурисмозы и т.д.) и криптогенную формы. При симптоматической форме психомоторное развитие детей страдает обычно с рождения, при криптогенной — с момента начала приступов.

В неврологическом статусе выявляется грубая задержка психического и моторного развития, нередко тетрапирамидная симптоматика.

На ЭЭГ констатируется гипсаритмия — высокоамплитудные нерегулярные, слабо синхронизированные аритмичные медленные волны с разрядами спайков.

Лечение начинается с вальпроатов, вигабатрина (Сабрил) или АКТГ. При криптогенных случаях СВ применяется АКТГ (или Синактен-депо) в дозе 0,1 мг/кг/сут. или преднизолон 2—5 мг/кг/сут. При симптоматическом СВ-вальпроаты (50—100 мг/кг/сут. и выше) как монотерапия или в комбинации с АКТГ. В последние годы, по мнению многих авторов, рекомендуется применение вигабатрина в дозе 100 мг/кг/сут. Вигабатрин является препаратом абсолютного выбора в лечении СВ, обусловленного туберозным склерозом. При отсутствии эффекта от монотерапии базовые АЭП комбинируются с ламотриджином, карбамазепином или бензодиазепинами.

Прогноз заболевания тяжелый, как в отношении приступов, так и психомоторного развития. Большинство детей являются инвалидами, не способными к самостоятельной жизни. Стечением времени СВ трансформируется в СЛГ (1/3 случаев) или мультифокальную эпилепсию.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, когнитивными нарушениями, специфическими изменениями ЭЭГ и резистентностью к терапии. Частота СЛГ составляет около 5% среди всех форм эпилепсии у детей и подростков; болеют чаще мальчики.

Заболевание дебютирует преимущественно в возрасте 2—8 лет (чаще 4—6 лет). Если СЛГ развивается при трансформации из синдрома Веста, то возможно 2 варианта.

1. Инфантильные спазмы трансформируются в тонические приступы при отсутствии латентного периода и плавно переходят в СЛГ.

2. Инфантильные спазмы исчезают; психомоторное развитие ребенка несколько улучшается; картина ЭЭГ постепенно нормализуется. Затем наступает латентный период, который варьирует по продолжительности у разных больных; появляются приступы внезапных падений, атипичные абсансы и нарастает диффузная медленная пик-волновая активность на ЗЗГ.

Для СЛГ характерна триада приступов: пароксизмы падений (атонически- и мио-клонически-астатические); тонические приступы и атипичные абсансы. Наиболее типичны приступы внезапных падений, обусловленные тоническими, миоклоническими или атоническими (негативный миоклонус) пароксизмами. Сознание может быть сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Частые приступы падений приводят к тяжелой травматизации и инвалидизации больных.

Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными или тотальными; симметричными либо четко латерализованными. Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибание ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Они могут возникать как в дневное время, так и, особенно часто, ночью.

В неврологическом статусе отмечаются проявления пирамидной недостаточности, координаторные нарушения. Характерно снижение интеллекта, не достигающее, однако, тяжелой степени. Интеллектуальный дефицит констатируется с раннего возраста, предшествуя заболеванию (симптоматические формы) или развивается сразу после появления приступов (криптогенные формы).

При ЭЭГ исследовании в большом проценте случаев выявляется нерегулярная диффузная, часто с амплитудной асимметрией, медленная пик-волновая активность с частотой 1.5—2.5 Гц в период бодрствования и быстрые ритмические разряды с частотой около 10 Гц — во время сна.

При нейровизуализации могут иметь место различные структурные нарушения в коре головного мозга, включая пороки развития: гипоплазия мозолистого тела, гемимегалэнцефалия, кортикальные дисплазии и пр.

В лечении СЛГ следует избегать препаратов, подавляющих когнитивные функции (барбитураты). Наиболее часто при СЛГ применяются вальпроаты, ламотриджин, карбамазепин, бензодиазепины. Лечение начинается с производных вальпроевой кислоты, постепенно увеличивая их до максимально переносимой дозы (70—100 мг/кг/сут. и выше). Карбамазепин эффективен при тонических приступах 15—30 мг/кг/сут, но может учащать абсансы и миоклонические пароксизмы. Ряд больных реагирует на увеличение дозы карбамазепина парадоксальным учащением приступов. Бензодиазепины оказывают эффект при всех типах приступов, однако этот эффект временный. В группе бензодиазепинов применяются клоназепам, клобазам (фризиум) и нитразепам (радедорм). При атипичных абсансах может быть эффективен суксилеп (но не как монотерапия). Нами показана высокая эффективность комбинации вальпроатов с ламикталом (1—5 мг/кг/сут. и выше) (табл. 5). Данная терапия наиболее оптимальна как в отношении эффективности, так и переносимости (не угнетает когнитивные функции). В США широко используется комбинация вальпроатов с фелбаматом (Талокса).

Прогноз при СЛГ тяжелый. Стойкий контроль над приступами достигается лишь у 5—15% больных. Прогностически благоприятно преобладание миоклонических приступов и отсутствие грубых структурных изменений в мозге; негативные факторы — доминирование тонических приступов и грубый интеллектуальный дефицит.

Эпилепсии известны с давних времен, еще с глубокой древности. Их интенсивное изучение проводилось на протяжении предыдущего столетия, особенно в последние десятилетия. За это время знания углублялись, а взгляды на эпилепсии как заболевания менялись, прошли несколько этапов.

На первом этапе считали, что эпилепсии – это наследственные заболевания. В США существовали законы (только в 1982 г. был отменен последний), согласно которым больным эпилепсией запрещалось вступать в брак и иметь детей. Такие больные подвергались принудительной стерилизации.

Второй этап был связан с бурным развитием методов диагностики, использованием новых достижений науки и техники. Этот период характеризовался полным отрицанием роли генетических факторов в возникновении эпилепсий. После появления методов нейровизуализации и их широкого применения в обследовании больных эпилепсиями утвердилось мнение, что все эпилепсии являются симптоматическими. Исследователи стали считать, что в основе всех случаев эпилепсий лежат органические поражения головного мозга, если же эти поражения выявить не удается, то это связано с тем, что методы диагностики недостаточно совершенны, в дальнейшем, с появлением новых, более совершенных, причина возникновения эпилепсий (этиология) всегда будет установлена.

На современном этапе признается существование как симптоматических, так и генетически обусловленных эпилепсий. Существует мнение, что влияние на манифестацию эпилепсий оказывают 2 фактора: наследственная отягощенность и внешние воздействия (инфекции, травмы, интоксикации и др.).

На схеме показано влияние различных факторов на возникновение эпилепсий (В.А. Карлов, 2001).

За последнее десятилетие удалось картировать гены многих эпилептических синдромов, которые являются составляющей таких наследственных болезней, как болезнь Лафора, сиалидоз, болезнь Гоше, галактосиалидоз и др. (табл. 1).

Кроме заболеваний с картированными генами, при которых эпилептический припадок является одним из синдромов в структуре заболевания, существуют идиопатические эпилепсии (ИЭ), при которых эпилептический припадок является основным и, в большинстве случаев, единственным признаком заболевания.

При некоторых формах эпилепсий полный набор генов, с которыми ассоциируется каждое из заболеваний, не установлен. К таким заболеваниям относят доброкачественную эпилепсию детского возраста с затылочными пароксизмами, доброкачественную парциальную эпилепсию (ПЭ) с аффективными пароксизмами, семейную височную эпилепсию и первичную эпилепсию чтения.

При некоторых формах эпилепсий известно только то, что за возникновение и развитие болезни отвечает один или несколько генов. Моногенные и полигенные эпилепсии представлены в таблице 2.

К формам эпилепсий с установленными генами относят: доброкачественные семейные припадки новорожденных, генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами (+), аутосомно-доминантную ночную лобнодолевую эпилепсию и аутосомно-доминантную ПЭ со слуховыми симптомами (табл. 3).

Ранее считали, что ИЭ могут быть только генерализованные формы. Однако в процессе исследований было установлено, что некоторые ПЭ также являются идиопатическими. К настоящему времени установлены следующие идиопатические парциальные эпилепсии:

• Роландическая или доброкачественная эпилепсия (РЭ) детского возраста с центротемпоральными пиками.
• Доброкачественная ПЭ детского возраста с затылочными пароксизмами (синдром Гасто) и ее вариант, отмечающийся у детей более раннего возраста – синдром Панайотопулоса.
• Доброкачественная ПЭ с аффективными симптомами (синдром Далла-Бернардина).
• Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами.
• Семейная височная эпилепсия.
• Эпилепсия чтения.
• ПЭ со слуховыми симптомами;
• Семейная ПЭ с вариабельным фокусом.

Только 3 из всех идиопатических парциальных эпилепсий дебютируют исключительно в детском возрасте. К таким формам относят РЭ, синдромы Гасто и Панайотопулоса, синдром Далла-Бернардина.

ИЭ определяются по следующим признакам:

• возрастзависимый дебют;
• наличие припадков только одного типа, отсутствие их трансформации;
• отсутствие неврологической симптоматики;
• отсутствие интеллектуально-мнестических и психических нарушений;
• эффективность медикаментозного лечения, в большинстве случаев – монотерапии;
• благоприятный прогноз в виде полного исчезновения приступов (в большинстве случаев).

Основные различия идиопатических и симптоматических эпилепсий представлены в таблице 4.

Роландическая эпилепсия

Из всех форм идиопатических парциальных эпилепсий в детском возрасте зачастую встречается РЭ (доброкачественная ПЭ с центрально-темпоральными пиками). Доля этой формы эпилепсий составляет 10-20% от всех эпилепсий детского возраста.

Дебют РЭ наблюдается в возрасте 2-12 лет (пики возникновения заболевания приходятся на возраст 3 и 9 лет). Мальчики болеют чаще, чем девочки. Клиническая характеристика приступов заключается в следующем:

• возникают в ночное время суток;
• короткие (длительность до нескольких минут);
• после пробуждения или в дневное время суток ощущаются, предшествующие приступу, парестезии в области языка, глотки;
• наблюдаются гемифациальные или фацио-брахиальные подергивания, сопровождающиеся выраженным слюнотечением;
• припадки иногда генерализуются, захватывая все тело.

После окончания припадка временно пропадает речь. Припадки редкие, с частотой 1-2 в месяц.

Полная терапевтическая ремиссия наступает до возраста 15 лет в 97% случаев.

Базовыми препаратами для лечения РЭ являются препараты вальпроевой кислоты в суточной дозе 20-30 мг/кг массы тела. В случаях их неэффективности рекомендуются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут) или дифенин (3-5 мг/кг/сут). Политерапия и применение барбитуратов противопоказаны.

Синдром Панайотопулоса

Для синдрома Панайотопулоса характерен возраст дебюта 1-9 лет, пик возникновения заболевания приходится на 3-6 лет. Типичным является возникновение припадков в ночное время. Приступы очень длительные, от 30 минут до 7 часов (в среднем 2 часа). Клиническими особенностями припадков являются вегетативные проявления, длительная утрата сознания, тенденция к статусному течению.

При синдроме Панайотопулоса в 93% эпилептические припадки сопровождаются вегетативными проявлениями. Из всех вегетативных симптомов наиболее частыми являются тошнота, позывы на рвоту, рвота. Кожные покровы во время припадка бледные, реже отмечается их покраснение; зрачки чаще всего расширены; нарушение сознания сопровождается недержанием мочи и кала. Практически всегда наблюдаются слабо выраженные нарушения дыхания и сердечного ритма, но в некоторых случаях достигающие остановки сердца. Иногда отмечается гиперсаливация, нарушение моторики кишечника, нарушение терморегуляции.

Сознание нарушено у 94% больных. Практически у всех пациентов наблюдается отведение глазных яблок в одну из сторон. Во время приступа ребенок обмякает, реже (в 26%) наступают гемиконвульсии, еще реже (в 20%) – генерализованные тонико-клонические или клонико-тонические судороги.

У 44% детей с этим синдромом наблюдается так называемый вегетативный эпилептический статус, длительностью до 7 часов.

После эпилептического припадка наступает сон, длящийся несколько часов. По его окончании каких-либо субъективных или объективных нарушений не отмечается.

Частота припадков невелика, иногда за все время заболевания бывает только 1 припадок.

Использование компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии не выявляет поражений мозговых структур. Дети имеют нормальное психоэмоциональное и интеллектуальное развитие.

При ЭЭГ-исследовании фиксируется медленная активность со спайками (у 2/3 пациентов только в затылочных отведениях). ЭЭГ-нарушения проявляются только при записи с закрытыми глазами. Если пациент открывает глаза, изменения исчезают. ЭЭГ пациента с синдромом Панайотопулоса представлена на рисунке 3.

Ремиссия наступает к 9 годам у 92% пациентов.

Синдром Гасто

Эпилепсия Гасто характеризуется более поздним началом – от 3 до 15 лет, средний возраст дебюта заболевания – 8 лет.

Приступы чаще проявляются в дневное время суток (2/3 случаев), бывают очень короткими (от нескольких секунд до 3 минут), реже отмечаются при пробуждении.

Клиническая картина: наличие парциальных сенсорных приступов со зрительными нарушениями, элементарных зрительных галлюцинаций, частые случаи кратковременной слепоты или частичной потери зрения, реже встречаются сложные зрительные галлюцинации и иллюзии. Версивный компонент с поворотом головы и глаз контрлатерально очагу наблюдается у 70% больных. Также имеются симптомы распространения возбуждения из затылочной доли в виде гемиконвульсий (43%), комплексных фокальных припадков (14%), дисфазии, адверсивных припадков (25%), вторично-генерализованных тонико-клонических судорог (13%).

Постприступная мигреноподобная головная боль встречается у половины больных. Иктальная рвота бывает очень редко.

Прогноз: ремиссия в 82% к 15 годам.

В таблице 5 представлены различия между синдромами Панайотопулоса и Гасто.

Для предотвращения припадков назначается базовый препарат – вальпроат (30-50 мг/кг в 2-3 приема), а также препараты – карбамазепин (20-30 мг/кг/сут) и клоназепам (0,15 мг/кг/сут). При отсутствии адекватного лечения приступы могут возникать спонтанно, во время разговора и т.д.

Синдром Далла-Бернардина возникает в возрасте от 2 до 9 лет, клинически проявляется приступами внезапного страха или ужаса, сопровождающимися жевательными, глотательными автоматизмами, остановкой речи, вегетативными симптомами, гиперкинезами, абортивными болями. Приступы развиваются сразу после засыпания или в дневное время суток с продолжительностью в 1-2 минуты.

Препаратами 1-й линии выбора при синдроме Далла-Бернардина являются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут массы). При их неэффективности могут применяться дифенин (2-3 мг/кг/сут) и препараты вальпроевой кислоты (20-30 мг/кг/сут). Показана исключительно монотерапия. В целом прогноз благоприятный, в редких случаях приступы могут сохраняться у пациентов старше 18 лет.

Результатом генетических исследований является выделение идиопатических парциальных эпилепсий в самостоятельные нозологические формы. Углубление знаний детских неврологов об особенностях клинической картины и течения, ЭЭГ-паттернов и результатах нейровизуализации, характерных для этих форм заболевания, позволяют своевременно отдифференцировать их от симптоматических парциальных эпилепсий. Это имеет принципиальное значение в выборе адекватной терапии – лечения с помощью монотерапии, назначения препаратов вальпроевой кислоты, наиболее эффективных при идиопатических формах. Идиопатические парциальные эпилепсии, по сравнению с симптоматическими, имеют более благоприятный прогноз, что определяет тактику ведения – отсутствие необходимости длительного лечения, возможность отмены антиэпилептических препаратов в определенные возрастные периоды.

К доброкачественным парциальным эпилепсиям детского возраста относятся:

• доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-темпоральными спайками (роландическая эпилепсия);

• доброкачественная парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами;

• доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективными симптомами (доброкачественная психомоторная эпилепсия). Обсуждается также вопрос о принадлежности к данной группе еще 2 форм:

• атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия:

• доброкачественная парциальная эпилепсия с экстремальными соматосенсор-ными вызванными потенциалами.

Доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-темпоральными спайками. (Роландическая эпилепсия)

Впервые заболевание описано Gastaut в 1952 г.

Частота. Роландическая эпилепсия встречается относительно часто и составляет 15% среди всех эпилепсий у детей до 15 лет. Частота встречаемости, в сравнении с абсансами, в 4-7 раз выше. Болеют преимущественно лица мужского пола.

Генетические данные. Наследственная отягощенность по эпилепсии прослеживается в 17-59% случаев (Blom et а1, 1972; Blom, Heijbel, 1982).

Клиническая характеристика. Роландическая эпилепсия наиболее часто манифестирует в возрасте 4-10 лет (Blom et а1, 1972). Приступ обычно начинается с односторонних сенсорных ощущений (онемение, покалывание) в орофациоман-дибулярной области. В дальнейшем может отмечаться тоническое напряжение в мышцах лица, реже наблюдаются клонические или тонико-клонические подергивания конечностей. При вовлечении в процесс мышц гортани и глотки отмечаются нарушения речи (нечленораздельные звуки, полная невозможность произнесения звуков). Приступы часто протекают при сохранном сознании, однако, при генерализации пароксизмов возможна потеря сознания (Nayrac, Beaussart, 1958). Одной из важных особенностей роландической эпилепсии является частое возникновение приступов ночью, преимущественно в фазу засыпания, либо- незадолго до пробуждения. Приступы обычно редкие. Они возникают, как правило, с интервалами в недели, месяцы, иногда бывают однократными. Лишь в 20% случаев частота приступов относительно высокая (Lerman, 1985). Интеллект обычно нормальный (Lerman, 1985; Dalla Bernardina et а1, 1992). Снижение интеллекта, изменения поведения наблюдаются лишь в единичных случаях (Beaumanoir et а1, 1974; Lerman, 1985). Нарушения поведения обусловлены не самой болезнью, а являются вторичными и связаны с родительской "гиперопекой" (Lerman, 1985). Тезис об абсолютном отсутствии при роландической эпилепсии патологических изменений со стороны центральной нервной системы дискуссионен (Morikawa et а1, 1979). Lerman (1985) обратил внимание на тот факт, что в 3% случаев при роландической эпилепсии отмечаются гемипарезы. Успеваемость в школе у детей с роландической эпилепсией, как правило, удовлетворительная, и профессиональные навыки даются легко.

Данные лабораторных и функциональных исследований. ЭЭГ является необходимым методом для верификации диагноза. Для роландической эпилепсии характерны наличие нормальной основной активности и спайков острых волн, локализующихся в центро-темпоральных областях. Частота спайков и острых волн во сне увеличивается. В фазу медленного сна возможно формирование билатеральных или независимых друг от друга очагов эпилептической активности (Blom et а1, 1972; Dalla Bernardina et а1, 1992), а в отдельных случаях-возникновение генерализованных вспышек комплексов "спайк-волна" частотой

3-4/сек (Lerman, 1985, 1992). Следует отметить, что в 30% случаев типичные для роландической эпилепсии ЭЭГ-паттерны регистрируются только во сне (Lerman, 1985). Вместе с тем, профиль сна при роландической эпилепсии обычно не изменен (Nayrac, Beaussart, 1958). Обращает на себя внимание тот факт, что "роландические спайки" иногда (1,2-2,4% случаев) отмечаются у здоровых людей (Cavazutti et а1, 1980) и у больных с некоторыми неврологическими заболеваниями (Degen et а1, 1988).

Дифференциальный диагноз следует, прежде всего, проводить с простыми и сложными фокальными приступами, наблюдаемыми при симптоматических парциальных эпилепсиях. При роландической эпилепсии, в сравнении с симптоматическими парциальными, интеллект обычно нормальный, отсутствуют выраженные нарушения поведения, не отмечается патологических изменений при нейрорадиологических исследованиях. На ЭЭГ регистрируются типичные паттерны- нормальная основная активность и спайки центро-темпоральной локализации.

Наиболее сложен дифференциальный диагноз роландической эпилепсии и сложных парциальных пароксизмов, сочетающихся с нарушением сознания (Lerman, 1985). Сложности дифференциальной диагностики связаны с ошибочной интерпретацией нарушений речи при роландической эпилепсии как расстройства сознания, а также с невозможностью адекватной оценки нарушений сознания. возникающих в ночное время. При височных и лобных эпилепсиях на ЭЭГ выявляются фокальные изменения в соответствующих областях, а при роландической эпилепсии-спайки центро-темпоральной локализации.

Лечение. Удовлетворительным эффектом при лечении роландической эпилепсии обладает сультиам (Doose et а1, 1988), Доза препарата определяется клиническими проявлениями заболевания. Необходимо отметить, что "подавлением эпил-птического очага на ЭЭГ не является обязательным, поскольку в пубертате он исчезает самостоятельно. Через 2-3 года при отсутствии приступов рекомендуется кон 1 рольное обследование и решение вопроса об отмене терапии. Прг наличии редких приступов терапия может не назначаться.

Атипичная доброкачественная эпилепсия детского возраста

Впервые предположение о нозологической самостоятельности атипичног доброкачественной эпилепсии детского возраста было высказано Aicardi, Chevru в 1982г. на основании обследования 7 больных. Однако, с нашей точки зрения ввиду небольшого числа наблюдений, вопрос о нозологической самостоятельности данной формы эпилепсии требует дальнейшего уточнения.

Клиническая характеристика. Заболевание манифестирует в раннем детскою возрасте. Примечательно, что у 3 из 7 больных, наблюдавшихся Aicardi, Chevru (1982), заболевание проявлялось ночными генерализованными и односторонним? приступами, сочетавшимися с редкими парциальными пароксизмами. Отмечались также и дневные приступы-абсансы, атонические и миоклонические пароксизмы. Приступы нередко частые, протекают в виде серий, по 30 пароксизме; в день. Однако, несмотря на разнообразие и высокую частоту приступов нервно-психическое развитие соответствует возрасту. В 9 лет приступы спонтан но исчезают.

Данные лабораторных и функциональных исследований. ЭЭГ-исследование в( время медленного сна выявляет продолжительные или почти постоянные комплексы "спайк-волна", а также роландические спайки с локализацией в центро-темпоральных или теменных областях. Кроме того, регистрируются нерегулярные комплексы "спайк-волна" частотой З/сек при пробуждении или генерализо-ванные медленные комплексы "спайк-волна".

Дифференциальный диагноз следует проводить с рядом прогностически серьезных эпилептических синдромов детского возраста-синдромом Леннокса-Гасто, миоклонически-астатической эпилепсией, а также с синдромом ESES. Наиболее частой диагностической ошибкой является рассмотрение атипичной доброкачественной эпилепсии как синдрома Леннокса-Гасто. При проведении дифференциального диагноза необходимо учитывать, что синдром Леннокса-Гасто сочетается с выраженной задержкой нервно-психического развития. Типичными для синдрома Леннокса Гасто являются ночные тонические приступы с характерными ЭЭГ-паттернами в виде генерализованных медленных комплексов "спайк-волна" частотой 2-2,5/сек. Увеличение частоты данных комплексов во время сна при синдроме Леннокса-Гасто является исключением.

Для миоклонически-астатической эпилепсии, в сравнении с атипичной доброкачественной парциальной эпилепсией, характерно снижение интеллекта, отсутствуют парциальные пароксизмы, а также медленные комплексы "спайк-волна" во время сна.

Дифференциальная диагностика атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии и синдрома ESES основывается на результатах полисомнографического исследования, обнаруживающего типичные паттерны,

Лечение. Приступы, как правило, исчезают спонтанно. Поскольку при атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии снижения интеллекта не наблюдается, комбинированная антиконвульсантная терапия не рекомендуется.

Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами

Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами впервые описана Gastaut в 1950 г.

Генетические данные. Роль генетических факторов в генезе заболевания несомненна. У многих больных прослеживается наследственная отягощенность по эпилепсии и мигрени (Kuzniecky, Rosenblatt, 1987).

Клиническая характеристика. Заболевание манифестирует преимущественно в возрасте 2-8 лет. Вместе с тем, описан и более ранний дебют болезни. Gastaut (1992) отмечал, что заболевание может проявляться в 5-17 лет. Наиболее типичными проявлениями приступов при данной форме эпилепсии являются зрительные нарушения - простые и сложные зрительные галлюцинации, иллюзии, амавроз (Gastaut, 1992). Данные симптомы могут быть изолированными или сочетаться с судорожными пароксизмами и преходящими гемипарезами. Нередко во время приступов отмечаются головная боль, рвота, поворот головы и глаз, в отдельных случаях дизестезия, дисфагия (Kivity, Lerman, 1992). Описаны приступы с длительным нарушением сознания - в течение 12 часов (Kivity, Lerman, 1992). Panayiotopoulos (1989) отметил, что наиболее часто приступы возникают ночью и сопровождаются различной степенью нарушения сознания, рвотой, девиацией глазных яблок.

Данные лабораторных и функциональных исследований. При ЭЭГ-исследовании регистрируются нормальная основная активность, высокоамплитудные (200-300 мВ) односторонние или билатеральные острые волны или комплексы "спайк-волна" с локализацией в затылочных областях. Данные изменения исчезают при открывании глаз. Гипервентиляция и фотостимуляция не оказывают влияния на частоту и характер эпилептических ЭЭГ-паттернов. В 38% случаев при ЭЭГ-исследовании обнаруживаются также генерализованные билатерально синхронные комплексы "спайк-волна" или "полиспайк-волна".

Дифференциальный диагноз следует проводить с простыми и сложными парциальными пароксизмами, синдромом Леннокса-Гасто, базилярной мигренью. Симптоматические парциальные эпилепсии, обусловленные структурными повреждениями затылочной доли, исключаются на основании анамнеза, неврологического статуса и нейрорадиологического исследования, обнаруживающих, как правило, патологические изменения. При симптоматических затылочных эпилепсиях, в сравнении с доброкачественной затылочной, открывание глаз не блокирует эпилептическую активность на ЭЭГ.

Дифференциальная диагностика с синдромом Леннокса-Гасто основывается на наличии тонических приступов и характерных для данного синдрома ЭЭГ-паттернах. При базилярной мигрени на ЭЭГ отсутствует эпилептическая активность. Лечение. Препаратом первой очереди выбора является карбамазепин.

Доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективными симптомами. (Доброкачественная психомоторная эпилепсия)

Многие авторы предлагают рассматривать доброкачественную парциальную эпилепсию с аффективными симптомами как самостоятельную нозологическую форму (Plouin et а1, 1980; Dalla Bernardina et al, 1992).

Клиническая характеристика. Заболевание манифестирует в возрасте 2-9 лет. Ведущими симптомами являются приступы страха. Данные пароксизмы возникают, как днем, так и ночью. Отличий клинических проявлений дневных и ночных пароксизмов не отмечено. Наиболее типичными признаками приступов при доброкачественной психомоторной эпилепсии являются пароксизмы страха: больной внезапно пугается, может прижиматься к матери, иногда возникают глотательные и жевательные автоматизмы. Могут также наблюдаться смех, стоны, вегетовисцеральные нарушения (гипергидроз, слюнотечение, боли в животе), в отдельных случаях - остановка речи (Dalla Bernardina et а1, 1992). Следует подчеркнуть, что при данной форме эпилепсии тонические, тонико-клонические, атонические приступы не отмечаются.

Данные лабораторных и функциональных исследований. При ЭЭГ-исследовании регистрируются нормальная основная активность, ритмичные спайки или комплексы "острая-медленная волна" с преимущественной локализацией в лобно-височных или теменно-височных областях (Dalla Bernardina et а1, 1992). Частота эпилептических паттернов увеличивается в фазу медленного сна.

Дифференциальный диагноз следует проводить со сложными парциальными пароксизмами, роландической эпилепсией, ночными кошмарами.

Дифференциальная диагностика доброкачественной парциальной эпилепсии с аффективными симптомами со сложными парциальными пароксизмами основывается на характерных для данного заболевания критериях: дебют в раннем детском возрасте, нормальный интеллект, отсутствие изменений в неврологическом статусе и при нейрорадиологическом исследовании. Достаточно труден в отдельных случаях дифференциальный диагноз с роландической эпилепсией. Как известно, роландическая эпилепсия нередко сопровождается нарушением речи, гортанными звуками, слюнотечением. Подобный симнтомокомплекс отмечается иногда при доброкачественной парциальной эпилепсии с аффективными симптомами. В пользу доброкачественной парциальной эпилепсии с аффективными симптомами свидетельствует выраженная психомоторная симптоматика, всегда присутствующая при данном заболевании.

Ночные кошмары весьма сходны по клиническим проявлениям с приступами, наблюдаемыми при доброкачественной психомоторной эпилепсии. В сравнении с доброкачественной психомоторной эпилепсией ночные кошмары возникают исключительно ночью, характеризуются частыми приступами и отсутствием на ЭЭГ эпилептических паттернов.

Лечение. Удовлетворительным эффектом в лечении доброкачественной психомоторной эпилепсии обладают карбамазепин и фенитоин. Прогноз заболевания благоприятный.

Доброкачественная парциальная эпилепсия с экстремальными (гигантскими) соматосенсорными вызванными потенциалами

Dawson в 1947 г. впервые показал, что при соматосенсорном раздражении у отдельных больных с парциальными пароксизмами и поражением соматосенсорных регионов возникают высокоамплитудные (до 400 мВ) вызванные потенциалы. Данные потенциалы регистрируются на стороне, контралатеральной раздражению. Наиболее высокая амплитуда потенциалов отмечается в парасагиттальных и теменных областях. De Marco в 1971 г. опубликовал результаты уникального наблюдения, когда прикосновение к наружному краю стопы вызывало эпилептические паттерны на ЭЭГ. Позднее De Marco, Tassinari (1981) провели большое исследование, проанализировав 25000 электроэнцефалограмм у 1500 детей. Было установлено, что у 1% детей сенсорные раздражения пяток, кончиков пальцев, плеч, рук или бедер провоцируют гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы. Примечательно, что 30% обследованных детей страдали эпилептическими пароксизмами, у 15% эпилептические пароксизмы возникли в более поздние сроки жизни.

Клиническая характеристика. Гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы возникают в возрасте 4-6 лет, чаще у мальчиков. Нередко в анамнезе у больных имеются фебрильные судороги. В большинстве случаев приступы отмечаются днем. Наиболее часто пароксизмы проявляются моторными симптомами с версивным компонентом, но возможны и генерализованные тонико-клонические приступы без предшествующих фокальных нарушений. Эпилептические соматосенсорные потенциалы сохраняются даже после эпилептического пароксизма. Приступы относительно редкие, 2-6 раз в год. Интеллект не страдает.

Данные лабораторных и функциональных исследований. В возрасте 2,5-3,5 лет возникают гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы, позднее на ЭЭГ регистрируются спонтанно возникающие фокальные эпилептические паттерны, наблюдаемые сначала только во сне, а затем и при бодрствовании. Через год после появления эпилептических паттернов на ЭЭГ возникают и клинически выраженные эпилептические пароксизмы.

Дифференциальный диагноз. Наиболее труден дифференциальный диагноз с роландической эпилепсией. Критериями, свидетельствующими в пользу диагноза "доброкачественная парциальная эпилепсия с гигантскими соматосенсорными вызванными потенциалами" являются: интактность в момент приступа мимической мускулатуры лица, парасагиттальная и теменная локализация ЭЭГ-паттернов, спонтанное исчезновение эпилептических соматосенсорных вызванных потенциалов.

Лечение. Антиконвульсантная терапия малоэффективна. Эпилептические приступы исчезают, как правило, спонтанно

Синдром Ландау Клеффнера

Синдром впервые описан Landau, Kleffner 1957 г. К настоящему времени описано около 200 случаев заболевания (Deonna, 1991).

Генетические данные. Согласно Beaumanoir (1992), наследственная отягощен-пость по эпилепсии наблюдается часто.

Клиническая характеристика. Заболевание манифестирует в возрасте 3- 7 лет (Deonna, 1991). Характерна триада симптомов афазия, эпилептические приступы, нарушения поведения. Ранними симптомами являются прогрессирующее нарушение речевой функции и вербальная агнозия (Pauquier et а1, 1992). Нарушения речи характеризуются появлением речевых персевераций, парафазий, жаргон-афазией. В большинстве случаев предшествующие развитию заболевания нарушения речевой функции отсутствуют (Echnne, 1990; Deonna, 1991). Афазические расстройства могут иметь флюктуирующее течение с кратковременными ремиссиями (Deonna et а1, 1989). В 2/3-3/4 случаев развиваются эпилептические пароксизмы. Приступы, как правило, простые парциальные моторные. Реже отмечаются генерализованные тонико-клонические, гемиклонические или сложные парциальные приступы и абсансы. Крайне редко наблюдаются атонические и тонические пароксизмы. У 1/3 больных эпилептические приступы редкие. Исключительно редко развивается эпилептический статус. Одной из особенностей эпилептических пароксизмов при синдроме Ландау-Клеффнера является их ночной характер. Приступы обычно короткие. Расстройства поведения проявляются агрессивностью, гиперактивностью, аутичностью.

Данные лабораторных и функциональных исследований. При ЭЭГ-исследовании регистрируются нормальная основная активность, фокальные или мультифокальные спайки, острые волны, комплексы "спайк-волна" с преимущественной локализацией в височных, теменно-височных или теменно-затылочных областях. В отдельных случаях при синдроме Ландау- Клеффнера на ЭЭГ обнаруживаются роландические спайки. Типичным ЭЭГ-паттерном при синдроме Ландау-Клеффнера является электрический эпилептический статус в фазу медленного сна (ESES) (Rodriguez, Niedermeyer, 1982).

При нейрорадиологическом исследовании патологические изменения отсутствуют. Спектральная позитронно-эмиссиопная томография выявляет уменьшение перфузии в левой средней лобной извилине и правой медиовисочной области (Mouridson et а1, 1993). При позитронно-эмиссионной томографии обнаруживаются метаболические расстройства в височной области (Maquet et а1, 1990), которые сохраняются и после клинического улучшения. Дифференциальный диагноз следует, в первую очередь, проводить с заболеваниями, сочетающимися с афазией, - опухолями, инфекциями, метаболическими расстройствами.

Лечение . Антиконвульсантная терапия в отношении речевых расстройств практически не эффективна (Marescaux et а1, 1990). Благоприятное действие оказывает АКТГ, однако, его длительное применение невозможно. Существенное внимание в комплексной терапии должно быть уделено логопедическим занятиям с целью коррекции речевых расстройств.