Препараты для улучшения памяти при рассеянном склерозе

Рассеянный склероз память, способы справиться с проблемой. В какой-то момент нарушения в памяти проявляются у каждого человека. Как правило они носят недолгосрочный характер и становятся лишь шуткой в быту — Ой, забыла зачем пошла(пошел)… Памяти совсем нет . Стоит уделить внимание памяти при рассеянном склерозе. Ниже представлены 10 пунктов, как справиться с нарушениями памяти в современной жизни с РС.

1. Настройте мобильный телефон

2. Отправьте себе сообщение

Если Вы выполняете поручения и необходимо помнить о чем-либо, оставьте себе сообщение. В дальнейшем, когда будете более расслаблены, вы сможете прочитать его и вспомнить, что нужно делать. Еще можно использовать диктофон, чтобы записать свой список дел или имя того, кого вы только что встретили. Если у вас есть смартфон, в нем может быть установлено приложение для голосовых заметок, которое также может помочь.

3. Ежедневно ведите дневник

Носите с собой тетрадь и ручку каждый день. Перечисляйте все, что вам нужно сделать, места, в которые нужно отправиться, и людей, которым вы должны позвонить. Когда вы звоните кому-либо или отвечаете на звонок, обратите внимание на то, с кем вы разговаривали, и что сказали. Вы также можете записывать заметки и назначения врача. Когда вы храните детали в одном месте, их легче найти позже, что снижает беспокойство и стресс, а это уже плюс к вашему состоянию.

Среди прочих способов, есть запись на диктофон своего дня. Да, потребуется много памяти на устройстве, но если вы достаточно решительны, чтобы справиться с проблемой, то воспользоваться им — это хороший способ восстановить в памяти, к примеру, один из прошлых дней.

Важные события можно записывать, важные встречи или весомые события в жизни можно записывать на диктофон. Используйте активно напоминания в телефоне.

4. Создайте командный центр

Иногда бывает сложно следить за собственным графиком, не говоря уже о мероприятиях для всей семьи. Держите все это вместе, используя доску для создания записей у вас дома. Запишите все еженедельные задания и проверяйте их по мере завершения. Включите туда семейный календарь со всеми расписаниями и указаниями по проведению специальных мероприятий. Не забудьте записать телефонные номера, которыми часто пользуетесь. Рассеянный склероз память это не просто слова, к которым стоит прислушиваться. Нарушения памяти при РС требует не только врачебной оценки ситуации, но и непосредственную работу над собой со стороны пациента.

5. Говорите сами с собой

6. Сделайте ментальную картину

Хороший прием, чтобы улучшить свою память: соедините мысли или имена с картинкой в своем уме. Сосредоточьтесь на конкретной особенности человека или события. Например, если новый коллега носит очки, сосредоточьте внимание на его имени и очках. Новый маршрут на работу? Посмотрите на карту, прежде чем идти, и представьте изображения дорог города и достопримечательностей. Представьте, что вы увидите на пути, если будете вести машину по этому маршруту.

7. Играйте в игры, развивающие интеллект

Вы можете найти много программ для тренировки мозга в Интернете, но врачи не уверены, насколько они реально могут помочь вам улучшить свою память и внимание. Но мероприятия, которые регулярно бросают вызов вашему мозгу, могут защитить от проблем рассеянного склероза, связанных с мышлением. Вы можете попробовать кроссворды, некоторые компьютерные игры или видеоигры, чтобы отточить свой ум. Чтение – пожалуй, один из лучших способов держать мозг занятым.

8. Очистите беспорядок

Информационная перегрузка истощает любого человека, к тому же она может ухудшить затуманенность мозга. Поэтому научитесь избавляться от отвлекающих факторов. Выясните, что может испортить вашу сфокусированность и как избежать этого. Некоторые советы:
— Не берите на себя много задач. Придерживайтесь одной задачи, пока не выполните ее.
— Установите спокойное время суток. Заглушите гул, жужжание и звон электронных писем, текстов и телефонных звонков – не обращайте на них внимания. Ежедневный тихий час или два помогут вашему мозгу перезарядиться.

9. Узнайте свою скорость мышления

Когда вы занимаетесь множеством деталей, замедлитесь, и не старайтесь делать слишком много и очень быстро. Всегда задавайте вопросы и повторяйте информацию, чтобы закрепить ее в памяти. Если вам это удобно, попросите друзей и коллег говорить медленно. Планируйте сложные задачи в период, когда у вас больше всего энергии и ваше внимание острее.

10. Упражнения для тела и мозга

Занятия до пота в тренажерном зале также будут держать ваш мозг в отличной форме, но могут привести к новому обострению. Исследования показывают, что при рассеянном склерозе упражнения помогают мозгу работать лучше. Согласно одному из них, 30 минут сердечной активности 3 раза в неделю приводит к изменениям в мозге, которые могут увеличить память людей с этим заболеванием. Но обязательно отдыхайте, когда чувствуете, что устали. Усталость может привести к большему затуманиванию мозга и ухудшить другие симптомы. Подробнее прочитать о влиянии усталости на организм при РС можно в статье.

Что такое склероз? При этом слове почти у всех возникают ассоциации со старым человеком, страдающим проблемами с памятью. Но этот диагноз не всегда связан с памятью. И к рассеянности внимания не всегда имеет отношение. Например, в случае с рассеянным склерозом (РС).

Направления лечения

На данный момент существуют три направления лечения склероза:

Лечение проводится исключительно в периоды обострений.
Симптоматическое лечение.
Превентивная терапия (лечение препаратами, которые изменяют течение РС).

Каждое из представленных направлений применяется на соответствующей ему стадии. Терапия своей главной целью ставит уменьшение частоты обострений, и максимальное замедление прогрессирования РС.

От чего зависит эффективность лечения? От многих факторов, в частности:

скорости и типа, по которому прогрессирует болезнь;
насколько часто бывают обострения;
своевременное выполнение пациентом предписаний врача.

Особенности медикаментозной терапии

Контролировать течение склероза помогают таблетки. Например:

Интерферон бета 1b (это лекарство выпускается еще под названиями Эктавиа и Бетаферон).
Глатирамера ацетат (также известен как Копаксон ил Глатират).

Эта группа препаратов известна своими возможностями уменьшать количество обострений. Копаксон и Интерферон вводятся инъекционно.

Интерферон бета 1 а, финголимод, митоксантрон, диметилфумарат снижают выраженность обострений, максимально препятствуют ее прогрессирование.
Гиления, Аубаджио, Текфидера применяются перорально, для лечение рецидивирующей формы РС.

Базисные средства, перечисленные выше, помогают не допустить обострения, но во время самого обострения практически бесполезные.

Если форма легкая, то можно вообще обойтись без терапии. Но если у пациента каким-либо образом нарушена подвижность, из-за чего он не в состоянии заниматься повседневными делами, для скорейшего завершения обострения врач может сделать внутривенную инъекцию стероидов. Это никак не влияет на ход заболевания в общем, но помогает быстро снять вспышку.

Иногда в подобных случаях врач может назначить процедуру плазмафереза – она делается так: у пациента берут определенное количество крови, разбивают ее на фракции (кровяные тельца и плазму), плазму заменяют, кровь переливают назад. Эта методика применяется лишь в тяжелых случаях рецидива, которые не поддаются коррекцией стероидами.

Таблетки от склероза

Несмотря на то, что лекарства от этой болезни до сих пор неизвестны, dо всяком случае, официальная медицина их не знает, есть много препаратов, изменяющих ход болезни. Ниже представлен список этих медикаментов и краткая информация о них.

Ампира	Ампира (далфампридин). Используется с целью улучшения ходьбы у пациентов. Оно оптимизирует связь между поврежденными нервными клетками и занимается улучшением их нервных функций.
Авонекс	Применяют при рецидивирующей форме РС. Лекарство лучше всего помогает тем, кто уже испытал первый эпизод болезни и у кого на снимках МРТ имеются признаки РС.
Бетаферон	Применяют в процессе восстановления от приступов рецидивирующих форм заболевания. Препарат внедряется в виде инъекции в пространство под кожей.
Ребиф	Принимают для лечения РС в рецидивирующей форме. Он внедряется в виде инъекций трижды в неделю.

Превентивные лекарства от склероза

Это те средства, которые изменяют течение болезни и могут замедлить ее дальнейшее развитие. Но большинство из них применяются внутримышечно.

Таблетки, например для этого применяются редко.

Дозу и схему приема обязательно должен разрабатывать врач и обязательно весь процесс лечения должен проходить под его контролем.

Это очень важно, т. к. препараты достаточно сильные и могут дать побочные эффекты. Например:

Для замедления развития болезни – бета-интефероны, например, Бетаферон, Анонекс. Побочные эффекты: эти препараты могут негативно сказаться на печени и стать причиной ее заболевания.
Для защиты миелиновых клеток от атак иммунной системы – копаксон.
Средства, защищающие головной и спинной мозг от попадания в него иммунных клеток – Тисарби. Он повышает вероятность инфекции мозга.
Перехватывает иммунные клетки в лимфо-узлах Финголимод(Гиления). Но у него есть побочный неприятный эффект – это повышение давления и ухудшение зрения (пусть и на время).
Митоксантрон (Novantrone) – это имуносупрессант. Препарат снижает активность иммунной системы. Но есть вероятность, что он может быть связан с развитием рака крови.

Препараты для облегчения симптомов

Средства, которые относятся к этой группе, призваны улучшить состояние больного и сделать так, чтобы болезнь продвигалась как можно более медленно.

Мышечные релаксанты. Нужны для снятия болезненных спазмов мышц. Например, к этой группе относятся такие препараты: Тизанидин, Баклофен.
Оказывает тонизирующий эффект, борется с усталостью – Амантадин.
При нарушении координации и треморе (т. е. дрожании конечностей) используются витамины. Особенно эффективен витамин В в инъекциях.
Оксибутинин. Это пример средства, которое устраняет нарушения в работе мочевого пузыря.
Антидепрессанты – Флуоксетин, Пароксетин.

Витамины

Лучше получать витамины из продуктов. Например:

витамин А: в чернике и моркови, свежих фруктах и овощах, в рыбе и яйцах;
витамины группы В содержатся, например, в ржаном хлебе, зелени, орехах, красном мясе, и т.д.;
Витамин D: сливочное масло, печень;
витамины группы С: квашеная капуста, шиповник, черная смородина, сладкие сорта перца.

Особенно важно это при неблагоприятных обстоятельствах, когда витамины расходуются очень быстро. Во время инфекции, при обострениях РС, при эмоциональных и физических потрясениях.

Если нет возможности постоянно употреблять богатые витаминами продукты, на помощь придут БАДы.

Главное – витамины группы B, особенно B12, они участвуют в синтезе миелина, предотвращают распад аксональных образований. Курс этого витамина или цианокобаламин может порекомендовать только врач. И курс долгий. Около 6 месяцев. Но является неплохой профилактикой РС.

Причины недуга

До сих пор точно не выяснены причины болезни. Известно только, что толчком к заболеванию является неправильная работа иммунной системы. Никакой другой причины нет. Ни возраст, ни уровень мочевой кислоты, лишь косвенно стресс и вредные привычки. Они не могут быть главной причиной обострений, но в сочетании с другими провоцирующими факторами – могут.

Причиной является сбой в работе иммунитета. В норме как головной, так и спинной мозг защищены гематоэнцефалическим барьером. Если кратко говорить про суть болезни, во время обострения болезни в головной и спинной мозг проникают лимфоциты, иммунные клетки.

И вместо атаки, например, бактерий, они борются…. с клетками своего собственного тела. Точнее сказать, они вырабатывают антитела, атакующие миелиновые клетки нервной системы.

Есть еще ряд факторов, которые могут спровоцировать возникновение болезни:

человек может быть к болезни предрасположен генетически;
больной испытал сильные стрессы;
у него не хватает витамина D;
у него есть различные вирусные заболевании и/или бактериальные.

Болезнь является не такой уж редкой. Это заболевание – второе в списке причин неврологической инвалидности у молодежи. У женщин болезнь возникает в 2-3 раза чаще, чем у мужчин. Но при этом они переносят обычно легче. На продолжительность жизни болезнь редко оказывает существенное влияние.

Симптомы

При рассеянном склерозе имеют место следующие симптомы (у разных людей могут встречаться разные проявления, у многих они могут сочетаться):

больной жалуется на усталость;
депрессия и/или неустойчивое настроение;
различные когнитивные нарушения;
различные нарушения зрения;
слабость;
спазмы;
недержание мочи и кала;
диарея или запор;
и некоторые другие симптомы.

Заключение

Итак, мы рассмотрели различные средства от рассеянного склероза. Важно помнить, что все лекарства, представленные выше, не будут в полной мере полезны при отсутствии здорового образа жизни и без соблюдения рекомендаций лечащего врача.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Заболевание, известное как рассеянный склероз, развивается вследствие разрушения миелиновой оболочки нервов. Это процесс длительный и растягивается на долгие годы, поэтому ранняя диагностика патологии зачастую осложнена. Вылечить заболевание нельзя, но существуют лекарства от склероза, которые помогают снизить проявление симптомов и затормозить развитие заболевания. Хороший результат достигается, если пациент принимает витамины.

Принцип лечения заболевания

Рассеянный склероз является аутоиммунным заболеванием, остановить которое невозможно. Из-за разрушения миелиновой оболочки нервных волокон образуются участки склероза. В месте образования этих участков прерывается прохождение нервного импульса. Именно этим обусловлено нарушение чувствительности некоторых участков тела, нарушения памяти и утрата способности самостоятельно передвигаться.

Целью медикаментозной терапии является:

замедление разрушения миелиновой оболочки нервов;
облегчение симптомов;
лечение обострений заболевания.

В зависимости от особенностей течения заболевания у конкретного пациента, ему могут назначить сразу несколько препаратов различного действия.

Замедление развития заболевания

Для того, чтобы притормозить процесс разрушения миелиновой оболочки нервов, применяют лекарства превентивного ряда. Эти препараты меняют скорость и характер течения заболевания. К таким лекарствам относятся препараты следующих групп:

бета-интерфероны;
лекарства для защиты нервных волокон от разрушения;
препараты для защиты мозга и нервной системы;
медикаменты для снижения аутоиммунной реакции организма.

Бета-интерфероны – это препараты, замедляющие распространение болезни. К таким лекарством относятся Бетаферон и Авонекс. Препараты воздействуют непосредственно на иммунную систему, замедляя процесс разрушения оболочки нервов. Защитить оболочки нервов от атаки собственного иммунитета пациента помогают препараты типа Копаксона.

Снизить скорость аутоиммунной реакции помогают специальные препараты, такие как Митоксантрон. Его прием при рассеянном склерозе помогает замедлить скорость распространения болезни, однако имеет ряд побочных эффектов и противопоказаний, поэтому его применение должно быть согласовано с лечащим врачом.

Симптоматическое лечение

Симптоматическое лечение зависит от характера течения болезни у конкретного пациента. Схему терапии подбирает врач.

Как правило, для лечения применяют:

миорелаксанты;
препараты против отечности;
антидепрессанты и лекарства для лечения хронической усталости;
нестероидные противовоспалительные препараты.

Для улучшения функции памяти показан прием витаминных комплексов. Прием любых препаратов для симптоматического лечения должен быть согласован с лечащим врачом. Самолечение может привести к развитию нежелательных последствий, избавиться от которых бывает проблематично.

Немаловажную роль в выборе схемы лечения играет возраст пациента и стадия заболевания.

Терапия при обострении

Рассеянный склероз является коварным заболеванием. При правильной терапии пациент может длительное время чувствовать себя хорошо, однако возможны периоды обострений, на время которых необходимо симптоматическое лечение.

Такая терапия подбирается только лечащим врачом, в зависимости от симптоматики обострений у конкретного пациента.

Обострения обычно проявляются рядом неврологических нарушений. Как правило, в первую очередь пациентам показаны инъекции кортикостероидов или капельницы. Прием солу медрола при склерозе помогает быстро купировать приступ обострения заболевания. Солумедрол является одним из самых эффективных препаратов группы кортикостероидов. Пульсотерапия этим препаратам способствует быстрому купированию обострения, однако имеет ряд противопоказаний и побочных эффектов, с которыми необходимо ознакомиться. Капельницы с этим препаратом следует делать только в стационаре, под контролем медицинского персонала.

Если по какой-то причине капельницы или инъекции кортикостероидов противопоказаны, снять обострение помогает плазмофорез.

Для симптоматического лечения и при обострениях часто назначают Трентал. Этот препарат способствует улучшению мозгового кровообращения, что позволяет ускорить процесс восстановления после обострения болезни.

Препарат Кладрибин

Снизить процесс разрушения оболочки нервов и притормозить развитие заболевания может препарат Кладрибин. Выпускается в таблетках, что в значительной мере облегчит лечение пациентам из-за удобной формы выпуска.

Эффективность препарата Кладрибин подтверждена в результате длительного эксперимента, участие в котором приняли сотни пациентов с рассеянным склерозом.

Несмотря на доказанную эффективность препарата против прогрессирования склероза, Кладрибин вызывает ряд опасных побочных эффектов. На сегодняшний день, купить в аптеке препарат нельзя, так как исследования все еще продолжаются.

Витамины для лечения

Одним из самых главных терапевтических средств при рассеянном склерозе являются витаминные препараты в таблетках. О том, какие препараты лучше принимать, необходимо проконсультироваться с врачом.

Еще в середине прошлого века в качестве терапии применяли инъекции тиамина (витамин В₁). Это вещество принимает участие в формировании нервной системы, поэтому его недостаток приводит к нарушению нейронных связей. Также это вещество необходимо для укрепления нервных волокон.

Самым лучшим вариантом является применение витаминов группы В в комплексе. Такие препараты широко представлены на прилавках аптек, поэтому проблем с выбором не возникает.

Для защиты организма от свободных радикалов больным рекомендуется потребление витамина С. Аскорбиновая кислота, совместно в витамином Е и селеном, способна затормозить процесс разрушения миелиновых оболочек нервов и снизить риск развития обострения.

Витамин D

Недавно проводившиеся исследования позволили определить связь между приемом витамина D и частотой обострений у больных рассеянным склерозом. Выяснилось, что повышенные дозы этого вещества способны снизить риск развития негативных последствий вдвое.

Обеспечить организму необходимое количество этого вещества можно двумя способами – приобрести витамины в таблетках, либо регулярно принимать солнечные ванны. Подвергаясь действию солнечных лучей, организм человека способен самостоятельно синтезировать это вещество.

У людей, регулярно принимающих солнечные ванны, риск развития заболевания ниже, чем у жителей холодных регионов, вынужденных прятать кожу под слоем одежды. Таким образом, регулярное обновление загара позволит снизить риск заболеть, а у тех, кто уже болен этим страшным заболеванием, есть возможность абсолютно бесплатно повысить собственный иммунитет, снизить вероятность обострений и количество очагов повреждения нервов.

Чтобы обеспечить достаточное количество этого вещества, необходимо как можно чаще подставлять открытые участки кожи солнечному свету, независимо от времени года. Достаточное количество этого витамина не только убережет от обострений склероза, но и предупредит развитие множества различных заболеваний, появляющихся при его нехватке.

Лецитин

Лецитин – это вещество, принимающее участие в формировании клеточных мембран и защите печени. Он помогает укрепить нервную систему и защитить ее от истощения, а также положительно влияет на функцию головного мозга. Кроме этого, вещество является мощным природным антиоксидантом. Помимо эффективности, еще одно преимущество лецитина – это его доступная цена.

Необходим для того, чтобы защитить нервы от разрушения миелиновой оболочки, укрепить нервную систему и улучшить память. Кроме того, лецитин показан в следующих случаях:

заболевания печени;
заболевания верхних дыхательных путей;
ишемический инсульт;
возрастные изменения организма.

Лецитин в таблетках является одним из обязательных препаратов, рекомендованных для лечения ряда заболеваний у пожилых людей. Его назначают при болезни Альцгеймера, Паркинсона и при рассеянном склерозе.

При лечении рассеянного склероза, препарат способствует:

защите миелиновой оболочки нервов от разрушения;
улучшению когнитивной функции;
стимуляции обменных процессов, протекающих в головном мозге;
улучшению памяти;
антиоксидантной защите организма.

Название лекарств с лецитином в составе может быть разным, в зависимости от дополнительных компонентов витаминного препарата. О том, как лучше принимать лецитин для памяти пожилых людей, необходимо проконсультироваться с врачом.

Что нужно помнить

Препараты для лечения склероза должен подбирать только лечащий врач. Эти лекарства могут спровоцировать развитие ряда негативных последствий, поэтому схема приема и дозировка должны быть подобраны специалистом. Прежде чем начать прием нового лекарства, рекомендуется изучить отзывы пациентов, принимавших препарат для терапии заболевания. Это позволит сопоставить возможные риски с ожидаемым эффектом от приема медикаментов.

Немаловажное значение для улучшения самочувствия пациента играет рацион питания. Правильно подобранное сбалансированное меню обеспечит организм всеми необходимыми питательными веществами, витаминами и микроэлементами, что положительно скажется на функции памяти и поможет поддержать нервную систему.

Несмотря на то, что склероз не лечится, своевременно начатая терапия позволит притормозить его прогрессирование, отсрочить потерю трудоспособности и развитие инвалидности у пациента.

Безусловно, самые дорогие препараты — те, которые создаются для людей с неизлечимыми или смертельными заболеваниями со сложной морфологией. Например, компания Novartis при описании стоимости своих препаратов делает акцент на их клиническом значении, влиянии на пациентов и систему здравоохранения в целом, а также на существенном улучшении качества жизни.

Симптомы рассеянного склероза существенно варьируются. Некоторые люди с тяжелым течением заболевания могут потерять способность ходить и есть, в то время как другие могут испытывать длительные периоды ремиссии без каких-либо новых симптомов.

Ремиттирующий рассеянный склероз — наиболее распространенное течение заболевания. Он характеризуется четко выраженными приступами новых или нарастающих неврологических симптомов. Эти приступы, также называемые рецидивами или обострениями, сопровождаются периодами частичного или полного выздоровления (ремиссиями). Во время ремиссий, все симптомы могут исчезнуть, или некоторые симптомы могут становиться постоянными. Однако явного прогрессирования заболевания в периоды ремиссии не наблюдается. Приблизительно у 85% людей с РС первоначально диагностируется именно РРС.

Большинство людей с диагнозом РРС в срок от 3–5 лет с появления первых симптомов приходят к вторичному прогрессирующему течению болезни, при котором со временем происходит ухудшение неврологических функций и инвалидизация пациента.

В 2010 году FDA одобрило препарат Gilenya, ставший широко применяемым для лечения РС. Месячный курс данного препарата стоит $2500.

Novartis даже подала иск в прошлом году, пытаясь заблокировать продажи непатентованных версий Gilenya после истечения срока действия основного патента на препарат в августе. Однако пока судебная тяжба ни к чему не привела.

В США около миллиона человек живут с РС, в России — порядка 150 тыс. человек с подтвержденным диагнозом РС, а во всем мире этим недугом страдают 2,3 млн человек. Последним методом лечения РС, одобренным FDA, был окрелизумаб в 2017 году. Это анти-CD20 моноклональное антитело, поражающее зрелые B-лимфоциты, являясь иммуносупрессором. Он вышел на рынок с заявленной стоимостью $65 000 за год лечения.

По сравнению с естественным течением болезни, пациенты, которых лечили препаратом, демонстрировали значительные улучшения моторного развития — дети смогли держать головку и самостоятельно сидеть.

Ген RPE65 кодирует специфичный фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента, который необходим для палочек и колбочек, чтобы обеспечить человеку нормальное зрение. Мутации в этом гене приводят к снижению или отсутствию уровней активности фермента, блокируя зрительный цикл и приводя к ухудшению зрения. Существует несколько типов наследственных заболеваний сетчатки, связанных с вышеназванным геном. Наиболее распространенными считают врожденный амавроз Лебера и пигментный ретинит. Из-за биаллельных мутаций гена RPE65 (генных мутаций обоих родителей) страдающие этими заболеваниями часто сталкиваются с никталопией (ночной слепотой) из-за снижения светочувствительности в детском или раннем взрослом возрасте и нистагмом (непроизвольными движениями зрачков). По мере прогрессирования заболевания происходят потеря периферического зрения, развитие туннельного зрения и, в конечном итоге, потеря центрального зрения, что означает полную слепоту.

Ретинальная дистрофия или наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. Очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшится зрение, и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.

Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) — редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению деятельности сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения. Из всех заболеваний, связанных с дегенерацией сетчатки, ВАЛ начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильным в 75% случаев. У примерно 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение.

Но FDA уже одобрило его для лечения двух редких заболеваний — хронического гранулематозного заболевания и тяжелого злокачественного остеопороза.

Хроническое гранулематозное заболевание — наследственное заболевание, при котором иммунная система отсутствует или не функционирует должным образом.

Синдром Хантера представляет собой рецессивное наследственное заболевание, вызванное недостаточным уровнем в организме лизосомального фермента. Проще говоря, необходимый для правильного углеводного обмена фермент не вырабатывается в нужных количествах и полисахариды (естественные сахара) неправильно усваиваются. В связи с отсутствием или наличием дефектного фермента у пациентов с синдромом Хантера полисахариды накапливаются в лизосомах клеток, приводя к клеточному перенасыщению, органомегалии, разрушению тканей и нарушению функций внутренних органов. Частота заболевания в мире составляет один человек на 100 тысяч. В России зарегистрировано около 150 пациентов.

Наследственный ангионевротический отек (HAE) — очень редкое и потенциально смертельное заболевание, которое встречается примерно у одного из 10 тыс. человек в мире. Главный симптом HAE — отеки в различных частях тела. У пациентов часто бывают приступы мучительной боли в животе, тошнота и рвота, вызванные отеком кишечной стенки. Отек дыхательных путей особенно опасен и может привести к смерти от удушья.

У пациентов с НАЭ имеется дефект в гене, который контролирует белок крови, называемый ингибитором С1. Генетический дефект приводит к выработке либо неадекватного, либо нефункционального белка C1-Inhibitor. Нормальный C1-Inhibitor помогает регулировать сложные биохимические взаимодействия систем на основе крови, участвующих в борьбе с болезнями, воспалительной реакцией и коагуляцией. Поскольку дефектный C1-Inhibitor не выполняет надлежащим образом свою регуляторную функцию, может возникнуть биохимический дисбаланс и продуцировать нежелательные пептиды. Они побуждают капилляры высвобождать жидкость в окружающую ткань, вызывая тем самым отек.

Стоимость жизненно важных препаратов зависит от множества исходных данных, но и их польза неоспорима. Обеспечить идентичную замену дефектным клеткам или способствовать выработке нужных для больного ферментов, зачастую могут только сложные разработки, в которых задействованы большое количество специалистов. В России, к большому сожалению, еще не все эти лекарства одобрены или выдаются по квоте всем нуждающимся. Но однажды мы к этому придем.

Читайте также: