При выписке из роддома указали риск цнс

1. Определение групп риска
2. Патологии ЦНС
3. Высокий риск внутриутробного инфицирования
4. Эндокринные и трофические нарушения
5. Врожденные пороки развития

Определение групп риска

Родители, услышав о группах риска, волнуются о том, что значит это понятие. В этих ситуациях следует проконсультироваться со специалистом. Неонатологи и акушеры-гинекологи относят к этим группам детей, у которых есть факторы, предрасполагающие к развитию заболеваний, в том числе инфекционного характера. Выявляется группа риска в период беременности во время обследования и беседы с женщиной. Для этого проводится две встречи с врачом — при постановке на учет в женской консультации и на 30–32 неделе беременности. Специалист собирает имеющиеся жалобы, узнает о сопутствующих заболеваниях, в том числе у близких родственников. На второй встрече проводят исследования на инфекционную патологию и оценивают работу внутренних органов.

На основании полученных результатов может быть выявлена одна из четырех групп риска:

• по развитию заболеваний ЦНС;
• по инфицированию во внутриутробном периоде;
• с повышенным риском развития нарушений трофики и патологий эндокринной системы;
• по развитию врожденных пороков развития.

Если ребенок относится к какой-либо группе риска, это не означает 100% вероятность развития патологии. При комплексной профилактике и лечебных вмешательствах заболевание может не развиться.

Важно отличать группу здоровья и риска. Первое понятие используется для оценки состояния новорожденного в настоящий момент, т.е. не имеет существенного значения для прогноза. Группа риска используется только для прогнозирования, так как определяет вероятность развития болезней у ребенка в дальнейшем.

Патологии ЦНС

У некоторых детей имеется повышенный риск перинатального поражения центральной нервной системы (ППЦНС). Это состояние, характеризующееся изменением работы головного или спинного мозга. К группе риска по ППЦНС относят новорожденных, имеющих следующие факторы:

• возраст женщины меньше 16 лет или больше 40;
• табакокурение или употребление спиртного во время беременности;
• наличие в акушерском анамнезе выкидышей или длительного бесплодия;
• тяжелые декомпенсированные болезни, в том числе сахарный диабет, хроническая почечная недостаточность;
• острые инфекционные заболевания в период вынашивания плода;
• в период беременности имелась угроза выкидыша, прерывания или наблюдалась эклампсия.

Для предупреждения развития перинатальной энцефалопатии (ПЭП) или ее своевременного выявления новорожденный в течение 3 месяцев находится под наблюдением невролога. Регулярно оцениваются его рефлексы, наличие неврологических нарушений, а также своевременность развития движений. При отсутствии симптомов в первый год жизни ребенка снимают с учета.

Высокий риск внутриутробного инфицирования

Внутриутробное инфицирование (ВУИ) оказывает тяжелое негативное влияние на организм новорожденного и может стать причиной развития тяжелых пороков развития, в том числе несовместимых с жизнью. В группу риска по ВУИ относят следующие провоцирующие факторы:

• острые воспалительные поражения органов половой системы во время беременности;
• перенесенные в первый триместр TORCH-инфекции. Это инфекционные заболевания, способные инфицировать организм ребенка: краснуха, токсоплазмоз, герпетические поражения и др.;
• мастит и другие гнойные поражения организма;
• инфекционные болезни у близких членов семьи.

Основной метод профилактики для новорожденных из этой группы риска — регулярные осмотры у специалиста. Если у женщины в период беременности возникали острые инфекции, то в крови у ребенка регулярно определяют титр антител. При этом важно учитывать грудное вскармливание и возможность их попадания в организм с материнским молоком. Новорожденные из группы по ГСИ (гнойно-септические инфекции) осматриваются у специалиста каждый месяц до достижения возраста 1 год.

Эндокринные и трофические нарушения

Риск развития указанных заболеваний выше при следующих состояниях:

• у новорожденного выявляются гипотрофия или избыточная масса тела. Это может сопровождаться нарушениями процесса созревания внутренних органов;
• диагностированный у женщины сахарный диабет;
• декомпенсированные болезни внутренних органов в период беременности;
• вредные привычки.

Ребенок, отнесенный к группе риска по эндокринным и трофическим нарушениям, регулярно осматривается специалистами. Если в течение первого года жизни эндокринолог не выявляет каких-либо отклонений, то детей снимают с учета.

Врожденные пороки развития

Наиболее обширная группа риска. Дети, отнесенные к ней, имеют высокую вероятность развития заболеваний внутренних органов. Факторы риска:

• табакокурение, наркомания и употребление спиртных напитков;
• тяжелые соматические болезни в период беременности;
• возраст женщины старше 30 лет;
• острые инфекционные болезни у беременной;
• кровное родство между матерью и отцом;
• прием лекарственных препаратов в первый триместр беременности.

Плохое здоровье и склонность к заболеваниям дыхательной, сердечно-сосудистой и других систем требуют профилактических осмотров каждый месяц для своевременного выявления патологий.

Наблюдение в группах риска проводят врачи-педиатры. При необходимости родители и новорожденный консультируются у специалистов других профилей: невролога, эндокринолога и др.

Группа риска по развитию ГИЭ (гипоксически-ишемическая энцефалопатия) и другие категории детей требуют медицинского обследования в первый год жизни. Профилактика заболеваний, включающая в себя улучшений условий жизни и своевременную вакцинацию, позволяет не допустить развития патологий внутренних органов или нервной системы.

Прочитала всю статью и поражаюсь нашему неврологу. На двух первых посещениях писала ПЭП, в год поставила ППЦНС. На словах "все у вас хорошо", а в карту писала. На каком основании, непонятно!
Да, было кесарево (спинальный наркоз), но все прошло идеально для нас обоих! Гипоксии не было. Не было повышенного/пониженного тонуса, ел-спал хорошо, я не знала бессонных ночей, поест и дальше баиньки. Развивался согласно возрасту, пошел в 9,5. Речевых отставаний нет, хорошо обучаем (сейчас почти 3 года, знает 15 цветов,цифры и почти все буквы, не учила, спрашивал всегда сам, хорошо говорит). В меру активный, в меру усидчивый. Не было ничего, что описано в этой статье, лечения никакого не назначали, даже массажа. На учете не стоим. На каком основании диагноз? Приписка?

9 октября 2013 10:17

Хорошая статья. Только у меня больше нет сил. мальчику шесть лет, а отец его не воспринимает, издевается над ним; отчего сын нервничает ещё больше. Что мне делать?

16 февраля 2013

Хорошая статья!Главное верить и не сдаваться помогая ребенку преодолеть все трудности.Ведь всё зависит от нас. По себе знаю, что врачи теперь такие пошли пока не спросишь они не скажут что и как с вашим дитяткой. Моей девочке 4 месяца а головку до сих пор плохо держит,не гулит,плачет иногда без причинно, но я знаю что все окей будет.Главное лечение вовремя начать и не тянуть с этим, Желаю всем мамочкам и их детишкам большого здоровья!

Отличная статья. У моей дочери до семи месяцев было угнетение ЦНС, а после возбудимость. До семи месяцев не переворачивалась, ни сидела, ни ползала. Прошли эл.форез, озокерит, массаж, хвойные ванны. Первые два месяца в дет.соматическом отделении лечились. Сейчас дочери скоро шестнадцать лет. Юношеский разряд по спорту. Готовится поступать в академию МЧС. Учится в классе с математико-информационным уклоном. Трудности были с дефицитом внимания. Любовь родителей всё преодолеет! Все рекомендации врачей необходимо соблюдать. А диагноз ЦЦПНС - это поправимо! Здоровья ВСЕМ! Любви и терпения

вот моему сыну 9 месецев у него сильная подвижность в руках и нам прописали фенаборбетал а он не помогает а на оборот увеличивает ево подвижность почему?

Спасибо за статью,теперь все понятно.Моему сынуле 3 месяца,нам еще при выписке поставили угнетение ЦНС (сложные роды были),а сейчас в карточке пишут ППЦНС и ни кто не говорит что это такое,все три месяца не хотела кроху лекарствами пичкать,а после статьи есть над чем подумать).Дети с таким диагнозом живут полноценной жизнью,за исключением тяжелых последствий и не надо ни кого в роддоме оставлять это не приговор.Моему племяннику при родах ставили гиппоксию и внутречерепное давление, сейчас ему уже 15 лет,нормальный и полноценный ребенок. Вообщем всем детишкам здоровья, а мамочкам терпения и сил.

Здраствуйте. Хорошая статья.Жаль,что об этом узнаю только сейчас.Моему сыну 7 лет диагноз ППЦНС сложного гипоксически - ишемически - травмотического генеза. При рождении нас сразу перевели в дет.больницу тогда мне толком не обьяснили насколько это все серьезно мы лечились стояли на учете у невропотолога физ развитие было нормальным и нас сняли с учета и забыли. А вот сейчас все проявилось, когда пошли в школу. Теперь я снова забила тревогу и начали лечение.

пять лет назад у меня родилась дочькоторую ждала и любила будучи беременой но радость после родов обратилась в печаль когда узнала о диагнозе но потом взяла себя в руки и поняла одну вещь материнская любовь и занятия с малышом победят любые трудности

Уважаемые мамы! ПП ЦНС - это не приговор. У меня на участке дети с таким диагнозом часто встречались. Просто регулярно ходите на прием к врачу, выполняйте все процедуры,которые назначил врач-невропатолог. Чем раньше начнёте лечение, тем быстрее и бесследно проходит не оставляя отдалённых последствий. Диагноз выставленный на выписке из роддома это информация для врачей педиатров. Просто любите своих младенцев и живите на удовольствие.

17 декабря 2012

Не надо мучить ни себя ни своих родных и близких.Оставляйте таких детей в больнице. Они все равно ничего не понимают, ничего не умеют. Они не осознают, что вы его мама, а это его папа (если к тому времени он еще не ушел от вас). Как бы цинично не звучал мой комментарий, но, увы, это так.Это будет не жизнь, а сущий кошмар. НИКОГДА вы не будете принадлежат ни себе ни окружающим.

При выписке ребенка из родильного дома, неонатолог должен провести комплексную оценку его здоровья и определить группу здоровья.

В периоде новорожденности выделяют три основных группы здоровья:

I группа здоровья (15 – 20% всех новорожденных)− здоровые дети, которые родились от здоровых родителей, с нормальным течением беременности и родов, с оценкой по шкале Апгар 8−9 баллов, не болевших в роддоме или имевшие пограничные состояния, которые не повлияли на состояние их здоровья;

II группа здоровья (70 – 80% всех новорожденных) − практически здоровые дети, но имеющие 1 или более фактора риска возникновения какого-либо заболевания (поражения ЦНС, инфицирования, эндокринных или трофических расстройств и др.). По степени выраженности риска, II группа здоровья подразделяется на 2 подгруппы: II A и II Б.

Группа здоровья IIA (минимальный риск развития патологических состояний) − практически здоровые новорожденные, не болевшие в роддоме, с минимальной степенью риска возникновения патологических процессов в позднем неонатальном периоде, это:

• дети, родившиеся от матерей с отягощенным биологическим и клиническим анамнезом (например, нетяжелые соматические заболевания у матери, возраст матери до 18 или после 35 лет, производственные и профессиональные вредности, группа социального риска: неполные семьи, многодетные семьи, наличие вредных привычек у родителей и др.);
• дети, родившиеся от матерей с умеренно выраженными отклонениями в течении беременности и родов (например, легкие и среднетяжелые токсикозы беременных, дородовое излитие околоплодных вод, быстрые или затяжные роды), которые не вызвали у ребенка заболеваний;
• недоношенные I степени, при удовлетворительном течении раннего периода адаптации;
• дети от многоплодной беременности при удовлетворительном состоянии и средних показателях физического развития.

Группа здоровья IIБ (высокий риск развития патологических состояний и заболеваний) − практически здоровые младенцы, но имеющие несколько групп риска, а также перенесшие заболевания в раннем неонатальном периоде, завершившиеся выздоровлением к моменту выписки из роддома.

К ним относятся:

• новорожденные, родившиеся от матерей, страдающих тяжелыми заболеваниями или сочетанием нескольких неблагоприятных факторов риска (например, сахарный диабет и тяжелый токсикоз беременных);
• недоношенные II – IV степеней;
• переношенные новорожденные;
• дети с задержкой внутриутробного развития;
• новорожденные с признаками выраженной морфо-функциональной незрелости;
• новорожденные, перенесшие ГБН, асфиксию в родах, родовую травму, болезни легких, инфекции или другую патологию;

III группа здоровья (0 − 15% всех новорожденных) − больные дети с хроническими заболеваниями (например, врожденная краснуха, генерализованная цитомегаловирусная инфекция, бронхо-легочная дисплазия), тяжелыми пороками развития ( например, ВПС, врожденная гидроцефалия и др.) в фазе компенсации.

Новорожденные I группы здоровья наблюдаются участковым педиатром и осматриваются специалистами в обычные сроки: первый патронаж проводится в первые три дня после выписки из роддома, затем ребенок осматривается каждые 7 – 10 дней и в возрасте одного месяца дети приглашаются на прием к врачу в поликлинику (в день приема здоровых детей). Далее в течение первого года жизни врач должен осматривать здорового ребенка 1 раз в месяц.

Дети, группы здоровья IIА, осматриваются участковым педиатром не менее 4-х раз на первом месяце жизни, а IIБ группы здоровья − 5 и более раз с обязательным осмотром зав. отделением. Если дети IIА группы на 1-м месяце жизни не болели, то они могут быть в 1 месяц приглашены на осмотр в поликлинику и переведены в I группу здоровья. Дети из IIБ группы до 3 месяцев жизни осматриваются на дому. В группе здоровья IIБ они остаются до года. При необходимости проводятся лабораторные исследования: общие анализы крови и мочи, бактериологическое исследование, УЗИ и др.

Новорожденные III группы здоровья находятся на диспансерном наблюдении участкового педиатра и узкого специалиста в зависимости от профиля патологии.

Группы риска среди новорожденных детей

1. Группа – новорожденные с риском развития патологии ЦНС

2. Группа – новорожденные с риском внутриутробного инфицирования

3.Группа – новорожденные с риском развития трофических нарушений и эндокринопатий

4. Группа – новорожденные с риском развития врожденных пороков органов и систем

5. Группа – новорожденные из группы социального риска

Первая (I) группа здоровья объединяет детей, не имеющих отклонений по всем избранным для оценки критериям здоровья, не болевших или редко болевших за период наблюдения, имеющих отставание в нервно–психическом развитии не более чем на 1 эпикризный срок, а также детей, имеющих единичные морфологические отклонения (аномалии ногтей, деформация ушной раковины и др.), не влияющие на состояние здоровья ребенка и не требующие коррекции.

II–A “угрожаемые дети”, имеющие отягощенный биологический, генеалогический или социальный анамнез, но не имеющие отклонений по всем остальным критериям здоровья.

II–Б группа “риска” – дети, имеющие некоторые функциональные и морфологические изменения, часто болеющие дети (4 и более раз в год), дети с аномалиями конституции и другими отклонениями в состоянии здоровья.

Для отнесения детей раннего и дошкольного возраста ко II группе здоровья можно использовать перечень следующих основных отклонении в развитии и состоянии здоровья:

— ребенок от многоплодной беременности,

— недоношенность, переношенность, незрелость,

— перинатальное поражение ЦНС,

— низкая масса тела при рождении,

— избыточная масса тела при рождении (более 4 кг),

— рахит (начальный период, 1-я степень, остаточные явления),

— гипотрофия 1-й ст.,

— дефицит или избыток массы тела 1-й и II-й степени,

— аномалии конституции (экссудативно–катаральный, лимфатико-гипопластический, нервно–артритический диатезы),

— функциональные изменения сердечно–сосудистой системы, шумы функционального характера, тенденция к понижению или повышению АД, изменение ритма и частоты пульса, неблагоприятная реакция на функциональную пробу с мышечной нагрузкой,

— частые острые заболевания, в т.ч. респираторные,

— понижение содержания гемоглобина в крови до нижней границы нормы, угроза анемии,

— дисфункция ЖКТ – периодические боли в животе, нарушение аппетита и др.

— вираж туберкулиновых проб

— состояние реконвалесценции «после перенесенных острых инфекционных и неинфекционных заболеваний с длительным нарушением общего самочувствия и состояния (в т.ч. острой пневмонии, болезни Боткина, острых нейроинфекций и др.),

— состояние после неотложных хирургических вмешательств

Третья (III) группа здоровья объединяет больных детей с наличием хронических болезней или врожденной патологии в состоянии компенсации, т.е. с редкими, нетяжелыми по характеру течения обострениями хронического заболевания без выраженного нарушения общего самочувствия и поведения, редкими интеркуррентными заболеваниями, наличием функциональных отклонений только одной, патологически измененной системы или органа (без клинических проявлений функциональных отклонений других органов и систем).

Четвертая (IV) группа включает в себя детей с хроническими болезнями, врожденными пороками развития в состоянии субкомпенсации, которое определяется наличием функциональных отклонений не только патологически измененного органа, системы, но и других органов и систем, с частыми обострениями основного заболевания с нарушением общего состояния и самочувствия после обострения, с затяжными реконвалесцентными периодами после интеркуррентного заболевания.

Пятая (V) группа – дети с тяжелыми хроническими заболеваниями, тяжелыми врожденными пороками развития в состоянии декомпенсации, т.е. угрожаемые по инвалидности или инвалиды.

Пребывание детей на 1м этапе ( роддом) составляет от 5 до 8 дней, затем решается

вопрос , где быть ребенку.

ПЕРЕВОД НА 2 ЭТАП.

Дети с массой тела при рождении 2000 – 1500 грамм и менее переводятся

на 2 й этап на 7 – 8 сутки ( т.к. они менее транспортабельные).

- в транспортном кувезе или в теплоукрытие ( с грелками, с водяным матросиком)

- в сопровождении медсестры

- через 2 часа после последнего кормления

- с подачей кислорода в кувез или из подушки ( баллона) , с мешком АМБУ

Дети с массой тела при рождении 2001 грамм и более могут быть выписаны ДОМОЙ

( 3й этап) на 8 е сутки, если к моменту выписки:

- масса тела 2300 – 2500 грамм и более

- имеются безусловные рефлексы

- стойко удерживают Т тела

- устойчивое дыхание и сердцебиение

- активные акты сосания и глотания

- тенденция к нарастанию массы тела

- проведена вакцинация БЦЖ – М ( при массе тела не менее 2300 грамм),

вакцинация гепатита В

- проведен неонатальный скрининг на 7 день жизни

НАБЛЮДЕНИЕ НЕДОНОШЕННЫХ НА 3 ЭТАПЕ ( детская поликлиника).

На участке недоношенные дети выделяются в ГРУППУ ВЫСОКОЙ СТЕПЕНИ РИСКА

( ГРУППА ЗДОРОВЬЯ 2 Б ), так как в первые 3 месяца жизни в связи с низкой дифференциацией ЦНС повышен риск развития судорожного синдрома, синдрома внезапной смерти, развития гнойно – септических заболеваний, в дальнейшем более вероятен риск нарушения питания, развития анемии, рахита, ОРВИ.

Участковым врачом составляется ИНДИВИДУАЛЬНЫЙплан наблюдения.

ПОСЛЕ ВЫПИСКИ наблюдение участковым педиатром и медсестрой

1 й месяц – 1 раз / неделю ( или 2 раза / неделю)

Со 2 го месяца – 2 раза / месяц ( или 1 раз / неделю)

ДО 3 х МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ НАБЛЮДЕНИЕ НА ДОМУ( дать весы).

АНТРОПОМЕТРИЯ после выписки

Взвешивание: 1 месяц – 1 раз / неделю

Со 2 го месяца – 2 раза / месяц

Остальные показатели 2 раза / месяц

УХОД.

- Т воздуха в комнате 22 - 24˚ С ( не более 26˚ С)

- гигиеническая ванна разрешается после отпадения пуповины

1 – 2 степень – 12 – 14 день жизни

3 – 4 степень – 15 – 18 день жизни и через день

Т воздуха в ванной комнате 24 - 26˚ С

Т воды для купания 37,5 - 38˚ С ( 38 – 39 ?) *

Длительность купания 3 – 5 минут ( до 15 минут) *

- массаж, гимнастика со 2 – 3 месяца жизни по назначению врача

- прогулки разрешаются с 3 – 4 недель жизни

В теплое время года ( летом) – сразу после выписки, начиная с 15 – 20 минут при массе тела 2000 грамм.*

В холодное время года ( осенне – зимний период) с 1 – 2 месяца по назначению врача в зависимости от состояния, если масса тела 2000 – 2500 грамм

При Т воздуха не ниже 0˚ С - 5˚ С *, затем время прогулок удлиняется.

При правильном выхаживании дети 1 – 2 степени достигают развития доношенных сверстников к 10 – 12 месяцем.*

При 3 – 4 степени недоношенности к 1,5 – 2 годам ( на 2 м году жизни).*

Эти дети в любом случае относятся к группе риска по развитию различных заболеваний

( раннее развитие рахита, анемии, дефицита Са, Р, Fe).

Ребенок с массой тела при рождении 2200 грамм должен ходить с 1 года *.

ПРОФИЛАКТИКА НЕВЫНАШИВАНИЯ.

1. Охрана здоровья девочек и девушек ( осмотр гинеколога с 1 года)

2. Раннее выявление и лечение заболеваний у женщин

3. Предупреждение абортов

4. Борьба с вредными привычками у женщин

5. Создание безопасных условий для женщин на производстве

6. Пропаганда планирования семьи

7. Ранняя постановка беременной на учет и лечение выявленных заболеваний

8. Исключение контактов беременной с инфекционными больными

9. Соблюдение беременной гигиенических требований по питанию, режиму, нагрузка ( дородовый патронаж)

10.Создание благоприятных условий в семье ( дородовый патронаж).

ТЕПЛОВАЯ ЦЕПОЧКА.

- теплый родильный зал 25 - 27˚ С

- пеленки, белье, одежда должны быть согреты

- сразу после рождения обсушить сухой пеленкой

- выложить на живот матери

- малышу надеть шапочку и носочки

- укрыть маму и ребенка теплой пеленкой или одеяльцем

может быть до 2 х часов

- через 30 минут померять Т тела у ребенка, должна быть 36,5 – 37,5˚ С

- отсрочить взвешивание и купание

- туго не пеленать ( уменьшение воздушной прослойки между телом и одеждой)

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.