Может ли быть у ребенка с синдромом дауна дцп

-Ты обязательно захочешь о ней написать! — говорила она. Клялась — божилась, что женщина эта — пример для подражания.

Оказалось, цели знакомить с дамой меня у нее не было. Равно как и у дамы не было цели знакомиться со мной. Целью настоящей было добраться женщине-героине из пункта а в пункт б с максимальной экономией средств — это я узнала, приехав на место встречи.

Из подъезда вышла измученная жизнью полная дама. Нелюбезная мрачная старуха помогла ей вывезти детскую коляску, в которой с трудом помещался ребенок. Чуть позже я узнала что у девочки — ДЦП.

Второй малыш оказался мальчиком. Там без слов стало понятно, что он относится к солнечным, как сейчас принято называть, детям.

Нет, больные дети не вызывают у меня отвращения. Мне не в лом им помочь. И мне даже не в лом смотаться с ними в соседний городишко. При одном условии — мне заранее четко и ясно обозначают, что надо перевезти ребенка, а не познакомиться. Устроить ребенка с ДЦП в машине, оказывается, далеко не так просто, как может показаться.

Впрочем, я не об этом. По пути мы с этой мамой разговорились. Оказалось, она ждет третьего ребенка ( я то подумала, это просто полнота, вот знаете, когда по виду не скажешь, что женщина беременна). И анализ показал, что у этого ребенка высокая вероятность СД. Поэтому приехала на время к матери, ведь там, где она с мужем живет, врачи в один голос советуют беременность прервать.

Все время посылают сделать еще что-что, что точно показывает заболевание. А она — не хочет. Тогда — точно аборт, муж заставит. Она детей любит. В семье должны быть дети. И семья должна быть у детей. И аборт грех. А там — может, пронесет. Ей многие говорили, что два ребенка с СД не рождаются. Только по одному.

А мать мужа ее видеть не желает, чуть ли не плюется ей вслед, называет больной и уродкой, которая здорового ребенка родить не может.

Знаете, я сразу вспомнила, как знакомая щебетала, что чудесная женщина. В общем-то, наверное, да, чудесная. Заботливая мать, которая не бросила больных детей.

И мне ее искреннее жалко.

Я не знаю, из-за чего случаются такие испытания. Наказание ли это за грехи от сил свыше. Или подлянки от наших генов и цепочек ДНК.

Но куда к черту рожать третьего, если тебе врачи уже заранее говорят о высокой возможности заболевания? Почему не сделать этот второй анализ ( я не запомнила названия, сори)?

Обычно я стараюсь сдержать глупые вопросы. Не хочу задеть человека, вызвать негатив или обидеть.

Но тут не выдержала, спросила — куда? Зачем? Что потом будет с детьми — родители не вечны, эти дети пропадут без родителей, им одна дорога будет — в интернат, а уж там точно ничего хорошего нет. Зачем намеренно приводить в этот мир ребенка, о котором надо будет забоится всю жизнь?

Знаете, она в ответ выдала великолепнейшую фразу:

— Рожу здорового, он позаботится.

А если она родит не здорового? Если чуда не случится? Еще одного потом?

Кидайте тапки — я не понимаю и даже осуждаю, да.

ЗЫ. Сори за сумбур. Написать красиво и с претензией на литературность о таком у меня не получается.

Содержание:

Основное отличие - церебральный паралич от синдрома Дауна
Что такое церебральный паралич
Что такое синдром Дауна
Разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

Основное отличие - церебральный паралич от синдрома Дауна

Церебральный паралич и синдром Дауна являются двумя заболеваниями, возникающими с рождения из-за различных этиологических факторов. Это не сложная задача, чтобы определить пострадавших лиц с первого взгляда; однако важно идентифицировать два состояния с характерными признаками, которыми обладает каждый из них, с целью диагностики, лечения и последующего наблюдения. Основное различие между церебральным параличом и синдромом Дауна заключается в том, что Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, тогда как синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления.

Здесь мы опишем,

1. Что такое церебральный паралич - признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

2. Что такое синдром Дауна - признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

3. В чем разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

Что такое церебральный паралич

Церебральный паралич определяется как группа неврологических расстройств, которые обычно появляются в младенчестве или раннем детстве с постоянным влиянием на движения тела, координацию мышц и баланс. Это условие в основном затрагивает ту часть нашего мозга, которая контролирует движения мышц.

Даже при том, что большинство затронутых детей рождаются с этим заболеванием, его можно обнаружить не раньше, чем через месяцы или годы после рождения, особенно из-за отсутствия осведомленности и методов скрининга, доступных в современном мире.

Известно, что ранние признаки церебрального паралича появляются в возрасте до 3 лет. Недостаток мышечной координации при произвольных движениях (атаксия), мышечное напряжение и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба на одной ноге, ходьба на пальцах ног или волочащие ноги, скорченная или ножничная походка и мышечный тонус, который либо слишком узкий, либо слишком гибкий являются признаками этого состояния.

Другие основные неврологические симптомы включают припадки, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Несмотря на то, что точная этиология церебрального паралича еще не известна, считается, что меньшинство пораженных детей перенесли повреждение головного мозга из-за травмы в течение первых нескольких месяцев или лет жизни: различные инфекции, такие как бактериальный менингит, вирусный энцефалит или голова Это может привести к травме в результате дорожно-транспортного происшествия, падения или даже жестокого обращения с детьми. Тем не менее, наследственность определенно не является фактором риска для увеличения вероятности рождения ребенка с церебральным параличом.

Что касается прогноза, церебральный паралич не ухудшается с течением времени и не всегда приводит к серьезным нарушениям, упомянутым выше. Для большинства затронутых людей само расстройство не будет определять продолжительность жизни.

Не существует постоянного лекарства от церебрального паралича, но различные методы лечения могут улучшить инвалидность. На самом деле, раннее вмешательство, поддерживающие методы обучения, медицина и хирургия, как известно, оказывают положительное влияние на улучшение мышечной координации у детей, подвергшихся воздействию. Лечение обычно включает в себя физическую, профессиональную и речевую терапию, противосудорожные препараты, миорелаксанты, чтобы избежать спазмов и обезболивания. Кроме того, различные хирургические вмешательства были также введены для исправления анатомических аномалий. Использование скобок, инвалидных колясок, ходунков и средств связи, таких как компьютеры с синтезаторами голоса, также может помочь в качестве вспомогательных мер для облегчения образа жизни.

Функциональное устройство электрического моделирования улучшает походку у детей с церебральным параличом

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, определяется как генетическое расстройство, которое вызвано наличием полной или части дополнительной копии хромосомы 21. Условие обычно связано с задержкой физического роста с характерными чертами лица и легкой и средней степенью умственной отсталости. Некоторые больные могут указывать на серьезные проблемы со здоровьем, такие как дефекты сердца, лейкемия, деменция и апноэ во сне.

Помимо дефекта в хромосомном отделе, который можно подразделить на трисомию 21, синдром Мозаики Дауна и синдром транслокации Дауна, нет других выявленных поведенческих или экологических причинных факторов, приводящих к синдрому Дауна. Тем не менее, пожилой возраст матери и положительный семейный анамнез могут увеличить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Отличительный внешний вид лица, принадлежащий людям Дауна, может варьироваться от человека к человеку, но наиболее распространенными являются плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх, уши необычной формы, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьян складка, необычно увеличенная гибкость, маленькие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield) и сравнительно небольшая высота.

Генетическое консультирование перед беременностью предлагается в качестве опции для матерей, у которых есть хотя бы один ребенок с синдромом Дауна, и, по мнению Американского колледжа акушеров и гинекологов, необходимо предлагать скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от материнский возраст. К ним относятся методы скрининга, такие как анализы крови для измерения уровня белка-А в плазме крови (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), ультразвуковое сканирование, скрининг полупрозрачности желудка, анализ ДНК плода и диагностические тесты, в том числе амниоцентез, кордоцентез и ворсин хориона.

После рождения физическое появление ребенка или тест, известный как хромосомное кариотипирование, могут быть выполнены, чтобы идентифицировать синдром Дауна.

Даже при том, что нет никакого постоянного лечения этого синдрома, ранние вмешательства, чтобы предотвратить связанные проблемы со здоровьем, и поддерживающие меры могут определенно улучшить качество жизни. Помимо медицинской помощи, родители несут огромную ответственность за то, чтобы справляться с эмоциональными и социальными нарушениями ребенка, обеспечивая при этом меры поддержки для ограничения инвалидности.

Рисунок черт лица с синдромом Дауна

Разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

Церебральный паралич: Церебральный паралич - это группа неврологических расстройств, характеризующихся нарушением координации движений и двигательных навыков, связанных с нарушением зрения и слуха.

Синдром Дауна: Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое поражает весь организм с легкой и средней степенью умственной отсталости.

Церебральный паралич: Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, что обычно приводит к недостатку кислорода в мозге.

Синдром Дауна:Синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления с наличием дополнительной копии в 21 хромосоме вместо двух нормальных генов.

Церебральный паралич: Недостаток мышечной координации, мышечная напряженность и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба одной ногой или на пальцах ног или с тянущимися ногами, наклонная или ножничная походка, слишком тугой или слишком гибкий мышечный тонус. Симптомы также включают приступы, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Синдром Дауна: Отличительный внешний вид лица, такой как плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх и необычные формы ушей, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьянья складка, необычно увеличенная гибкость, небольшие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield ) и сравнительно небольшой высоты.

Церебральный паралич: Ожидаемая продолжительность жизни людей с церебральным параличом не ограничена необычно, если нет других связанных состояний здоровья

Синдром Дауна: У людей с синдромом Дауна средняя продолжительность жизни составляет 60 лет.

У меня есть подруга Инга, та самая, что принимала мои третьи роды в Турции.
она ведет свой блог antysk, и пишет в нем много интересного. но сейчас она наконец написала про свою дочь. я давно этого ждала и ее просила начать писать на эту тему.
дело в том, что когда-то Инге, беременной на 8 месяце, а также уже состоявшейся матери двоих прекрасных детей, сказали, что ваш ребенок отстает в развитии. вас надо срочно кесарить, ребенок, если выживет, то хорошо, но точно будет уже с диагнозами и инвалидностью (речь про отставание в развитии), но вообще не факт, что выживет. а вот вас, мамаша, надо прямо сейчас спасать. Инга что сделала? пошла, досидела дома оставшийся месяц и затем родила дома с мужем и акушеркой, без роддома (предыдущих своих прекрасных детей Инга как раз рожала в роддоме). таким детям после роддома положено в больничке лежать под лампочкой на аппаратах и как минимум с иголочкой в голове месяц-два-три-полгода, потом до года принимать препараты, а то и дольше, ну а там уж, после года в среднем, родители адаптируются и начинают искать варианты, что еще можно сделать с ребенком. но до года - уколы, разгоняющие деятельность мозга, который сам не способен развиваться якобы.

я не сильна в мед части, поэтому много писать не буду. понятно одно - диагноза какой-нибудь "синдром Дауна" - это приговор. ДЦП - туда же.

так и что Инга? она и тут не приняла обычный пусть крестонесения, а волевым решеним таблетки-уколы-медиков вообще отменила, первый год проныривала и что-то там такое делала, а с года-полутора занялась ребенком по методу Домана. а там, на минуточку, ребенку надевают маску, которая как пакетик, на голову - и держат в нем какое-то время, устраивая таким образом кислородное голодание мозгу. и разгоняют его ТАКИМ ОБРАЗОМ, вместо таблеток.

и что в итоге? в итоге ребенок сейчас уже ходит, почти читает - ей скоро будет 3 года. вполне стандартные специалисты-медики говорят, что ребенок пойдет в школу. в ШКОЛУ. я видела эту девочки с ее 8 месяцев. и я признаю (Инга, великий поклон тебе земной), что я была уверена, что этот человек будет лежать всю жизнь и в лучшем случае руками шевелить. а она пойдет в школу.

граждане, я вас прошу, прочитайте ингину статью, и распространите кому куда придет в голову. потому что таких детей (и родителей) много, и кому-то эта статья может сильно пригодиться.

базовая мысль этой статьи о том, что оказывается, дети с синдромом Дауна и прочими ДЦП, не только не глупее обычных детей, их мозг во многие разы ПРЕВОСХОДИТ мозг обычного человека.
ссылка на статью

Статья Инги. Про мозг. Доман

Это как с детьми-маугли… Все наверное знают этот термин? Здоровые ребятишки, лишенные человеческого общества, возможности общаться и обучаться, по итогу не развиваются и деградируют. И если их находят годам к семи – уже наверстать не получается, простые обычные человеческие возможности не формируются. Они как правило на двух ногах не могут ходить, про говорить – вообще и речи не идет. Так вот с детьми с первоначальными неврологическими диагнозами - то же самое. Сначала между таким ребенком и миром стоит стена непонимания, его (ребенка) не понимают, расценивают как тупого, контакта между одним человеческим существом и другими – не налаживается. А потом из-за отсутствия контакта - и происходит деградация. И он в ряде случаев становится этим тупым. Ведь он живет в джунглях, как Маугли. Только джунгли человеческие.

Еще одну аналогию приведу, чтобы получилось уж совсем на пальцах. А то я прямо спинным мозгом чувствую как кто-то читает и не верит: как же! Ну что ты пытаешься сказать, что этот ребятенок с глазками, смотрящими в разные стороны, и слюной на подбородке – умный?? Такой же как и розовощекие крепыши, которые за ручки идут на прогулку?? Нет. Я пытаюсь сказать что он значительно умнее. В каком смысле. А в смысле IQ!

Так то с техникой мы как бережно, деньги все-таки… А с человеческими жизнями мы обходимся примерно так, как я написала выше: или выкинуть на фиг, или в шкаф. Не по злобе. По непониманию. У детей с повреждениями мозга в большинстве, в огромном большинстве, в подавляющем большинстве случаев сломано это самое устройство ввода-вывода. Вот тут остановитесь и перечтите. Всего лишь клавиатура! А мы, не сумев понять что именно не так с этим компом, из-за всего лишь шнурка, выкидываем мозги высочайшего качества! Ну перед тем как махнуть рукой что фигня комп – мы еще поковыряемся стамеской или полупим долотом (таблеткой, уколом, током особой частоты).

В общем, Доман наковырял, что эти дети НЕ ТАК КАК МЫ видят, НЕ ТАК КАК МЫ слышат, либо НЕ ТАК КАК МЫ ощущают. Уши у мальчика есть, оба два, слух есть, зовешь ребенка по имени – а он не отзывается. Вывод – он глупый. Не понимает что его зовут, настолько глупый, что имени своего не знает. И пишем в карточке: неконтактен. А на самом деле у него может гиперслух. Сейчас объясню. Те зоны в мозгу, которые за обработку звуков отвечают, настолько чувствительны, настолько возбуждены, что они воспринимают гораздо более широкий чем обычно диапазон звуков, шумов, шепотов, кашлей бабушки в соседней комнате, разговоров соседей за стенкой, мерного гудения холодильника на кухне, и парковки машины за углом. Голос мамы, вливаясь во всю эту многоголосую какофонию – не выделяется, не сепарируется. Он слышит. И он не дурак. Но отделить зерна от плевел, значащие звуки - типа речи - от незначащих ребенок не может.

Давайте возьмемся за глаза. Светим фонариком в глазик новорожденному – зрачок сокращается, свет видит, зрение есть. А интереса к жизни нет, проходящую мимо маму он глазками не провожает, в более позднем возрасте рисуем ему на листике фигурки, кружок от квадратика отличить не может. Догадались, что у него в карточке отметят?? Да! Молодцы! Вы уже поняли из моих текстов. Написано будет про необучаемость, то есть тупость беспросветную. А приходило кому в голову сравнить скорость сокращения зрачка от света фонарика у этого отсталого мальчика и у его совершенно здорового папы?? Вот кому пришло – тот и разобрался, что видеть-то мальчик видит. Но совершенно не так как папа. Совсем другое видит. Глаз есть, свет преломляется, нервы как по проводам передают информацию в мозг, а там - засада. Не обрабатывается информация так как у других. Еще раз замечу: не мальчик тупой, а центр обработки световых сигналов коротит. К уму это не имеет никакого отношения. К мозгу имеет, к уму – нет.

Бывает, что уровень повреждения не такой уж и начальный. Допустим, что световой рефлекс прекрасен, то есть четкость такая же как и у нас. Но повреждения в той части мозга, которая отвечает за конвергенцию. Как у всех у нас один глаз видит свою часть мира, второй глаз – свою, а потом эти две картинки в мозгу складываются и мы получаем объемную картину, с глубиной, с хорошей координацией, даже СОкоординацией обоих глаз. А вот у такого ребенка отдельные картинки – в порядке, а вместе не складываются, в целостную. И смотрит он вниз на ноги, собираясь идти по ступенькам, и видит 2 ступеньки и 4 ноги… И задается вопросом какой ногой на какую ступеньку шагать чтобы не упасть?? И походка неверна и натыкается он на стены и косяки… И тоже не от недостатка ума.

Болезнь Дауна — наиболее часто встречаемый аутосомный синдром. Поэтому при планировании беременности у будущих родителей часто возникает ряд вопросов: что вызывает патологию, как выглядит больной ребенок, возможна ли передача по наследству, как долго живут такие дети и т.

В начале и середине прошлого столетия синдром Дауна считался медицинской проблемой. В последние 50 лет ситуация кардинально изменилась. Сейчас к даунятам относятся как к обычным детям, учитывая их особенности.

Из этой статьи вы узнаете

Что это такое

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.

В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.

Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.

Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.

В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.

Вероятность рождения ребенка с заболеванием

Врачи указывают на то, что дети с синдромом Дауна могут родиться в каждой семье. Если супружеская пара ждет двойню, следует понимать, что у двойняшек может быть одинаковый набор генов. В среднем один малыш на 700–800 здоровых детей появляется на свет с этой патологией.

Высокий риск рождения дауненка наблюдается у беременных, которым больше 35 лет. Возраст отца в меньшей степени влияет на возникновение болезни. Однако у мужчин старше 42 лет бывает чаще потомство с хромосомными аномалиями.

Как часто рождаются дети с этой патологией в зависимости от возраста женщины:

20–21 год — 1 на 1667;
24–25 лет — 1 на 1250;
30 лет — 1 на 953;
35 лет — 1 на 380;
40 лет — 1 на 105;
45 лет — 1 на 30;
старше 49 лет — 1 на 11.

Исследования, проводимые в последние годы, показали, что вероятность появления в нормальной семье ребенка с поломкой в 21-й паре хромосом предугадать нельзя. Кроме взаимосвязи с возрастом женщины, вопрос, откуда берется предрасположенность к патологии, остается открытым.

Синдром Дауна связывают со случайными событиями в период формирования половых клеток и беременности. Вероятность того, что заболевание возникнет повторно в семье, где родители имеют нормальные генотипы, не выше 1–2%.

Причины возникновения

На вопрос, какова основная причина рождения детей с синдромом Дауна, ученые дают ответ, что это генетическая случайность. Этиология болезни в основном связана с женским генетическим материалом. Установлено, что стареющие яйцеклетки часто приводят к возникновению геномных поломок.

При мозаичной форме заболевания механизм патогенеза заключен в нарушении митоза в одной из клеток на ранней стадии вынашивания плода (первые 2 недели). В этом случае в утробе сформируются клетки с характерными для синдрома фенотипическими изменениями и клетки нормального типа.

Лишний дубликат 21-й хромосомы, вызывающий болезнь, может быть связан с наличием робертсоновской транслокации в женском или мужском кариотипе. Транслокационный вариант синдрома возникает, когда длинный участок 21-й хромосомы скрепляется с другой хромосомой (чаще с 14-й). Считают, что предпосылки для возникновения этой мутации могут наследоваться.

При дублировании части 21-й хромосомы лишь несколько генов будут иметь копии, что означает неопределенную вероятность развития болезни. Если изменения затронули гены, которые влияют на физические и психические проявления синдрома Дауна, они будут у ребенка.

Благодаря комбинативной изменчивости (появление комбинаций генов, которых не было у родителей) невозможно сделать прогноз относительно того, какие именно признаки проявятся у новорожденного. Уже во время внутриутробного развития у плода могут сформироваться серьезные аномалии и пороки внутренних органов.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Как я писала в прошлый раз - нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т.п. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение.

Бороться с мифами можно и нужно - информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели.

А от вас мне было бы интерено получать вопросы - наверняка они у вас есть.

Задавайте, не нужно ложной сткромности!

Чем болеют наши дети

Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей - страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами - этому учат только в мед. училищах и институтах. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС (одна бабка сказала). И когда врачи начинают в красках расписывать "все прелести" жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. 40% детей-инвалидов не выживают в домах ребенка из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться.

Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.

Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы

Это не болезнь. Синдром - закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Сочетания признаков (фенотип) при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца.

Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.

Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома). Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами - от 10 до 50% (средний риск в популяции - 5%). Следующий наименее "травматичный" вид аберрации - мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.

При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст - это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).

- мужская или женская клетка может уже нести в себе "ломанные" хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.

- в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода расходятся неверно. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.

Детский церебральный паралич (ДЦП)

Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.д.

Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах".

Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т.д. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок.

Эпилепсия

Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. Более чем у 1% населения земли хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.

Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания (сомнамбулизм, трансы), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием. Одними из наиболее тяжелых видов эпилепсии, считаются раннедетские эпилепсии, резистентные к терапии, например синдром Веста: эта эпилепсия дебютирует в возрасте 4,5-5 месяцев, дети с данным видом эпилепсии сильно отстают в развитии, чаще всего они становятся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни (лишь 5% детей с синдромом Веста выздоравливают).

Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Приблизительно у 70% больных эпилепсией на фоне лечения наступает ремиссия, т.е. приступы прекращаются, люди возвращаются к обычной жизни. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти.

Причины возникновения эпилепсии:

- поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.д..

- так же существуют генетически обусловленные виды эпилепсии, например, синдром Айкарди, поражающий только девочек.

Гидроцефалия

Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями (в т.ч. гриппа). Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца"), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.

Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное (при легких формах) или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.

Аутизм

Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. По статистике, только в одних Соединенных Штатах зарегистрировано более 400 000 аутистов, причём у 80 % из них коэффициент интеллекта выше среднего, нередко даже на уровне гениев. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft - аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта.

Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов:

- Отказ от тактильного контакта с родителями.

- Отсутствие речи к трём годам.

- Ребёнок предпочитает быть один, чем с кем-либо.

- Ребёнок отказывается контактировать с окружающим миром или не проявляет интереса к этому. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.

- Малыш не хочет смотреть вам в глаза.

- Жесты малыша странные и скорее нервные, чем выражающие что-то.

- Ребёнок говорит, но монотонно, как будто повторяет заученный текст. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо.

-Необычные сенсорные реакции (на голос, запах, вкус, прикосновение).

Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга.

В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.

Обычная терапия предполагает, как соответствующую диету, так и применение лекарств и успокоительных средств, чтобы улучшить общее состояние ребенка. Основная терапия заключается в специальных занятиях с ребенком дефектологов и психологов. Во многих случаях реабилитация успешна. Разработано уже немало методик работы с аутистами.

Читайте также: