Никаноровой эпилепсии и судорожные синдромы у детей

Подробно изложены исторические сведения об эпилепсии, отражены вопросы эпидемиологии, этиологии, патогенеза эпилептических пароксизмов. Представлены сведения об основных экспериментальных моделях эпилепсии, данные о классификации и клинических формах эпилепсии. В книгу, кроме литературного обзора, включены клинико-инструментальные и лабораторные данные, полученные при обследовании детей и подростков на кафедре нервных болезней СПбГПМА за последние несколько лет. С учетом современных данных рассмотрены вопросы диагностики и лечения эпилепсии, основные сведения о фебрильных, метаболических и неэпилептических судорогах у детей и подростков, даны рекомендации для больных и их родственников, обсуждаются медикосоциальные проблемы, качество жизни больных эпилепсии.

Для неврологов, психиатров, педиатров, нейрохирургов и врачей других специальностей.

Под редакцией П. А. Темина, М.Ю. Никаноровой. Диагностика и лечение эпилепсий у детей. -М.: Можайск — Терра, 1997.- 656 с.

В книге освещены особенности клинических проявлений, принципы диагностики и лечения эпилептических синдромов и пароксизмальных состояний неэпилептического генеза — синкопов, парасомний и др.

Книга написана коллективом авторов Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения РФ при участии ведущих специалистов Европы.

Эпилепсии и судорожные синдромы у детей: Руководство для врачей / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой. — 2-е изд., перераб. и доп.— М.: Медицина, 1999.— 656 с.: ил.ISBN 5-225-04386-0

Во втором издании руководства (первое вышло в 1997 г.) представлены новые данные об этиологии, клинических проявлениях, принципах диагностики, лечения и профилактики эпилепсий и судорожных синдромов у детей. Освещены проблемы пароксизмальных состояний неэпилептического генеза. Описаны судорожные состояния при различных метаболических нарушениях. Включены новые разделы, посвященные наследственным нарушениям аминокислотного обмена, эпилептическому статусу, судорожному синдрому при гипокальциемиях, синдрому альтернирующей гемиплегии.

Для педиатров, невропатологов, психиатров, генетиков.

Эпилептические психозы у детей и подростков. Абрамович Г. Б., Харитонов P. A.

В книге описываются различные клинические картины, психозов, встречающиеся у детей и подростков, больных эпилепсией. Наряду со сведениями о частоте и, патогенезе упомянутых психозов в целом, описываются острая церебральная атаксия, дисфорические и затяжные сумеречные состояния. Особое внимание заостряется на психозах с периодическим течением и на шизофренной симптоматике психических проявлений эпилепсии. Специальный раздел посвящается лечению, при котором наиболее благоприятный эффект дают холинолитические комы.

Издание рассчитано на детских психиатров, психоневрологов и невропатологов.

Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. — М.: Арт- Бизнес-Центр, 2000. — 319 с. ISBN 5-7287-0178-7

Книга посвящена одной из актуальнейших проблем неврологии — диагностике и лечению эпилепсии. Впервые приведена полная систематизация всех форм идиопатической и криптогенной эпилепсии в соответствии с международными критериями. Рассматриваются современные концепции патогенеза идиопатической эпилепсии, генетические исследования. Главное внимание уделено диагностике, дифференциальной диагностике, методам обследования при различных эпилептических синдромах. Подробно представлены общие принципы лечения и частная терапия синдромов идиопатической эпилепсии, а также факторы, влияющие на прогноз заболевания. Книга адресована практическим неврологам и психиатрам.

Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей / Под ред. А. С. Петрухина. — М.; Медицина, 2000. — 624 с.: ил.— ISBN 5-225-04415-8

В руководстве представлены последние данные об этнологии и патогенезе эпилепсий. Описаны современная классификация и клинические особенности различных форм эпилепсии на основании более чем 10-летнего опыта клинических наблюдений. Отдельными разделами представлены ЭЭГ-исследования и нейровизуализация при эпилепсии. Аспектам дифференциальной диагностики уделено особое внимание. Приведены разработанные авторами схемы и протоколы лечения эпилепсии у детей.

