Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия

Наследственные периферические сенсорные невропатии редки, и окончательный диагноз достаточно сложен. Из-за противоречивой терминологии классификация не упорядочена (Axelrod и Pearson, 1984), а некоторые диагностические тесты могут быть недоступны за пределами специализированных центров. Общее лечение сенсорных невропатий обсуждается Klein и Dyck (2005а).

а) НСВН I (сенсорная корешковая невропатия, acropathie ulceromutilante). НСВН I отличается от всех остальных НСВН тем, что при ней симптомы появляются поздно, обычно после первого десятилетия жизни, а не в грудном возрасте. Наследование аутосомно-доминантное. Ген классической формы, ген длинноцепочечной субъединицы 1 серин-пальмитоилтрансферазы (SPTLC1), участвует в биосинтезе фосфолипидов и картирован на 9q22.1-q22.3 (Dawkins et al., 2001). Патоморфологическое исследование показывает заметное сокращение числа немиелинизированных волокон. Уменьшение толстых и тонких миелинизированных волокон меньше, но достаточно выраженное.

Ганглии задних корешков и задние корешки спинного мозга, связанные с нижними конечностями, дегенерированы. Симптомы появляются в старшем детском возрасте или пубертатном периоде в виде прогрессирующей потери чувствительности в нижних конечностях, быстро осложняющейся эпизодами целлюлита и трофическими язвами на ногах. Может встречаться спонтанная пронизывающая боль. При этом происходит потеря болевой и температурной чувствительности с сохранением тактильной чувствительности. Позднее возможно полное исчезновение чувствительности и поражение дистальных отделов верхних конечностей. Часто присутствует нейросенсорная тугоухость. В конечном итоге нередка перонеальная слабость. Моторные скорости проведения по нерву умеренно снижены, а сенсорные потенциалы действия отсутствуют. Течение заболевания медленно прогрессирующее. НСВН I гетерогенна. Мутации RAB7 могут вызвать подобную картину или более типичный фенотип синдрома Шарко-Мари-Тута (ШМТ 2В).

б) НСВН II (врожденная сенсорная невропатия). Заболевание представляет собой аутосомно-рецессивное состояние с врожденным или ранним началом. У большинства пациентов клинически проявляется отсутствие всех видов болевой чувствительности, приводящее к ожогам и калечащим повреждениям губ или кончиков пальцев и к безболезненным переломам, особенно в метатарзальной области. Тактильная чувствительность также заметно нарушена. Зоны нормальной чувствительности сохраняются у некоторых пациентов с преобладающим поражением конечностей и лица. При растяжении мочевого пузыря может нарушаться его ощущение (Verity et al., 1982). У некоторых пациентов описана глухота (Verity et al., 1982). У большинства пациентов болезнь не выглядит прогрессирующей или же развивается очень медленно (Ferriere et al., 1992).

Некоторые случаи могут иметь более быстрое течение с клиническими признаками прогрессии (Johnson и Spalding, 1964), что согласуется с дегенерацией и регенерацией нервных волокон, выявляемых при биопсии нерва. Моторные скорости проведения сохранны или только немного уменьшаются, но сенсорные потенциалы действия не выявляются. Кроме того, у некоторых пациентов отсутствовали соматосенсорные вызванные потенциалы с нижних конечностей. Биопсия нерва часто показывает значительно атрофированные нервы. Количество миелинизированных аксонов сильно уменьшается, но немиелизированные волокна обычно в пределах нормы или незначительно уменьшены. Анализ связей двух многочисленных канадских семей позволил идентифицировать новый ген, HSN2, который располагается в пределах 8 интрона гена PRKWNK1 (Lafreniere et al., 2004). Функция HSN2 неизвестна. Мутация в том же самом гене была впоследствии идентифицирована в пораженной семье из Ливана.

в) НСВН III (семейная вегетативная дисфункция, синдром Райли-Дея). НСВН III является наиболее распространенной среди сенсорных и вегетативных невропатий. Заболевание преобладает среди евреев-ашкенази, у которых частота болезни между 0,5 и 1 на 10000 живых новорожденных с предполагаемой частотой носительства 1 на 50. Имеются редкие сообщения о случаях у нееврейских пациентов (например, Guzzetta et al., 1986). Заболевание передается как аутосомно-рецессивный признак, вызванный мутациями гена IKBKAP, который картирован на участке хромосомы 9q31 (Slaugenhaupt et al., 2005). Результаты гистопатологического исследования включают потерю нейронов в задних корешках, краевой зоне Лиссауэра и интермедиолатеральных столбах серого вещества (Pearson и Pytel, 1978) и потерю немиелинизированных и миелинизированных волокон в периферических нервах, где отмечается недостаток катехоламинэргических окончаний (Pearson et al., 1974).

