Родственники больного рассеянным склерозом

Когда близкому человеку или вам самим ставят серьезный диагноз - рассеянный склероз, возникает естественное желание узнать как можно больше о болезни. Откуда она взялась, в чем причина, какие последствия для жизни имеет. Так как патология обычно возникает в репродуктивном возрасте, остро стоит вопрос: передается ли рассеянный склероз по наследству? Наследуется ли он генетически ребенку от матери или через поколение? Попробуем разобраться, какие факторы способствуют возникновению болезни.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

Общие.
Непосредственные.

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

Принадлежность к европейской расе.
Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
Принадлежность к женскому полу.
Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
Хронические процессы в организме.
Рацион питания и режим дня.
Физическое и эмоциональное перенапряжение.
Наследственная предрасположенность.
Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом. Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства. Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

Настоящая трудоспособность, а также будущая.
Способность родителей отвечать за своих детей.
Поддержка друзей и ближайших родных.
Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Незапланированную беременность лучше не допускать, так как риск обострений сильно возрастает после прерывания беременности, также, как и во время послеродового периода.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

Доподлинно не известно, что именно вызывает рассеянных склероз. Однако, считается, что виной всему сочетание таких факторов как генетическая предрасположенность, инфекционные агенты и влияние окружающей среды.

Для развития рассеянного склероза необходимо сочетание многих условий, происходящих как внутри организма, так и влияющих извне.

Пол и возраст

Рассеянный склероз может быть диагностирован практически в любом возрасте. Тем не менее, в большинстве случаев болезнь начинает развиваться в возрасте от 20 до 40 лет. Чаще всего рассеянный склероз встречается у женщин детородного возраста (заболевание редко начинается до наступления полового созревания и в климактерическом периоде). У мужчин первые симптомы проявляются в возрасте от 15 до 40 лет, при этом заболевание, как правило, имеет более тяжелую форму, и хуже поддается терапии. Примерно четверть больных являются мужчинами. Вероятнее всего, на эту зависимость влияют особенности гормональной системы у мужчин и у женщин.

Наследственный фактор

Нельзя назвать РС наследственным заболеванием, но существует теория, согласно которой, в развитии РС играют роль и гены. На сегодняшний день выявлено около 20-ти генов, которые определяют особенности строения нервной ткани и могут иметь значение в развитии РС. Это подтверждается данными статистики: до 20% больных рассеянным склерозом имеют родственников, больных рассеянным склерозом. Однако, даже в случае имеющейся предрасположенности, рассеянный склероз может не развиться, если этому не будут способствовать и другие предрасполагающие факторы.

Вирусные инфекции

Влияние инфекционных агентов является одним из основополагающих в развитии РС, однако до настоящего момента точно не изучен механизм влияния.

Нет данных, позволяющих считать РС прямым следствием какого-либо определенного перенесенного заболевания. В то же время существуют доказательства, что некоторые возбудители инфекций могут послужить пусковым моментом в развитии рассеянного склероза: ретровирусы, вирусы кори, герпеса, краснухи, эпидемического паротита, вирус Эпштейна-Барра. Есть данные и о возможном влиянии стафилококковой инфекции.

Уровень распространенности:

Где вы живете?

Люди, живущие дальше от экватора более подвержены рассеянному склерозу. Вероятно, виновником этого является витамин D. А точнее его нехватка. Организм вырабатывает витамин D в ответ на солнечный свет. Людям, живущим в северных широтах, не хватает солнечного света, особенно в течение зимних месяцев. Дефицит витамина D связан со множеством заболеваний, в том числе и с рассеянным склерозом.

Тем не менее, рассеянный склероз встречается и в южных странах, пусть и реже. Возможно, на это влияют факторы миграции.

Когда вы родились?

Если вы родились поздней зимой или весной, то уровень витамина D у вашей мамы во время беременности мог быть достаточно низким.

Более того, показано, что риск развития РС также связан с месяцем рождения и является максимальным (для Северного полушария) у лиц, рожденных в апреле, и минимальным у людей, рожденных в октябре. Предполагается, что в случаях, когда большая часть беременности протекает в зимнее время в условиях низкой инсоляции и дефицита витамина D, рожденный ребенок имеет более высокий риск развития РС в будущем.

Курение

Ни для кого не секрет, что курение является вредной привычкой. Но мало кто знает, что курение — установленный фактор развития рассеянного склероза. Чаще болезнь диагностируется у курильщиков. Кроме того, вред от табачного дыма непосредственно влияет на прогрессирование болезни. Причина в том, что курение снижает иммунный ответ T- и В-лимфоцитов, и, как следствие, играет важную роль в развитии воспалительных реакций.

Психоэмоциональные нагрузки и стресс

Исследователи не оспаривают влияние психотравмирующих ситуаций на появление заболевания. По данным статистики, у больных с рассеянным склерозом выявляются высокие показатели тревожности и стресса.

Психоэмоциональное состояние может влиять на физиологические показатели организма. Когда человек испытывает сильный стресс или достаточно долго находится в депрессии, иммунная защита организма снижается.Хронический стресс, как и острая психологическая травма способствуют выработке целого комплекса нейропептидов, особых веществ, способных существенно нарушать биохимические процессы в организме, а также подавлять активность клеток иммунной системы и приводить к состоянию иммунодефицита. В свою очередь, лимфоциты (иммунные клетки), как основное звено в процессе развития рассеянного склероза, проявляют свою активность на фоне сниженного иммунитета, стимулируя развитие демиелинизирующего процесса.

Комментарий врача о причинах рассеянного склероза

Комментарий о факторах, которые влияют на развитие и проявление рассеянного склероза дает доктор медицинских наук, профессор кафедры нервных болезней и нейрохирургии с клиникой Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П.Павлова

Total: 6
4
0
2
0

Рассеянный склероз имеет множество проявлений. У заболевания нет какого-то набора классических симптомов. Даже после дебюта болезни нельзя с уверенностью сказать, это рассеянный склероз или нет, что значительно затрудняет диагностику.

У меня онемела кожа. Дебют заболевания

– Заболевание началось с онемения кожи, – начала рассказ Екатерина. – Например, я не ощущала температуру. Стоишь в душе, вода теплая, а кажется, что холодная. К тебе прикасаются, но ты не чувствуешь, палец это или что-то острое. Сегодня онемение в какой-либо части тела – практически норма. Бывает так называемый тремор усталости, когда дрожат руки и ноги. Кстати, быстрая утомляемость – характерная особенность всех, кто болен рассеянным склерозом. Если я рано встаю, то часам к четырем дня могу уже устать. Но к этому привыкаешь.

Но на тот момент практически единственным источником сведений о болезни был интернет. Я начиталась самой разнообразной информации и решила, что жизнь закончилась. Сейчас я понимаю, что тогда мне очень нужна была консультация специалиста или просто беседа с тем, кто тоже болен. Человеку ведь всегда нужна надежда.

Самое страшное – не знать, что впереди

Не могу сказать, что я прошла все стадии принятия своего заболевания. Были жалость к себе, отчаяние, попытки найти ответ на вопрос, почему это случилось со мной. Было очень страшно. Три года я каждый месяц хотела вернуться к маме в родной город, чтобы там ждать своей инвалидности. Врачи не давали никаких прогнозов, ссылаясь на то, что рассеянный склероз – болезнь непредсказуемая. И до сих пор, несмотря на то, что большинство моих симптомов снимается пульс-терапией (гормональная терапия. – Прим. авт.), от врачей слышишь лишь сочувствие. Но я не жду жалости, а хочу знать реальную ситуацию.

Даже когда я ждала ребенка, врачи советовали прервать беременность. Мне было 24. Эмоции, которые я тогда испытывала, не передать словами. Как потом с этим жить? Может, это мой последний шанс пережить те чувства, которые испытываешь, когда берешь ребенка на руки, видишь его улыбку, радуешься первым шагам и словам?

Сегодня уже доказано, что беременность при рассеянном склерозе возможна. Да, после родов может быть обострение заболевания, но в моем случае все закончилось благополучно. Теперь у меня замечательный ребенок.

Когда только поставили диагноз, не могу сказать, что была депрессия, но было очень плохо. Мне тогда никто не посоветовал обратиться к психотерапевту, который очень нужен в такой ситуации. По сути, здоровому человеку вдруг говорят, что он в любой момент может стать инвалидом. И самое страшное – это жить, не зная, что будет впереди. Но за 10 лет болезни пришло понимание, что ты практически такой же, как все, просто немного отличаешься. А что-то нехорошее случиться может с каждым. Но я говорю только за себя, ведь, с одной стороны, мне повезло, что у меня не самое тяжелое течение заболевания.

Болезнь подстегивает жить быстрее

Жалость к себе не самый лучший выход из ситуации. Можно бесконечно страдать, тем самым оправдывая ничегонеделание, свой страх и слабость. А ведь каждый раз, когда, казалось бы, уже утраченная функция восстанавливается, это как второй шанс. Возможно, раньше я бы не решилась на те вещи, которые делаю сейчас. После очередного обострения уволилась с нелюбимой работы. Начала свое дело. Болезнь меня подстегивает жить быстрее. Не хочется терять время и долго раскачиваться, чтобы принять какое-то решение. Если не сейчас, то когда? Потом ведь может и не наступить. Лучше сделать и жалеть, чем не сделать и жалеть.

Жить с болезнью

Самый мой большой страх – резкое ухудшение или обострение, которое повлияет на зрение, руки, ноги, речь. Я не представляю, что будет со мной, если, например, откажут ноги. В 2016 году во время обострения отказала рука. Я совсем не была к этому готова. Да и подготовиться к такому невозможно. Это был шок. Наверное, если бы все не восстановилось, пришлось бы заново учиться жить.

Жить с заболеванием можно. Усталость быстро проходит. Я хожу в фитнес-зал, соблюдают диету. Стараюсь беречь себя, не перетруждаться. Всегда есть какие-то нюансы, их надо учитывать. В принципе, у меня полноценная жизнь, но с ограничениями.

В моем случае рассеянный склероз – это пара обострений, которые случаются несколько раз в год. Из постоянных проявлений болезни – при резком движении могу потерять равновесие или при усталости могут не вовремя подворачиваться ноги.

Чем быстрее ты начнешь терапию, тем лучше прогноз

В идеале если нет обострений, которые, например, могут проявиться слепотой или потерей возможности передвигаться, надо раз в год проходить МРТ-исследование. Но в чем состоит проблема. При обострении, которое может проявиться усилением слабости, возвратом прежних симптомов или появлением нового, надо срочно идти к врачу. Чем быстрее начнешь терапию, тем лучше прогноз. Для того чтобы выяснить, есть ли новые очаги, нужно выполнить МРТ головного и спинного мозга с контрастированием, а его делают лишь в условиях стационара. Как правило, приходится ждать. Но у меня, как и у других людей с рассеянным склерозом, нет этого времени. Вовремя начатое лечение или смена терапии в случае ее неэффективности дает обнадеживающий прогноз моей жизни. Сейчас, правда, уже в двух больницах при обращении можно сразу же сделать МРТ с контрастированием, не стоя в очереди на госпитализацию. Но этого мало.

Есть определенные трудности с незапланированным посещением невролога в случае обострения. Появилось большое количество новых лекарственных средств, изменяющих течение рассеянного склероза (ПИТРС). Вместе с тем не хватает о них информации: насколько эффективны эти препараты, как и когда можно их получить, кому они показаны, есть ли побочные эффекты. Слышала, что некоторые современные препараты уже есть в Беларуси, но они еще недоступны всем, кому нужны.

Несколько полезных советов

Могу поделиться тем, что помогло именно мне в первое время после постановки диагноза. Возможно, кто-то для себя найдет полезные вещи.

Как можно быстрее следует обратиться к неврологу, который специализируется на диагностике, лечении и консультировании пациентов с рассеянным склерозом.

Необходима консультация психотерапевта, который уже сталкивался с подобными проблемами у пациентов с рассеянным склерозом. Нужно научиться жить с болезнью, адаптироваться к новой ситуации.

Разговаривайте с родственниками. Им тоже тяжело. Они не могут понять некоторых ситуаций, но видят и чувствуют, когда вам плохо. Иногда кажется, что ты страдаешь больше, но люди, которые любят тебя, переживают не меньше. Когда я жалела себя, стала забывать, насколько может быть плохо моим родителям. Сейчас, будучи сама мамой, понимаю, нет, наверное, страха больше, чем болезнь ребенка.

Я не могу загадывать надолго вперед, но я продолжаю жить.

Total: 6
4
0
2
0

О проекте
Наша команда
Наши эксперты
Условия сотрудничества
Рекламодателям
Контакты

Будь счастливым
Живи активно
Питайся правильно
Расти детей
Контролируй здоровье
Оставайся молодым
Будь независим

Бассейны и сауны
Больницы
Диспансеры
Санатории
Спортивные залы и секции
Тренажерные залы и фитнес центры

Что такое рассеянный склероз, и какие формы у этого заболевания бывают?

У рассеянного склероза есть несколько форм. Ремиттирующая происходит с промежутками, ремиссиями, когда человек чувствует себя относительно здоровым. А есть форма без ремиссии, первично-прогрессирующая. Есть еще вторично-прогрессирующая форма: сначала ремиссии были, потом они прекратились, и началось постоянное ухудшение. У каждой формы заболевания есть своя генетическая детерминанта, поэтому будем считать, что они достаточно самостоятельны и не перетекают одна в другую.

Сравнение нервных волокон здорового человека и человека с рассеянным склерозом. Фото: med-explorer.ru

Почему это заболевание возникает и у кого?

Существует определенного рода генетическая предрасположенность, в том числе и расовая. В основном, рассеянный склероз распространен среди представителей европеоидной расы. А из белых доля заболевания выше среди людей, имеющих скандинавскую кровь. Например, в Скандинавии с таким диагнозом будет 100 человек на 100 тысяч населения, в Москве 50 на 100 тысяч населения, в Японии— 10 на 100 тысяч населения, а в Африке — 5 на 100 тысяч человек.

У заболевания масса вариантов проявления, есть какие-то самые распространенные симптомы?

Из наиболее часто проявляющихся, классических симптомов рассеянного склероза на первом месте стоит нарушение двигательной функции. У человека возникает ранняя усталость, при том, что он молод. Он перестает воспринимать привычные для него физические нагрузки как адекватные, быстро устает.

На втором месте – нарушение координаторной функции. Сам человек может и не обращать на это внимания, но люди со стороны могут ему об этом сказать, предположить, что он пьян.

На третьем месте находится преходящее нарушение зрения: в какой-то момент человек вдруг слепнет, а потом зрение снова возвращается.

К классическим проявлениям могут примешиваться эпилептические припадки, нарушение разных видов чувствительности, могут случаться различные болевые ощущения, в ряде случаев даже не локализованные, то есть пациенты не могут точно указать, где болит. Это могут быть тазовые нарушения, психические изменения. Вся эта симптоматика может проявляться в разных комбинациях и в разное время.

С такими симптомами надо к неврологу? Какой врач должен быть отправной точкой?

Обычно человек принимает решение, исходя из того, что у него болит. Если у него нарушение зрения, то он пойдет к окулисту, если у него по какой-то причине начинает болеть спина и возникает слабость в ногах, то он пойдет к вертеброневрологу или к неврологу. Если у него возникают какие-то трудности с мочеиспусканием, то он может пойти к хирургу-урологу. Бывают и сердечные боли, тогда он пойдет к кардиологу, но чаще всего это невролог и окулист.

Грамотный доктор задаст все вопросы, потому что если у пациента рассеянный склероз, то нарушение зрения, которое он будет предъявлять в качестве жалобы, не будет корректироваться очками. И это наведет окулиста на мысль, что нужна консультация невролога.

Фото: GETTY IMAGES

Какие прогнозы у заболевания? С чем в реальной жизни приходиться сталкиваться пациентам, у которых диагностирован рассеянный склероз?

Прогноз сейчас зависит от лечения. Например, ремиттирующая форма течения заболевания имеет хороший прогноз – при своевременном лечении пациент может быть достаточно хорошо клинически скомпенсированным, у него может не быть обострений 10-20 лет. Он может вести абсолютно нормальную, адекватную жизнь — и как работник, и как член семьи, и как гражданин.

Если возникает проблема с получением лекарственных средств, либо пациенту был несвоевременно поставлен диагноз, тогда возможны трудности, и в таком варианте обычно через пять лет наступает инвалидизация. Сейчас для лечения ремиттирующей формы рассеянного склероза существует порядка двух десятков лекарственных средств и первой линии терапии, и второй линии, они называются ПИТРС – препараты, изменяющие течение рассеянного склероза. Именно эти препараты позволяют пациентам быть клинически сохранными.

Для лечения первично-прогрессирующих форм рассеянного склероза появились новые препараты, они уже зарегистрированы в России. Сейчас выходят на регистрацию препараты для вторично-прогрессирующей формы. Потихоньку, при доступности этих лекарственных средств, можно будет вполне компенсировать эти состояния, добиться достаточно высокого уровня качества жизни и длительной жизни без клинических проявлений болезни.

Правда ли, что вылечить нельзя?

Пациенты должны принимать эти лекарства постоянно или с какой-то периодичностью?

Это зависит от препарата: некоторые принимаются ежедневно, причем это инъекции, некоторые принимаются через день, через два или раз в неделю. Есть препараты более пролонгированные, которые принимаются через две недели и через месяц. Сейчас появились таблетки, которые принимают раз в месяц, и внутривенные лекарства, которые применяют раз в полгода. Все они принимаются пожизненно. Есть, правда, пара лекарственных препаратов, которые используют на протяжении двух-трех лет и потом считается, что их можно больше не применять – происходит стабилизация процесса, нет нужды в последующем приеме. Но мы в России такого опыта пока не имеем.

Эти пациенты обеспечиваются необходимыми лекарствами за счет государства или вынуждены сами их покупать?

Препараты дорогие, стоят они от 500 тысяч рублей до 5 миллионов рублей в год. И понятно, что ежегодно сам человек таких лекарственных средств купить не может.

Помимо лекарств можно как-то помочь таким пациентам? Близкие и члены семьи могут что-то сделать?