Для педиатров, неврологов, психиатров, специалистов по функциональной диагностике, патофизиологов и специалистов по методам визуализации (КТ- и МР- исследования).

Белоусова Е. Д., Ермаков А. Ю. Под редакцией. Дифференциальный диагноз эпилепсии / Белоусова Е. Д., Ермаков А. Ю., Дорофеева М. Ю. и др. / — М.: Пульс, 2007, — 364 с.: ил. ISBN 978-5-93486-052-4

Трошин В.Д., Густов А.В., Кравцов Ю.И., Максутова А.Л. Эпилепсия детей и подростков. Издание третье, исправл. и доп. Н.Новгород: Изд-во Нижегородской медицинской государственной академии, 2002. 316 с. ISBN 5-7032-0418-6

В книге изложены современные представления о факторах риска, патогенезе, клинической картине, диагностике и лечении эпилепсии и неэпилептических пароксизмов детского и подросткового возраста. Отдельные разделы посвящены дебюту эпилепсии у детей, продромальной стадии заболевания, современной классификации, вопросам терапии и медико-социальной реабилитации.

Предназначена для педиатров, неврологов, психиатров, психологов.

Дзяк Л.A., Зенков Л.P., Кириченко А.Г. Эпилепсия. Киев 2001 – 168 с.

В руководстве подробно изложены патогенез и этиология эпилепсии, в частности с учетом новейших достижений медицины рассмотрена модель эпилептического процесса. Приведена клиника и диагностика, базирующаяся на современных методах исследования, дифференциальная диагностика, классификация эпилепсий и эпилептических синдромов. Всесторонне рассмотрены современные подходы к вопросам лечения.

В руководстве в доступной и систематизированной форме излагаются практически все вопросы этиологии, патогенеза, диагностики, лечения, профилактики и социальных аспектов эпилепсии и пароксизмальных расстройств нейрогенной и психогенной природы в соответствии с мировыми стандартами на основе рекомендаций экспертов Международной противоэпилептической лиги и Европейской академии эпилепсии Специальное внимание уделено проблемам эпилепсии и деторождения, включая генетические аспекты. Учитывая большое значение нейрофизиологических представлений в понимании патогенеза, диагностике, лечении и социальной реабилитации, особое внимание уделено клинико-нейрофизиологическим аспектам эпилептологии. Руководство предназначено в первую очередь для практикующих врачей неврологов, психиатров, эпилептологов, нейрохирургов, врачей общей практики, клинических нейрофизиологов Может быть рекомендовано как учебное пособие для студентов, ординаторов аспирантов, слушателей соответствующих курсов повышения квалификации.

В монографии обобщаются результаты исследований по некоторым основным вопросам клиники, этиологии, патогенеза и лечения эпилепсии на основании клинико-лабораторных исследований более 2000 больных. Клинико-электрофизиологические параллели различных форм эпилептических припадков основаны на принятой в Союзе классификации П. М. Сараджишвили. Приводятся оригинальные исследования контрольной группы здоровых детей и подростков, способствующие вскрытию некоторых онтогенетических особенностей клинико-электро-энцефалографических проявлений эпилептического процесса, а также факторов, способствующих его активации. Оригинальным является патофизиологическое обоснование некоторых клинических феноменов, в частности определенных форм диффузных эпилептических припадков, а также фокального коркового генеза некоторых клинически генерализованных форм эпилептических припадков. Книга рассчитана на специалистов-клиницистов и нейрофизиологов, занимающихся изучением эпилепсии.

Одинак М. М., Дыскин Д. Е. Эпилепсия: этиопатогенез, клиника, дифференциальная диагностика, медикаментозное лечение — СПб.: Политехника, 1997,- 233 с.: ил. ISBN 5-7325-0434-6

В монографии излагаются ключевые вопросы патогенеза, клиники, диагностики и современного лечения эпилепсии. Отражены основные дифференциально-диагностические критерии эпилептических синдромов и пароксизмальных расстройств сознания неэпилептической природы.

Монография предназначена для широкого круга врачей — неврологов, нейрохирургов, психиатров, педиатров, инфекционистов, терапевтов, а также для студентов высших медицинских учебных заведений и может быть использована в качестве учебной литературы при изучении неврологии, нейрохирургии, психиатрии, педиатрии, инфекционных болезней.

Земская А. Г. Фокальная эпилепсия в детском возрасте. Медицина 1971 г. – 264 с.

Монография посвящена важному разделу современной невропатологии и нейрохирургии — фокальной эпилепсии у детей. На основании большого клинического материала Ленинградского научно-исследовательского нейрохирургического института им. профессора A. Л. Поленова, а также данных отечественной и зарубежной литературы всесторонне освещаются особенности многообразных форм клинического течения фокальной эпилепсии у детей в различных стадиях заболевания в зависимости от различных этиологических факторов, таких как травмы различного вида, воспалительные процессы в головном мозге, атипично протекающие опухоли и врожденные аномалии развития. Широко представлены вопросы этиопатогенеза, комплексного обследования больного при корреляции и совместной оценке клинических, рентгенологических и электроэнцефалографических данных, направленных на выявление очаговых форм эпилепсии и выработку показаний к использованию современного наиболее эффективного хирургического метода лечения с воздействием непосредственно на эпилептогенный очаг. Приводится описание разработанной методики и тактики оперативного вмешательства при многообразных формах очаговой эпилепсии у детей, особенно при височной эпилепсии. Наряду с этим приводятся данные нейрогистологических изменений в зоне эпилептогенного очага. Рассматриваются отдаленные результаты хирургического вмешательства, оцениваемые как весьма положительные. Монография рассчитана на научных работников, специализирующихся в области невропатологии и нейрохирургии, а также на широкие круги практических врачей — нейрохирургов, невропатологов, психиатров и педиатров.

Фундылер. Р.И. Эпилепсия у детей и подростков. Киев. 1967 –196 с.

В монографии на современном уровне научных знаний освещены вопросы этиологии, патогенеза, клиники, дифференциальной диагностики и лечения эпилепсии у детей и подростков. Книга иллюстрирована, рассчитана на врачей-невропатологов, психиатров, терапевтов, педиатров.

Болдырев А. И. Эпилепсия у детей и подростков. — М.: Медицина, 1990, —320 с.: ил, —ISBN 5-225-00777-5.

Монография посвящена различным аспектам эпилепсии у детей и подростков. Особое внимание уделено начальным проявлениям заболевания, позволяющим диагностировать эпилепсию при самых первых, клинически слабо выраженных признаках, до появления типичных эпилептических припадков. Рассмотрены вопросы воспитания, а также особенности рисунков больных эпилепсией в сравнении с творчеством здоровых детей и страдающих шизофренией. Изложены дифференцированные подходы к применению различных методов лечения. Книга предназначена для педиатров, невропатологов и психиатров.

Поповиченко Н. В., Расин С. Д. Нейрогормональные взаимоотношения и их нарушения при эпилепсии у детей. Киев – 1977 – 139 с.

В монографии, посвященной актуальному, но недостаточно изученному вопросу об особенностях становления гипофизарно-надпочечниковых взаимоотношений в детском возрасте и их нарушениях при эпилепсии у детей, рассмотрена регуляция секреции адренокортикотропного гормона (АКТГ) и роль вазопрессин-антидиуретического гормона (АДГ) в ней. Показаны особенности гипофизарно-надпочечниковых взаимоотношений при эпилепсии у детей в зависимости от тяжести течения заболевания. Дана характеристика двух основных исходных фонов нейрогормонального звена защитных реакций организма, на которых проявляются эпилептические припадки у детей. Раскрыто значение адренокортикотропной недостаточности в развитии судорожной готовности головного мозга; проанализированы положительные и отрицательные стороны действия антиэпилептических лекарственных средств, обоснована необходимость проведения комплексных лечебных мероприятий для профилактики и лечения эпилепсии у детей. Рассчитана на детских психоневрологов, педиатров, патофизиологов, нейроэндокринологов и научных работников, изучающих эпилепсию и патологию нейрогормональных взаимоотношений.

Монография посвящена диагностике и лечению эпилепсии. Представлен Проект новой классификации эпилептических приступов и эпилептических синдромов 2001 года. Подробно рассматривается клиника и диагностика эпилепсии в целом и отдельных эпилептических синдромов. Особое внимание уделено дифференцированному лечению различных форм эпилепсии с применением новейших антиэпилептических препаратов. Указаны этапы лечения, базовые и вспомогательные препараты, эффективные комбинации с точными дозировками. Рассмотрены факторы прогноза эпилепсии. Монография дополнена разделами по инструментальной диагностике эпилепсии: основы визуального анализа ЭЭГ, методы нейровизуализации. Отдельная глава посвящена дифференциальной диагностики эпилепсии с пароксизмальными неэпилсптическими состояниями. Монография предназначена для практических врачей: неврологов, психиатров, эпилептологов, специалистов по функциональной диагностике.

Белоусова Е.Д.Доброкачественные эпилептические приступы и доброкачественные эпилепсии детства — М.: Миклош, 2012. — 200 с. ISBN 978-5-91746-060-4

Эпилепсия далеко не всегда является тяжелым заболеванием. Книга посвящена доброкачественным эпилептическим приступам и эпилептическим синдромам, которые легко поддаются лечению и с возрастом проходят. Часть из этих состояний можно не лечить. В монографии представлены самые современные данные по диагностике, лечению и прогнозу доброкачественных эпилептических приступов и эпилепсий детства. Подготовлена отделом психоневрологии и эпилептологии Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий. Часть глав написана в соавторстве с д. м. н. Н.А. Ермоленко (Воронеж).

Во втором издании руководства (первое вышло в 1997 г.) представлены новые данные об этиологии, клинических проявлениях, принципах диагностики, лечения и профилактикиэпилепсии и судорожных синдромов у детей. Освещены проблемы пароксизмальных состояний неэпилептического генеза. Описаны судорожные состояния при различных метаболических нарушениях. Включены новые разделы, посвященные наследственным нарушениям аминокислотного обмена, эпилептическому статусу, судорожному синдрому при гипокальциемиях, синдрому альтернирующей гемиплегии. Для педиатров, невропатологов, психиатров, генетиков.

Издательство: "Медицина" (1999)

Синдромы — (греч. syndromos – вместе бегущий, syndrome – стечение признаков болезни). Система взаимосвязанных в патогенезе симптомов болезни. Нозологическая диагностика возможна при учете статики и динамики С. По А.В. Снежневскому (1983), развитие… … Толковый словарь психиатрических терминов

Эпилепсия — I Эпилепсия (epilepsia; греч. epilepsia схватывание, эпилептический припадок) хроническое полиэтиологическое заболевание, проявляющееся судорожными и другими припадками, психическими расстройствами и характерными изменениями личности. Э. одно из… … Медицинская энциклопедия

ЭПИЛЕПСИЯ — ЭПИЛЕПСИЯ. Содержание: История. 531 Этиология. 532 Распространение. 536 Патологическая анатомия. 5 37 Экспериментальная патология. 539 Патогенез … Большая медицинская энциклопедия

Эпилепсия — МКБ 10 G40.40. G41.41. МКБ 9 345 … Википедия

Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия

ЭПИЛЕПСИЯ — мед. Эпилепсия хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными припадками, возникающими в результате чрезмерной электрической активйости группы нейронов головного мозга. Этиология • Идиопатическая(первичная,эссенциальная,… … Справочник по болезням

Обследование больного — I Обследование больного Обследование больного комплекс исследований, направленных на выявление индивидуальных особенностей больного, установление диагноза болезни, обоснование рационального лечения, определение прогноза. Объем исследований при О … Медицинская энциклопедия

МОЗЖЕЧКОВО-МОСТОВОЙ УГОЛ — (Klein hirnbruckenwinkel, angle ponto cerebelleuse, по нек рым angle ponto bulbo cerebelleuse) занимает своеобразное место в невропатологии, неврогистопатологии и неврохирургии. Названием этим обозначается угол между мозжечком, продолговатым… … Большая медицинская энциклопедия

Эпилепсия — (греч. epilepsia – схватывание, эпилептический припадок). Хроническое эндогенно органическое заболевание, протекающее с повторяющимися пароксизмальными расстройствами (судорожными и бессудорожными) и формированием слабоумия с характерными… … Толковый словарь психиатрических терминов

БЕНЗОНАЛ — Действующее вещество ›› Бензобарбитал* (Benzobarbital*) Латинское название Benzonal АТХ: ›› N03AA Барбитураты и их производные Фармакологическая группа: Противоэпилептические средства Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E80 Нарушения обмена… … Словарь медицинских препаратов

Полигландуля́рная аутоимму́нная боле́знь — (греч. poly много + лат. glandula железа: синоним: аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто кожный кандидамикоз, синдром Гужеро Фальты) первичная функциональная недостаточность нескольких желез… … Медицинская энциклопедия

Остеопат Гуричев Арсений Александрович

Фото: Toa Heftiba

Разного рода судороги в детском возрасте встречаются часто. Они могут быть симптомом какого-то заболевания или травмы, либо являться эпилептическими. 2/3 судорожных припадков у детей приходится на первые 3 года жизни ребёнка (Ю.А. Якунин). Частота судорог ухудшает питание и развитие головного мозга: белка, средней массы и количества клеток (Wasterlain) и приводит к отставанию в развитии.

Важнейшим фактором судорожной активности детей является родовая травма (С.Н. Давиденков, Г.Б. Абрамович, А.И. Болдырев, Freshe, Gresham, Andre). Каждый второй больной эпилепсией рождался при затяжных родах (С.П. Воробьев). Родовая травма отмечена у 48,3% детей с судорожными состояниями (А.М.Коровин). До 20% детей в той или иной степени имеют признаки перинатального повреждения головного мозга (Eggers). Важно так же сочетание факторов, действующих в беременности и родах.

Симптоматические судороги

Симптоматические судороги – это реакция мозга на повреждение: механическое (чмт, кровоизлияние), биологическое (инфекционное), токсическое, обменное. Возникнув однажды, судорожная реакция в этом случае может больше никогда не повториться.

В ряде случаев симптоматические судороги приобретают форму эпи-синдрома, длящегося продолжительное время, соответственно длительности основного заболевания: опухоли, аневризмы, дефектов развития головного мозга, обменных заболеваний.

Патогенез судорог связан с гипоксией, отёком ткани головного мозга, или кровоизлиянием, нарушением обмена веществ: кальция, фосфора, магния, калия, натрия, глюкозы, триптофана, аминокислот, гормонов и их сочетания, и комбинации.

Асфиксия новорожденных может сопровождаться судорогами, связанными с гипоксией и гиперкапнией – недостатком кислорода и повышением СО₂, ацидозом, отёком мозговой ткани и возникновением мелких кровоизлияний.

Гипоксия, как фактор риска судорожной активности объясняется (Coursin, Scriver, Borgheres, А.Л. Иванова) тем, что ишемия мозга приводит к значительному снижению содержания пиридоксальфосфата (коферментного состояния Витамина В6) и АТФ. У детей перенесших асфиксию уровень АТФ остаётся низким даже в возрасте 3 – 3,5 месяцев.

Асфиксические/гипоксические судороги тонические генерализованные, или тонико-клонические, могут быть и парциальными. При выведении из гипоксии и снятии отёка мозга судороги прекращаются. Если процесс гипоксии и отёка был продолжительное время, то в последствии может произойти изменение структуры мозговой ткани (пролиферация глии, формирование очагов склероза) и судорожная активность может возобновиться в возрасте 2 – 3 месяца и закрепиться, приобретая эпилептические черты.

Черепно-мозговая травма

Черепно-мозговая травма на уровне повреждения головного мозга может быть представлена кровоизлияниями, разрушением ткани мозга, сотрясением, аксональными повреждениями и вторичными изменениями в виде отека, вторичных кровоизлияний и некроза. Позже – рубцовыми изменениями, атрофией, склерозом, обызвествлением, кистами, порэнцефалией, ликвородинамическими затруднениями.

Иногда судороги имеют парциальный характер, иногда бывают генерализованными уже в самом начале, что затрудняет диагностику локализации очага повреждения.

Судороги при черепно-мозговой травме новорожденного могут пройти в остром и подостром периоде, а могут сформироваться в длительно текущую посттравматическую эпилепсию (Ю.А. Якунин, Г.Е. Сухарева, Д.С. Футер, Х.Г. Ходос, М.Б. Цукер, П.М. Сараджишвили, Т.Ш. Геладзе).

Гемолитическая болезнь новорожденных

Судороги при гемолитической болезни новорожденных возникают в результате повреждения токсичным непрямым билирубином мозговой ткани области полосатого тела, базальных ядер мозга.

Судороги при лихорадке составляют до 1/3 от всех судорожных состояний у детей. Особенно к ним склонны пастозные, или страдающие экссудативным диатезом дети, роившиеся недоношенными или перенесшими родовое повреждение.

Патогенез судорог при лихорадке описывается нарушением осмотического давления плазмы крови и ликвора, повышением мембранной проницаемости, развитием отёка мозга (И.А. Ермакова, А.С. Буркова, И.С. Каре). Клинически фебрильные судороги часто генерализованные, тонико-клонического характера, с нарушением сознания — оглушённостью. До 18% детей с фебрильными судорогами позже имеют эпилепсию (Sisini, Cavane).

Для возникновения фебрильных судорог у детей с внутриутробной гипоксией, и/или асфиксией новорожденных требуется меньше условий, так как они зачастую имеют судорожную готовность – пароксизмальные разряды биопотенциалов, регистрируемых на ЭЭГ (даже без клинических проявлений).

Нарушения обмена Кальция

Тетанию ранее рассматривали как симптом рахита – рахитогенной спазмофилии, развивающейся у детей в возрасте 3 – 4 месяца в конце зимы, или у детей, растущих в районах с низким уровнем солнечной радиации. Другая причина тетании — недостаток продукта паращитовидных желез — паратгормона.

Показана связь подавления деятельности паращитовидных желез новорожденного с гиперкальциемией или гиперпродукцией паратгормона у матери во время беременности.

Важный фактор тетании — это отсутствие кормления грудью и переход на коровье молоко, которое отличается по составу от материнского — содержит много фосфора, что за несколько месяцев может привести к вторичной гипокальциемии и гиперфосфатемии. С восстановлением равновесия кальция, фосфора, натрия, магния и калия судороги проходят.

Гипогликемия

Гипогликемические судороги возникают при снижении уровня глюкозы крови, обусловленном различными состояниями: наследственным дефектом обмена глюкозы или гормональной дисфункцией. Чаще гипогликемические судороги возникают у новорожденных с внутриутробной гипотрофией и недоношенных детей с массой тела менее 2,5 кг. Фактор риска является так же асфиксия новорожденных и раннее переливание крови. Прогноз хуже при врождённых обменных дефектах по типу печёночных гликогенозов, непереносимости галактозы, или фруктозы.

Описаны (Dehan) малообъяснимые судороги, возникающие на 5 день жизни ребенка при нормально протекающих родах и периоде беременности. Клонические судороги возникали остро, внезапно на 5 день после рождения. После приступа была гипотония, сонливость, ареактивность. Детей наблюдали (Dehan) в течение 30 месяцев и отмечали нормальное развитие и нормальные параметры ЭЭГ.

Аффективные невротические судороги

Эпилепсия тоже сопровождается апноэ, но при аффективных (респираторно-аффективных) судорогах апноэ предшествует судорожному приступу, собственно блокада дыхания является провокацией судорог, а при эпилепсии апноэ наступает после тонических судорог, или сопровождает их.

Таким образом, судорожные проявления не всегда являются признаком эпилепсии, а могут быть признаком травмы головного мозга, гипоксии/асфиксии, обменных нарушений, инфекционного заболевания, значительного повышения температуры тела и даже неврозоподобного состояния при плаче ребёнка. Важным условием судорог ребёнка является родовая травма.

Эпилепсия — общее название группы хронических пароксизмальных болезней головного мозга, проявляющихся повторными судорожными или другими (бессудорожными) стереотипными припадками, сопровождающихся разнообразными (патологическими) изменениями личности и сн

Часть 3. Начало статьи читайте в № 6, 8, 2014 год

Существует немало форм эпилепсии, встречающихся исключительно в детском или подростковом возрасте. Именно зависимость от возраста многих разновидностей эпилепсии является главным отличительным признаком эпилептологии детского возраста [1–4].

Хотя продолжительность неонатального периода невелика, целый ряд эпилептических синдромов свойственен именно для новорожденных детей [3–5].

Доброкачественные семейные приступы (судороги) новорожденных

Доброкачественная неонатальная эпилепсия (с аутосомно-доминатным типом наследования) трех типов, проявляющаяся в первые 7 дней жизни (начиная с трех суток). В семейном анамнезе обязательно фигурируют указания на наличие в прошлом судорог у членов семьи пациента (в неонатальном периоде). Связь припадков с уточненными врожденными нарушениями метаболизма не установлена. Доброкачественные семейные неонатальные приступы манифестируют в виде фокальных и мультифокальных или генерализованных тонико-клонических (судорожных) припадков. Указанные припадки характеризуются малой продолжительность (1–2 мин) и значительной частотой (20–30 эпизодов за сутки). Впоследствии, по прошествии от 1 до 3 недель, приступы самопроизвольно спонтанно купируются.

Эта эпилепсия с дебютом в раннем неонатальном периоде имеет также другое название (доброкачественные идиопатические неонатальные судороги). Болезнь впервые описана в конце 1970-х гг. Судорожные приступы развиваются у доношенных новорожденных детей, не имевших до этого признаков патологии со стороны ЦНС. Дебют приступов происходит к концу 1-й недели жизни (в 80–90% случаев — между 4-м и 6-м днями), а их пик приходится на 5-й день жизни (отсюда и название). Описываемые приступы обычно имеют вид мультифокальных клонических судорог, которым нередко сопутствуют апноэ. В большинстве случаев доброкачественные идиопатические неонатальные судороги длятся не более 24 ч (они всегда прекращаются по прошествии 15 дней после дебюта). В 80% случаев за время судорожного периода у новорожденных отмечается развитие эпилептического статуса [3–5].

Ранняя миоклоническая (эпилептическая) энцефалопатия

Витамин В₆-зависимая эпилепсия

Cравнительно редкое наследственное заболевание, характеризующееся фармакорезистентными судорогами. Относится к группе метаболически обусловленных эпилепсий. Развивается у новорожденных, матери которых длительно получали пиридоксин во время беременности, а также при специфическом наследственном дефекте метаболизма (с повышенной потребностью в витамине В6). Известны случаи дебюта пиридоксинзависимых судорог у детей старше 1 мес и даже на втором году жизни. Между приступами судорог дети остаются беспокойными, реагируют мышечными подергиваниями на внешние раздражения. Болезнь не поддается обычному противосудорожному лечению, но назначение витамина В₆ в высоких дозах (25 мг/кг/сут) быстро приводит к нормализации состояния [3–5].

Злокачественные мигрирующие парциальные судороги (приступы) младенческого возраста

Чрезвычайно редко встречающийся эпилептический синдром, описанный G. Coppola и соавт. (1995). К настоящему времени сообщается всего о примерно 50 случаях болезни, зарегистрированных в различных странах мира. Злокачественные мигрирующие парциальные судороги в 50% случаев наблюдаются в первые дни жизни; остальные 50% приходятся на возраст 1–3 мес. При дебюте приступы носят фокальный клонический характер, а по прошествии нескольких недель они становятся мультифокальными, причем исключительно частыми и фармакорезистентными к терапии антиэпилептическими препаратами. При ЭЭГ-исследовании у детей выявляется выраженная многоочаговая эпилептическая активность; метаболических нарушений не обнаруживается, а МРТ-признаки патологических изменений отсутствуют. Паталогоанатомическое исследование позволило выявить в гиппокампе признаки нейрональной потери [1, 3, 5, 8].

По достижении 1-месячного возраста число разновидностей эпилептических синдромов, специфичных для первого года жизни ребенка, практически не уступает таковому, свойственному периоду новорожденности.

Инфантильные спазмы (синдром Веста)

Тяжелая миоклонус-эпилепсия младенческого возраста (синдром Драве)

Болезнь, описанная C. Dravet (1978, 1992), дебютирует на первом году жизни (между 2-м и 9-м мес), что нередко происходит вслед за развитием фебрильного эпизода, вскоре после вакцинации или перенесения инфекции. Синдром Драве характеризуется появлением генерализованных или односторонних клонических судорог (обычно на фоне гипертермии или лихорадки), что происходит на фоне предшествующего нормального психомоторного развития ребенка на протяжении первого года жизни. Постепенно (по прошествии нескольких недель или месяцев) у ребенка развиваются афебрильные миоклонические и парциальные (фокальные) припадки. Прогрессивное нарастание частоты миоклоний (изолированных или серийных) предшествует появлению у пациентов генерализованных припадков. У детей выявляются умеренные мозжечковые и пирамидные знаки, связанные с дефицитарностью грубой моторики и атаксией походки. Нарушения психомоторного развития впоследствии отмечаются у детей примерно до 4-летнего возраста. Нередко при синдроме Драве у детей развивается эпилептический статус (судорожный или миоклонический). Данные ЭЭГ на протяжении первого года жизни обычно остаются в пределах нормы, хотя у отдельных пациентов встречаются спонтанные фотоиндуцированные пик-волновые разряды. Впоследствии иктальные ЭЭГ-исследования при синдроме Драве характеризуются наличием миоклонических или клонических припадков (генерализованная пик-волновая или полипик-волновая активность). Генерализованные разряды усиливаются в состоянии релаксации; одновременно отмечаются фокальные и мультифокальные пики и острые волны. Традиционные и новые антиэпилептические препараты обычно не предотвращают рецидива приступов при синдроме Драве. Прогноз по интеллектуальному развитию при синдроме Драве всегда неблагоприятен [3–5, 8].

Идиопатические доброкачественные парциальные эпилепсии младенчества

Для детей раннего возраста (от 12 до 36 месяцев), в первую очередь, характерны cиндром Доозе, синдром Леннокса–Гасто, доброкачественная миоклонуc-эпилепсия младенческого возраста, синдром гемиконвульсий-гемиплегии, идиопатическая парциальная эпилепсия младенчества, абсансная эпилепсия раннего детства, электрический эпилептический статус медленно-волнового сна, ранний и поздний детский нейрональный липофусциноз (типы I и II).

Миоклоническая астатическая эпилепсия раннего детского возраста (cиндром Доозе)

Синдром Леннокса–Гасто, или миокинетическая эпилепсия раннего детства с медленными пик-волнами

Группа гетерогенной патологии с эпилептическими приступами (атоническими, тоническими, атипичными абсансами), интеллектуальной дефицитарностью и характерным ЭЭГ-паттерном. Как и при синдроме Веста, при синдроме Леннокса–Гасто выделяют симптоматический и криптогенный варианты болезни. Ранние формы дебютируют примерно с 2-летнего возраста. До 30% случаев представляют собой результат трансформации из синдрома Веста. Клинически синдром Леннокса–Гасто характеризуется миоклонически-астатическими припадками, салаамовыми судорогами (молниеносными кивательными), атипичными абсансами, тоническими приступами (чаще во сне). Могут встречаться генерализованные тонико-клонические, миоклонические и фокальные (парциальные) приступы. Для детей типична серийность припадков с изменениями сознания (ступор) и постепенным переходом в эпилептический статус. Помимо эпилептических приступов, в неврологическом статусе могут отмечаться церебральные парезы/параличи, а также атонически-астатические нарушения (до 40% пациентов). У детей происходит снижение интеллекта (различной степени), наблюдаются выраженные нарушения когнитивных функций. По ЭЭГ-данным типичны изменения фоновой активности в виде медленных пик-волн

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