Иммунологическая реактивность субстанции Р в substantia gelatinosa спинного мозга и в продолговатом мозге равным образом истощается (Pearson et al., 1982). Симпатические ганглии гипоплазированы.

Клинические проявления относятся главным образом к вегетативной нервной системе. Начало является врожденным, и гипотония, проблемы с сосанием, слабый крик и рвота присутствуют с рождения. Задержка роста становится заметной в дальнейшей жизни. Избыточное слезотечение не проявляется. Кожная сыпь, моторная дискоординация, нестабильность температуры и кровяного давления, циклическая рвота и слюнотечение варьируют. Типично относительное безразличие к боли (Axelrod et al., 1981). Восприятие температуры, потоотделение и иннервация кожи были изучены Hilz et al. (2004). Приступы апноэ и пневмония распространены, являясь обычно причиной смерти в грудном возрасте и детстве. Часто выявляются дилатация пищевода и нарушения моторики желудка. Постуральная гипотензия присутствует практически всегда. Большой проблемой является сколиоз. Глоточный рефлекс часто слабый. Диагностические критерии включают отсутствие грибовидных сосочков на языке, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, отсутствие слезотечения, миоз после закапывания в глаза 2,5% метахолина хлорида и отсутствие аксонального покраснения после гистаминовой инъекции внутри-кожно (Axelrod et al., 1974). Ни один из критериев не специфичен и может выявляться при других невропатиях. Пренатальный диагноз возможен.

Течение семейной вегетативной дисфункции тяжелое; ранние исследования показывают, что в 1960-е годы только 20% пациентов доживало до взрослого возраста, хотя к 1980-м за счет улучшения лечения показатель возрос до 50% (Axelrod и Abularrage, 1982). Осложнения со стороны пищеварительной и дыхательной систем распространены и могут усугубляться часто развивающимся кифосколиозом. Распространена эмоциональная неустойчивость с повторяющимися тяжелыми приступами задержки дыхания. Интеллект остается нормальным.

Лечение симптоматическое. Риск аспирационной пневмонии должен быть минимизирован за счет внимания к позе и тщательной профилактики во время кормления, что может потребовать питания через зонд, гастростомии или фундопликации. Диазепам эффективен в сочетании с хлорпромазином для лечения острых кризов и гипертензии. Лечение сколиоза затруднительно, в некоторых случаях возможна лишь частичная хирургическая коррекция искривления (Kaplan et al., 1997). Семьи больных детей нуждаются в значительной психологической поддержке.

г) НСВН IV (врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом). При этом редком нарушении из-за мутации гена рецептора фактора роста нервов TRK/NGF отмечается отсутствие немиелинизированных нервных волокон в периферических нервах (Goebel et al., 1980). Также поражаются тракт Лиссауэра и дорсальные корешки спинного мозга. Заболевание возникает как врожденное с эпизодами необъяснимого повышения температуры, часто связанного с температурой окружающей среды. Типично отсутствие потоотделения (ангидроз). Нечувствительность к боли универсальна и приводит к ранам, самотравмированию и остеомиелиту, особенно нижних конечностей. Часто происходит прикусывание языка. Встречаются кожная сыпь и повышенная чувствительность зрачков к метахолина хлориду (Axelrod и Pearson, 1984). Как правило, имеется задержка интеллектуального развития, показатели IQ варьировали от 41 до 78, в большинстве случаев около 60 (Rosemberg et al., 1994). Моторные и сенсорные скорости проведения нерва нормальны или почти нормальны. Об умеренной форме без ангидроза сообщено Pavone et al., (1992).

Наследственная сенсорная невропатия IV типа.
Имеется очаговый дефицит тонких миелинизированных волокон.
Немиелинизированные волокна были очень разреженные при электронном микроскопическом исследовании.

д) НСВН V. НСВН V типа представляет собой врожденную нечувствительность к боли со сниженной тепловой чувствительностью, но с сохранением реакции на осязательные и механические стимулы и задержкой глубоких сухожильных рефлексов (Low et al., 1978). С патоморфологической точки зрения характерно практически полное исчезновение малых миелинизированных волокон и умеренным уменьшением числа немиелинизированных волокон. Результаты рутинных исследований моторного и сенсорного проведения по нерву в пределах нормы. Возможный локус для НСВН V на участке хромосомы 1р11.2-р13.2 был идентифицирован в многочисленной шведской семье со сниженным ощущением глубокой боли и температуры, но с нормальными когнитивными способностями. Анализ функционирующих генов-кандидатов в критической для болезни области показывает мутацию в кодирующем участке гена бета-рецептора фактора роста нерва (NGFb) (Einarsdottir et al., 2004).

е) Другие формы НСВН с нечувствительностью. Описано несколько редких и/или спорных типов НСМН. Дополнительные типы включают НСВН с дефицитом гормона роста (Liberfarb et al., 1993), прогрессирующую панневропатию с гипотензией (Axelrod и Pearson 1984), тип НСВН без трофических изменений (Bye et al., 1990), НСВН с нейротрофическим кератитом (Donaghy et al., 1987), врожденную сенсорную невропатию с ихтиозом и синдромом передней камеры глаза (Quinlivan et al., 1993), глухоту, сенсорную невропатию и овариальный агенез (Linssen et al., 1994), и НСВН с катарактами, олигофренией и поражениями кожи (Heckmann et al., 1995). НСВН, связанная со спастической параплегией, включает два различных типа, один поражает в основном мелкие сенсорные волокна (Cavanagh et al., 1979а), а другой — крупные волокна с немногочисленными невропатическими симптомами (Schady и Smith 1994). Кроме того, два различных типа сенсорной невропатии были описаны у детей индейского племени навахо (Appenzeller et al., 1976; Johnsen etal., 1993).

Некоторые случаи сенсорной невропатии могут имитировать жестокое обращение с детьми (Makari et al., 1994).

Термин нечувствительность к боли в принципе относится к пациентам, у которых аналгезия — результат патологии периферических нервов, нервных окончаний в коже или центральных сенсорных проводящих путей, тогда как безразличие к боли относится к тем, кто имеет нормальные сенсорные проводящие пути, но не в состоянии определить болезненную природу стимулов (Manfredi et al., 1981). Такое различие может быть во многом искусственным, и Dyck et al. (1983) подчеркнули факт, что точный анализ безразличия к боли с помощью современных методов показывает патологию периферической сенсорной системы. Однако сообщалось о случае с нормальным результатом морфометрического исследования нерва (Landrieu et al., 1990), и недавно описаны семейные случаи из-за мутаций в гене натриевого канала Navi.7 (Сох et al., 2006, Goldberg et al., 2007).

е) Смешанные сенсорные и вегетативные невропатии. Для редких случаев поражения вегетативной нервной системы характерна боль. Описан семейный доминантный синдром раннего начала пароксизмальной ректальной боли, связанной с одно- или двусторонней вазодилятацией в нижних конечностях и органах брюшной полости и часто вызываемой дефекацией. Позже возможна боль глазной и субмаксиллярной локализации. Во время приступов часто встречаются обмороки. Данное состояние, именуемое теперь пароксизмальным расстройством с чрезвычайной болью было определено как результат мутаций в гене рецептора Nav1.7 (Fertleman et al., 2007). Этот же ген мутирует и при эритромелалгии, характеризующейся приступами дистальной боли и эритемы, провоцируемой высокой температурой. Часто эффективно лечение карбамазепином.

Синдром беспокойных ног, который является особым типом сенсорной невропатии, частой у взрослых, также существует у детей (Kotagal и Silber, 2004). Для родственного с ним синдрома периодических движений конечностей во сне в 20% случаев характерно начало до 10-летнего возраста.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.1.2019

Что такое "Наследственные полинейропатии"?
Наследственные полинейропатии – это большая группа клинически разнообразных полинейропатий с возможным вовлечением различных органов и систем, в том числе и центральной нервной системы, которые развиваются в результате мутаций (поломок) в генах человека.

Какие мифы существуют среди населения относительно наследственных заболеваний?

"Наследственные заболевания развиваются с рождения или в раннем детстве"
Это не так - дебют наследственной болезни возможен и во взрослом возрасте, в том числе и после 50 лет. Более того, зачастую пациенты не могут точно назвать возраст начала заболевания, так как симптомы развиваются незаметно.
"Наследственная патология должна быть и у близких родственников. А если в роду ни у кого нет, значит и у меня тоже нет".
Это не так - наследственные заболевания передаются разными путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу, также возможен митохондриальный тип наследования и др. Часто в семье есть асимптомные носители мутантного гена без клинических признаков заболевания, а симптомы болезни могут быть только у одного из членов семьи. Поэтому отсутствие отягощенного семейного анамнеза не исключает наследственный генез заболевания.

Какие бывают "Наследственная полинейропатии"?
Наследственных полинейропатий очень много, причиной из развития могут быть мутации более чем в 100 генах. Классифицируют наследственные нейропатии в основном по типу наследования, вовлечению тех или иных нервных волокон и характеру их поражения.
Ниже представлена лишь часть из них, преимущественно тех, которые на практике могут диагностироваться в возрасте старше 20 лет:

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС)
Наследственные сенсорные и автономные нейропатии (НСАН)
Болезнь Фабри
Транстиретиновая семейная амилоидная нейропатия (ТТР-САП)

Как часто диагностируются наследственные полинейропатии среди населения?
Частота встречаемости всех форм НМСН варьирует от 10 до 40 случаев на 100 000 населения в различных популяциях. На НМСН 1 типа приходится до 70% всех случаев НМСН. Распространенность ННСПС 2-5 случая на 100 000 населения. Болезнь Фабри - 1 случай на 40 000 - 60 000 мужчин. По примерным подсчетам в США встречаемость ТТР-САП составляет 1 случай на 100 000 человек. Следует отметить, что настороженность относительно дебюта наследственной патологии во взрослом возрасте среди врачей разных специальностей достаточно низкая, поэтому некоторые цифры распространенности могут быть занижены.

Какие симптомы наблюдаются у пациентов с наследственными полинейропатиями?
Наследственные заболевания периферических нервов очень разнообразны по клиническим проявлениям. Ниже представлены данные некоторых из них.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) – наиболее часто диагностируемая (в том числе во взрослом возрасте) наследственная полинейропатия, в основе развития которой лежит дефект гена PMP22, в результате чего повреждается миелиновая оболочка периферических нервов. Заболевание чаще всего имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Соотношение мужчин и женщин с НМСН 1 типа примерно равно. Симптомы заболевания появляются на первом десятилетии жизни в 75% случаев, в начале второго десятилетия реже - до 10-25%. Обычно чем позднее манифестирует заболевание, тем более благоприятно оно протекает.
Клиническая картина НМСН 1 типа:

пациентов беспокоят болезненные спазмы мышц голеней (крампи), слабость и деформация стоп, изменение походки, затруднения при беге или подъеме по лестнице;
постепенно слабость развивается в кистях, в результате чего появляются затруднения при застегивании пуговиц, открывании двери ключом и т.д. В целом руки вовлекаются не ранее чем через 10 лет после появления первых симптомов болезни;
в меньшей степени беспокоит онемение кистей и стоп, часто эти изменения игнорируются пациентом.

Особенностью является наличие несоответствия жалоб пациента (они минимальны) и неврологического дефицита (он более выражен), т.к. пациент за длительный период прогрессирования заболевания привыкает к тем или иным нарушениям.
При осмотре обращает внимание наличие деформации стоп, контрактур ахилловых сухожилий.
Клиническая картина других типов НМСН и НСАН вариабельна и определяется генетическим дефектом.
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) - также часто диагностируемая во взрослом возрасте наследственная нейропатия (дебютирует, как правило, на 2–3-м десятилетии жизни), обусловленная мутацией в гене PMP22, характеризуется повышенной "чувствительностью" периферических нервов к сдавлению в костно-фиброзных каналах (туннелях), что приводит к повторяющимся эпизодам компрессионных туннельных мононевропатий.
Возможно поражение любого периферического нерва, но чаще всего сдавлению подвергаются:

лучевой нерв на уровне плеча (спиральный канал), при этом развивается слабость разгибателей кисти, кисть "висит" как плеть, возникает онемение наружного края предплечья и кисти;
малоберцовый нерв на уровне коленного сустава (фибулярный канал), при этом развивается слабость разгибателей стопы, стопа начинает "шлепать", возникает онемение наружного края голени и стопы;
локтевой нерв на уровне локтевого сустава (кубитальный канал), при этом развивается слабость межкостных мышц кисти, мышцы - отводящих мизинец и других, возникает онемение 4 и 5 пальцев кисти;
срединный нерв на уровне запястья (карпальный канал), при этом развивается слабость мышц возвышения большого пальца, возникает онемение 1-3 пальцев кисти, характерен болевой синдром;
и т.д. с развитием соответствующей клинической картины поражения того или иного нерва.

Степень поражения нерва (защемления в канале) может быть различной - от незначительной, когда беспокоит только онемение и парестезии, до более выраженной, когда помимо чувствительных нарушений развивается и слабость мышц.
Развитию симптомов, как правило, предшествует незначительная травма, нахождение длительное время в неудобной статической поза (на четвереньках, на корточках, облокотившись на локоть и др.), ношение неудобной одежды, непривычная физическая нагрузка и прочее.
Мышечная слабость, как правило, сохраняется в течение нескольких дней или недель, а затем сила мышц постепенно восстанавливается (в течение нескольких недель или месяцев). Эпизоды "защемлений" нервов имеют тенденцию к повторению (всего у пациентов может быть от 1 до 10 таких эпизодов). Следует учитывать, что часто лечащие врачи не задумываются о том, что причиной рецидивирующих (повторяющихся) туннельных невропатий – является наследственная патология, что приводит к поздней диагностике и неоправданным медицинским вмешательствам (операциям по поводу туннельных невропатий).
Болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена GLA, картированного на длинном плече хромосомы Хq 22.1 и контролирующего структуру фермента альфа-галактозидазы А. Нередко начало заболевания отмечается в подростковом возрасте. Тип наследования - сцепленное с Х-хромосомой.

Клиническая картина:

жгучая колющая боль в ладонях и стопах; острые приступы мучительной боли в кистях и стопах (кризы Фабри);
нарушение потоотделения; непереносимость жары/холода;
сыпь на коже (ангиокератомы);
помутнение роговицы в виде завитка, которое не ослабляет зрение;
шум в ушах, потеря слуха;
желудочно-кишечные расстройства, диарея;
кардиологические проявления (включая увеличенное сердце и нарушение ритма);
нарушение функции почек, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии хронической почечной недостаточности;
нарушение мозгового кровообращения (чаще ишемический инсульт, но может быть и внутримозговое кровоизлияние, или венозный тромбоз).

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) – редкое, прогрессирующее, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся отложением мутантного амилоидного белка транстиретина (TTR) в тканях сердца, кишечника, стекловидного тела и периферических нервов. Заболевание обусловлено точковой мутацией в гене TTR, который кодирует одноименный белок. Симптоматика и степень выраженности нарушений чрезвычайно полиморфны.
Существуют “красные флаги” заболевания: отягощенный семейный анамнез, автономные нарушения (ортостатическая гипотензия, эректильная дисфункция, нарушение потоотделения), нарушение работы органов пищеварительного тракта (запоры, диарея, тошнота) и мочеиспускания, поражение сердца (рестриктивная кардиомиопатия, аритмии, блокады сердца), синдром карпального канала (идиопатический, часто двусторонний), потеря массы тела, помутнение стекловидного тела, прогрессирующая полинейропатия:

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СЕНСОРНЫЕ И ВЕГЕТАТИВНЫЕ НЕЙРОПАТИИ

Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии (НСВН) - группа гетерогенных наследственных заболеваний, характеризующихся поражением малых и больших сенсорных волокон периферических нервов, которое в ряде случаев сочетается с признаками дисфункции вегетативной нервной системы. Поражение периферических нервов проявляются выраженными расстройствами чувствительности, преимущественно в дистальных отделах конечностей, стреляющими болями, трофическими нарушениями, а в ряде случаев возникновением язв и мутиляций. Вегетативные нарушения характеризуются гипо- или ангидрозом, нарушениями сердечного ритма, снижением слезотечения, лабильностью артериального давления.

К настоящему времени выделяют 6 основных типов изолированных НСВН:

НСВН 1 типа (OMIM: 162400).
НСВН 2 типа (OMIM: 201300).
НСВН 3 типа (семейная дизавтономия Рейли-Дея) (OMIM: 223900).
НСВН 4 типа (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом) (OMIM: 256800)
Врожденное отсутствие чувствительности к боли с аутосомно-доминантным (OMIM: 147430) и аутосомно-рецессивным (OMIM: 243000) типами наследования
Врожденная анестезия Biemond (OMIM: 210300).

Наряду с этим, описаны сенсорные нейропатии, сочетающиеся с поражением других отделов нервной системы или других органов и систем.

Основные заболевания этой группы:

Наследственная сенсорная нейропатия (НСН) со спастической параплегией (болезнь Cavanagh) (OMIM: 256840)
НСН с множественным симетричным липоматозом (болезнь Маделунга) (OMIM: 151800)
НСН с 46 ХУ дисгенезией гонад и умственной отсталостью (OMIM: 605423)
Наследственная атаксия с термоанальгезией (OMIM: 212890)
Атипичная наследственная сенсорная нейропатия Робинсона (OMIM: 256860).

Возникновение признаков сенсорно-вегетативных нейропатий отмечено при других наследственных заболеваниях, таких как атаксия-телеангиэктазия, митохондриальные заболевания, болезнь Фабри, альфа-липопротеинемия и другие.

В отдельную группу можно выделить НСН, протекающие с болевым синдромом, к которым относятся:

семейная эритермалгия (OMIM: 133020),
региональный болевой синдром (OMIM: 604335).

Для трех форм нейропатий характерно образование язв и мутиляций:

Наследственной сенсорной нейропатии 1 типа (OMIM: 162400)
Наследственной моторно-сенсорной нейропатии 2В типа
Наследственная нейропатия с язвами и мутиляциями и аутосомно- доминантным типом наследования.

Предложено, также выделять три варианта наследственных сенсорно- вегетативных нейропатий в зависимости от вовлечения в патологический процесс малых или больших сенсорных волокон.

Патология больших волокон обуславливает возникновение сенсорной атактической полинейропатии, сенсорной нейропатии со сколиозом и глухотой и заднестолбовой атаксии Biemond.

Патология малых волокон наблюдается при НСВН 1 типа, НСВН с ангидрозом 4 типа, врожденной нечувствительности к боли (OMIM: 243000 ), а также атаксии-термоаналгезии (OMIM: 212890).

При большинстве митохондриальных заболеваний, протекающих с признаками полинейропатий, НСВН 2 типа, НСВН со спастической параплегией, НСВН с язвами и мутиляциями, множественном симметричном липоматозе, а также нейропатии Navajo с изязвлениями роговицы возникает сочетанное поражение малых и больших чувствительных волокон.

Полинейропатия — одно из тяжелейших неврологических нарушений, которое характеризуется множественным поражением периферических нервов. Как проявляется эта болезнь, насколько благоприятен прогноз, что делать, если полинейропатия настигла кого-то из ваших близких, и можно ли вылечить это заболевание?

Что такое полинейропатия и какие симптомы ей сопутствуют

слабость мышц верхних и нижних конечностей (обычно сначала пациент жалуется на слабость стоп и кистей, затем она распространяется на всю конечность);
слабость черепной мускулатуры, включая жевательную голосовую и ротоглоточную мускулатуру;
слабость дыхательной мускулатуры (тахикардия, затрудненное дыхание);
нарушения пищеварения и запоры;
нарушения мочеиспускания и эрекции;
снижение чувствительности (вплоть до полного ее исчезновения), а также отсутствие рефлексов;
появление необъяснимых сильных болей;
странные ощущения в конечностях — мурашки, жжение;
отеки ног и рук;
дрожание пальцев, иногда — непроизвольные подергивания мышц;
бледность и потливость, которая не зависит от температуры и физических усилий;
нарушения дыхания, одышка, усиленное сердцебиение;
плохая переносимость жары и холода;
головокружения, сложности с равновесием, нарушение координации, особенно с закрытыми глазами;
медленное заживание ран.

Выраженность этих симптомов может быть как сильной, так и слабой. Иногда болезнь развивается долго, на протяжении нескольких лет, но может возникнуть и внезапно, буквально за считанные недели.

На заметку

Распространенность заболеваний периферической нервной системы особенно высока у пожилых людей. У пациентов до 55 лет они составляют от 3,3% до 8%, а в более старшей возрастной группе (60–74 года) достигают 22%. Подавляющее большинство пациентов страдает полинейропатией (ПНП), а именно — диабетической формой заболевания [1] .

К нейропатии могут привести:

сахарный диабет. Одна из самых распространенных причин полинейропатии. Диабет нарушает работу сосудов, питающих нервы, и вызывает обменные нарушения в миелиновой оболочке нервных волокон. Это приводит к их поражению. При сахарном диабете от полинейропатии, как правило, страдают нижние конечности;
критический дефицит витаминов группы В. Эти витамины жизненно необходимы для работы нервной системы, и их долговременная нехватка часто приводит к ПНП;
воздействие токсинов, которое приводит к различным видам полинейропатии: на фоне химиотерапии, при отравлении (в том числе тяжелыми металлами) возникает токсическая ПНП; при злоупотреблении алкоголем — алкогольная ПНП; в случае избыточного приема лекарственных препаратов развивается медикаментозная форма ПНП [2, 3] ;
полиневропатии на фоне инфекции. ВИЧ, боррелии, лепра могут вызывать тяжелое поражение периферической и центральной нервной системы;
тяжелые продолжительные операции и длительное (более двух недель) пребывание пациента в реанимации (в том числе и после тяжелых травм) может привести к полинейропатии критических состояний;
дизиммунные полиневропатии. Данный вид невропатии развивается из-за неправильной работы иммунной системы — последствием этих нарушений становится воспалительный процесс в нервных волокнах. К таким заболеваниям относятся синдром Гийена — Барре (острая воспалительная полиневропатия), хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия;
наследственный фактор также является частой причиной возникновения ПНП.

Иногда полинейропатия поражает и совершенно, казалось бы, здоровых женщин во время беременности. Проявиться она может на любом сроке. Считается, что причиной ПНП беременных является дефицит витаминов группы В, токсикоз и неадекватная реакция иммунной системы на плод.

Также стоит упомянуть идиопатические полинейропатии, то есть, заболевания без установленной причины.

В зависимости от вовлечения тех или иных нервных волокон ПНП подразделяются на [4] :

Как правило, по мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все типы нервных волокон. Например, при диабетической ПНП пациент может жаловаться на невропатические боли и в то же время на значительное снижение глубокой и вибрационной чувствительности в ногах, что приводит к частым падениям [5] .

Полинейропатия очень опасна. Эта болезнь не проходит сама собой, и, если позволить ей развиваться, последствия будут весьма тяжелыми. Мышечная слабость довольно быстро приводит к снижению тонуса мускулатуры и атрофии мышц, что чревато возникновением язв. Иногда последствием полинейропатии становится полный паралич конечностей или органов дыхания, а это уже смертельно опасно.

Кроме того, прогрессирующая полинейропатия доставляет человеку болевые ощущения и массу неудобств, полностью меняя его привычный образ жизни. Люди теряют способность ходить и обслуживать себя самостоятельно, появившаяся беспомощность, в свою очередь, приводит к тревожности и депрессиям.

Постановка диагноза может быть затруднена, так как симптомы заболевания соответствуют множеству других болезней. Поставить диагноз только на основании жалоб пациента невозможно: для этого требуется пройти целый ряд инструментальных и лабораторных исследований.

Для начала необходимо проконсультироваться с неврологом: врач осмотрит пораженные конечности и проверит рефлексы. При подозрении на полинейропатию необходимо сделать общий анализ крови, пройти электронейромиографию, в редких случаях требуется биопсия нерва.

Основным инструментальным диагностическим методом исследования при ПНП является электронейромиография (ЭНМГ), которая позволяет выявить поражения периферических нервов, провести дифференциальный диагноз с другими неврологическими заболеваниями и определить прогноз заболевания по степени выраженности поражения. В дальнейшем ЭНМГ позволяет отслеживать динамику изменений в периферических нервах на фоне проводимого лечения.

Следующим этапом диагностического поиска являются лабораторные методы исследования, а именно скрининговые лабораторные тесты. В некоторых случаях возникает необходимость в консультации у эндокринолога, а также в генетических или иммунологических исследованиях.

этиологическое лечение, направленное на устранение или уменьшение действия повреждающего фактора;
патогенетическое лечение, исходя из механизмов повреждения периферических нервов;
симптоматическое (коррекция вегетативных расстройств, купирование невропатического болевого синдрома).

Лечение той или иной формы ПНП осуществляется специалистом-неврологом, привлекающим при необходимости врачей смежных профилей. В некоторых случаях своевременное и адекватное лечение может вернуть пациенту достойное качество жизни, обеспечив практически полное восстановление всех его функций. Если же полное восстановление невозможно, адекватное лечение способно заметно облегчить состояние больного.

Возможно ли предотвратить развитие полинейропатии? Полностью застраховаться от нее нельзя, но элементарные меры предосторожности помогут свести риск к минимуму. В частности, работать с токсическими веществами можно только при наличии соответствующей защиты, любые медикаменты стоит принимать исключительно по назначению врача и под его контролем, а инфекционные заболевания нельзя пускать на самотек. Сбалансированная диета, богатая витаминами, физическая активность, отказ от алкоголя — эти несложные меры также могут значительно снизить опасность развития полинейропатии.

Даже если лечение прошло успешно и нервные волокна восстановились, расслабляться рано. Необходим курс восстановительной терапии. При полинейропатии серьезно страдают мышцы: недостаток движения приводит к их ослаблению. Чтобы восстановить подвижность, требуется долгая работа и усилия сразу нескольких специалистов.

При реабилитации после полинейропатии показан лечебный массаж. Он улучшает кровоснабжение, возвращает мышцам эластичность и улучшает обменные процессы в тканях.

Хороший эффект дают и различные физиотерапевтические методы. Они также улучшают микроциркуляцию, снимают болевой синдром и восстанавливают мышечные клетки.

При серьезных поражениях, когда полное восстановление работоспособности конечности невозможно, помогут занятия с эрготерапевтом. Эрготерапия — это лечение действием. Специалист помогает пациенту приспособиться к новому состоянию, разработать новый алгоритм движений для выполнения повседневных действий.

Схема реабилитационных мероприятий разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Она может включать в себя также витаминотерапию, работу с психологом, диетотерапию и другие методы.

Лечение полинейропатии нужно начинать немедленно, при появлении первых же тревожных симптомов. Без терапии очень велик риск паралича, нарушений в работе сердца и дыхательной системы. Своевременное лечение помогает максимально снизить риск осложнений и сохранить работоспособность. Не менее важен и курс восстановительной терапии: он закрепит эффект лечения.

Куда можно обратиться в целях проведения комплексного обследования и лечения полинейропатии? На этот вопрос отвечает врач-невролог, нейрофизиолог Европейского медицинского центра (г. Москва) Андрей Маслак:

«Обследование пациента с полинейропатическим синдромом является одной из самых сложных задач, возникающих перед врачом-неврологом. Проблема заключается не в том, чтобы поставить диагноз ПНП, определив характерные клинические симптомы. Для определения тактики лечения гораздо важнее выявить этиологические факторы, которые привели к повреждению периферических нервов, и в этом заключается основная сложность.

Возможности нашей клиники позволяют предложить полный спектр диагностических процедур, среди которых:

Стимуляционная электронейромиография. Исследуются нервы верхних и нижних конечностей, лицевой, тройничный, диафрагмальный нервы. С помощью специального электрода возможно исследование полового нерва.
Игольчатая электромиография скелетной мускулатуры. Исследование включает в себя мышцы головы (лицевая, жевательная мускулатура), мышцы верхних и нижних конечностей, паравертебральную мускулатуру (мышцы позвоночника). Возможно исследование (в том числе исследование голосовых мышц, которое проводится совместно с врачом-фониатром).
Одноволоконная игольчатая электромиография (джиттер). Исследование проводится в первую очередь при подозрении на нарушение нервно-мышечной передачи (миастения Гравис).
Транскраниальная магнитная стимуляция.
Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга одной модальности (зрительные, когнитивные, акустические столовые).
Ультразвуковое исследование периферической нервной системы, включая нервы верхних и нижних конечностей, пучки и стволы плечевого сплетения.
Магнитно-резонансная томография мягких тканей (отдельных нервов и сплетений).

В случае необходимости мы можем выполнить процедуру электронейромиографии в условиях реанимации. Также проводим стимуляционную и игольчатую электромиографию у детей, выполняя обследование с учетом возрастных особенностей психики маленьких пациентов.

В клинике работает современная диагностическая лаборатория, которая обеспечивает проведение необходимых анализов крови, спинномозговой жидкости и других биологических сред в оптимальные сроки. При необходимости наши специалисты выполняют расширенные генетические исследования.

В работе Клиники неврологии и нейрохирургии мы практикуем мультидисциплинарный подход, который, как показывает практика, дает высокие результаты. С каждым пациентом работает слаженная команда профессионалов: невролог, эндокринолог, нутрициолог, отоларинголог, генетик, радиолог, терапевт.

Наши врачи являются специалистами высочайшей квалификации, многие из них имеют опыт работы в ведущих клиниках Западной Европы, США, Израиля и России.

** Аккредитация Объединенной международной комиссии (Joint Commission International), полученная Европейским медицинским центром (госпиталь на ул. Щепкина, 35), распространяется на период с 7 апреля 2018 года по 6 апреля 2021 года.

Читайте также: