Умственное развитие при дцп и при синдроме дауна

Добрый день, я Ольга, многомама и логопед, и сейчас на моем канале говорим о сложных детях. Поговорили про синдром Дауна, пришло время разговора о ДЦП, как тоже одном из самых распространенных состояний у детей, нуждающихся в специализированной помощи.

Про детский церебральный паралич, или ДЦП разговор будет долгим, так как под этими тремя буквами скрывается большое разнообразие состояний, которые худо-бедно классифицируются по симптоматике и по степени тяжести, но даже в рамках этих классификаций очень друг от друга отличаются.

С точки зрения логопедии их роднит одно — крайне мало есть детей с ДЦП, не нуждающихся в помощи логопеда. Лично я ни одного не встречала, а видела много. Практически стопроцентно наш контингент.

Почти всегда будет задержка речевого развития с выходом либо в дизартрию, либо в алалию, либо в то и другое вместе. Если удалось отделаться незначительной дизартрией и ребенок говорит в целом достаточно чисто — в школьном возрасте дисграфия скорее всего не минует. Чем раньше оказывалась логопедическая помощь — тем больше вероятность выхода в норму. В последующих публикациях буду рассказывать о причинах и симптоматике ДЦП, сегодня же ограничусь развенчанием некоторых мифов.

Миф 1 — у детей с ДЦП есть умственная отсталость.

Бывает. А бывает и нет. Ровно с той же частотой как и у детей без ДЦП .

Миф 3 — ДЦП — результат родовой травмы. Спорный вопрос. Большинство исследователей сейчас склоняется к тому, что это состояние вызвано сочетанием внутриутробного страдания плода и родового воздействия .

Миф 4 — ДЦП видно на УЗИ при беременности. Утверждение явно бредовое, но, как ни странно, имеет широкое хождение в массах, изрядно отравляя жизнь матерям детей с ДЦП намеками на то, какая она была бы молодец, сделай вовремя аборт . Дети с ДЦП не имеют никаких внешних отличительных признаков ни в утробе матери, ни иногда даже в период новорожденности .

Про причины ДЦП долго распространяться не буду — писала уже, что с ними все не очень понятно. В анамнезе детей с ДЦП обычно фигурирует родовая травма разной степени тяжести, но у кого то эта травма проходит бесследно, а у кого-то ложится на подготовленную почву, и тогда мы имеем ДЦП… Родители детей с ДЦП про своего ребенка и так все знают, а остальным полезнее будет ознакомится с формами ДЦП, чем с причинами.

Приведу наиболее употребительную в России классификацию форм ДЦП .

1. Спастическая диплегия — ноги поражены больше, чем руки . Самая частая форма ДЦП, все встречали, наверное. Ребенок сидит в коляске, но что-то может делать руками. Или ходит специфической неустойчивой походкой на носочках с приведенными бедрами. Речь таких детей может быть практически нормальной, а может быть совершенно неразборчивой. Чаще всего такие дети сохранны интеллектуально, могут получить профессию, реализоваться в семейной жизни, водить машину.

2 Двойная гемиплегия или, по другой классификации, спастический тетрапарез — самая тяжелая форма ДЦП, руки и ноги поражены одинаково, либо руки больше, чем ноги, и вот при этой форме ДЦП, к сожалению, довольно часто встречается умственная отсталость. Но и нормальный интеллект тоже не редкость, вот только самореализация затруднена из-за тяжести двигательных нарушений и, чаще всего, безречия.

3. Гемипаретическая форма, которая характеризуется поражением конечностей одной стороны тела. Рука поражена больше, чем нога. Таких детей тоже довольно много, чаще всего они составляют контингент ресурсных классов массовых школ, испытывая специфические трудности в обучении, но в целом успешно осваивая программу средней школы.

4. Гиперкинетическая форма, проявляющаяся в неконтролируемых движениях тела. Довольно сложный вариант. Почти в 100% случаев такие дети совершенно сохранны интеллектуально, более того, все, которых встречала я, отличались очень живым умом. Но их обучение и дальнейшая реализация в жизни очень затруднены из-за малой эффективности коррекционной работы. Движения рук, ног, органов артикуляции у этих людей всю жизнь остаются практически неконтролируемыми, сильно затрудняя овладение любыми навыками, в том числе и речью.

Вот. Название одно — состояния абсолютно разные. И в рамках каждого подвида — совершенно разные степени и подформы. И с каждым индивидуальный коррекционный план. Какой именно — расскажу в следующих статьях.

Блокирование РНК-активируемой протеинкиназы улучшило когнитивные функции у модельных мышей для изучения синдрома Дауна.

Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.

Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.

Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.

Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.

В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.

Пабло Пинеда – преподаватель

Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ

Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком

Оливер Хеллоуэл – фотограф

Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она

Кэрри Браун начала карьеру модели

Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда

Эли Реймер покорил Эверест

Гарретт Холев – боксер

Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ

Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца

Синдром Дауна в вопросах и ответах

— Насколько часто встречается Синдром Дауна?

— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание(насчёт часто,согласен,но не генетическое ,а врождённое ,трисомия по 21 паре хромосом . В норме соматическая не половая содержит пару к каждой хромосоме , а тут в результате сбоя при делении не пара ,а три .Каждая из них совершенно нормкальная ,но одна лишняя ( если переходить на аналогии из компппьютерного мира -нарушений внутри блоков с кодом никаких, но блок поввтояется не 2( как было нужно) ,а 3 раза -прим. alexzgr1970)) . В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.

Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.

— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?

— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.(таким образом алкоголь и синдром Дауна совершенно несвязанны ,не сследует путать синдром Дауна и алкогольный синдром плода-совершенно разные состояния .По внешнему виду дети схожи с детьми с СД (синдром Дауна) . И тоже наблюдается снижение интеллекта . Но их генотип и причины состояния совершенно разные-примalexzgr1970 ).

— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?

— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.

— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?

— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?

— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения

У меня есть подруга Инга, та самая, что принимала мои третьи роды в Турции.
она ведет свой блог antysk, и пишет в нем много интересного. но сейчас она наконец написала про свою дочь. я давно этого ждала и ее просила начать писать на эту тему.
дело в том, что когда-то Инге, беременной на 8 месяце, а также уже состоявшейся матери двоих прекрасных детей, сказали, что ваш ребенок отстает в развитии. вас надо срочно кесарить, ребенок, если выживет, то хорошо, но точно будет уже с диагнозами и инвалидностью (речь про отставание в развитии), но вообще не факт, что выживет. а вот вас, мамаша, надо прямо сейчас спасать. Инга что сделала? пошла, досидела дома оставшийся месяц и затем родила дома с мужем и акушеркой, без роддома (предыдущих своих прекрасных детей Инга как раз рожала в роддоме). таким детям после роддома положено в больничке лежать под лампочкой на аппаратах и как минимум с иголочкой в голове месяц-два-три-полгода, потом до года принимать препараты, а то и дольше, ну а там уж, после года в среднем, родители адаптируются и начинают искать варианты, что еще можно сделать с ребенком. но до года — уколы, разгоняющие деятельность мозга, который сам не способен развиваться якобы.

так и что Инга? она и тут не приняла обычный пусть крестонесения, а волевым решеним таблетки-уколы-медиков вообще отменила, первый год проныривала и что-то там такое делала, а с года-полутора занялась ребенком по методу Домана. а там, на минуточку, ребенку надевают маску, которая как пакетик, на голову — и держат в нем какое-то время, устраивая таким образом кислородное голодание мозгу. и разгоняют его ТАКИМ ОБРАЗОМ, вместо таблеток.

и что в итоге? в итоге ребенок сейчас уже ходит, почти читает — ей скоро будет 3 года. вполне стандартные специалисты-медики говорят, что ребенок пойдет в школу. в ШКОЛУ. я видела эту девочки с ее 8 месяцев. и я признаю (Инга, великий поклон тебе земной), что я была уверена, что этот человек будет лежать всю жизнь и в лучшем случае руками шевелить. а она пойдет в школу.

граждане, я вас прошу, прочитайте ингину статью, и распространите кому куда придет в голову. потому что таких детей (и родителей) много, и кому-то эта статья может сильно пригодиться.

базовая мысль этой статьи о том, что оказывается, дети с синдромом Дауна и прочими ДЦП, не только не глупее обычных детей, их мозг во многие разы ПРЕВОСХОДИТ мозг обычного человека.
ссылка на статью

Статья Инги. Про мозг. Доман

Это как с детьми-маугли… Все наверное знают этот термин? Здоровые ребятишки, лишенные человеческого общества, возможности общаться и обучаться, по итогу не развиваются и деградируют. И если их находят годам к семи – уже наверстать не получается, простые обычные человеческие возможности не формируются. Они как правило на двух ногах не могут ходить, про говорить – вообще и речи не идет. Так вот с детьми с первоначальными неврологическими диагнозами — то же самое. Сначала между таким ребенком и миром стоит стена непонимания, его (ребенка) не понимают, расценивают как тупого, контакта между одним человеческим существом и другими – не налаживается. А потом из-за отсутствия контакта — и происходит деградация. И он в ряде случаев становится этим тупым. Ведь он живет в джунглях, как Маугли. Только джунгли человеческие.

Еще одну аналогию приведу, чтобы получилось уж совсем на пальцах. А то я прямо спинным мозгом чувствую как кто-то читает и не верит: как же! Ну что ты пытаешься сказать, что этот ребятенок с глазками, смотрящими в разные стороны, и слюной на подбородке – умный?? Такой же как и розовощекие крепыши, которые за ручки идут на прогулку?? Нет. Я пытаюсь сказать что он значительно умнее. В каком смысле. А в смысле IQ!

Так то с техникой мы как бережно, деньги все-таки… А с человеческими жизнями мы обходимся примерно так, как я написала выше: или выкинуть на фиг, или в шкаф. Не по злобе. По непониманию. У детей с повреждениями мозга в большинстве, в огромном большинстве, в подавляющем большинстве случаев сломано это самое устройство ввода-вывода. Вот тут остановитесь и перечтите. Всего лишь клавиатура! А мы, не сумев понять что именно не так с этим компом, из-за всего лишь шнурка, выкидываем мозги высочайшего качества! Ну перед тем как махнуть рукой что фигня комп – мы еще поковыряемся стамеской или полупим долотом (таблеткой, уколом, током особой частоты).

В общем, Доман наковырял, что эти дети НЕ ТАК КАК МЫ видят, НЕ ТАК КАК МЫ слышат, либо НЕ ТАК КАК МЫ ощущают. Уши у мальчика есть, оба два, слух есть, зовешь ребенка по имени – а он не отзывается. Вывод – он глупый. Не понимает что его зовут, настолько глупый, что имени своего не знает. И пишем в карточке: неконтактен. А на самом деле у него может гиперслух. Сейчас объясню. Те зоны в мозгу, которые за обработку звуков отвечают, настолько чувствительны, настолько возбуждены, что они воспринимают гораздо более широкий чем обычно диапазон звуков, шумов, шепотов, кашлей бабушки в соседней комнате, разговоров соседей за стенкой, мерного гудения холодильника на кухне, и парковки машины за углом. Голос мамы, вливаясь во всю эту многоголосую какофонию – не выделяется, не сепарируется. Он слышит. И он не дурак. Но отделить зерна от плевел, значащие звуки — типа речи — от незначащих ребенок не может.

Давайте возьмемся за глаза. Светим фонариком в глазик новорожденному – зрачок сокращается, свет видит, зрение есть. А интереса к жизни нет, проходящую мимо маму он глазками не провожает, в более позднем возрасте рисуем ему на листике фигурки, кружок от квадратика отличить не может. Догадались, что у него в карточке отметят?? Да! Молодцы! Вы уже поняли из моих текстов. Написано будет про необучаемость, то есть тупость беспросветную. А приходило кому в голову сравнить скорость сокращения зрачка от света фонарика у этого отсталого мальчика и у его совершенно здорового папы?? Вот кому пришло – тот и разобрался, что видеть-то мальчик видит. Но совершенно не так как папа. Совсем другое видит. Глаз есть, свет преломляется, нервы как по проводам передают информацию в мозг, а там — засада. Не обрабатывается информация так как у других. Еще раз замечу: не мальчик тупой, а центр обработки световых сигналов коротит. К уму это не имеет никакого отношения. К мозгу имеет, к уму – нет.

Бывает, что уровень повреждения не такой уж и начальный. Допустим, что световой рефлекс прекрасен, то есть четкость такая же как и у нас. Но повреждения в той части мозга, которая отвечает за конвергенцию. Как у всех у нас один глаз видит свою часть мира, второй глаз – свою, а потом эти две картинки в мозгу складываются и мы получаем объемную картину, с глубиной, с хорошей координацией, даже СОкоординацией обоих глаз. А вот у такого ребенка отдельные картинки – в порядке, а вместе не складываются, в целостную. И смотрит он вниз на ноги, собираясь идти по ступенькам, и видит 2 ступеньки и 4 ноги… И задается вопросом какой ногой на какую ступеньку шагать чтобы не упасть?? И походка неверна и натыкается он на стены и косяки… И тоже не от недостатка ума.

До середины 70-х годов XX века умственные возможности детей с синдромом Дауна описывались как сильно ограниченные. Например, в отечественной литературе этого периода отмечается, что такая степень умственной отсталости, как имбецильность — доминирует (Ворсанова, Юров и др., 2000) и выражена у 75% больных с диагнозом синдром Дауна (СД), идиотия — у 20%, дебильность — у 5% (Сухарев, 1965). Согласно существовавшему мнению, дети с имбецильностью не могут посещать школу, но им можно привить определенные трудовые навыки (Юн, 1987). Б. Стретфорд (1991) отмечает, что в Великобритании дети с СД официально считалисьнеобучаемыми вплоть до 1971г. Этот же автор приводит широко распространенные ранее мнения о схожести всех детей с синдромом Дауна. Предполагалось, что все дети с этим диагнозом ласковы, жизнерадостны, послушны, музыкальны. Отечественные авторы наряду с послушностью выделяют такие характеристики, как внушаемость и склонность к подражанию (Ворсанова, Юров и др., 2000). Б. Стретфорд, ссылаясь на данные Риндерса (Rynders et al., 1978) останавливается на значимости изучения индивидуальных различий у детей и взрослых с синдромом Дауна; приведенная в обзоре Б. Стретфорда (1991) позиция В. Гиллема обращает внимание на тот факт, что даже различия, обусловленные генетическими факторами, как в случае с синдромом Дауна, могут изменяться под воздействием внешней среды, между тем групповые различия выявляются при сравнении детей с синдромом Дауна е типично развивающимися детьми.

Мнения разных авторов о выраженности умственной отсталости у детей с СД не всегда совпадают. Так, исследования, проведенные Мэри Колеман (Coleman, 1988) показали, что тяжелая умственная отсталость у детей с синдромом Дауна, как правило, встречается при сопровождающих синдром Дауна аномалиях (дополнительное повреждение головного мозга; дополнительные генетические нарушения, кроме трисомии по 21 хромосоме; выраженные соматические проблемы, например, порок сердца; сенсорные нарушения), а также при нарушениях в системе отношений с близкими людьми и проблемах социального окружения в целом. Например, дети с синдромом Дауна, которые страдали эпилептическими припадками, имели более серьезное отставание в развитии, чем дети, нс страдающие подобным заболеванием.

Ряд отечественных исследователей специально изучали особенности нейродинамики нервно-психических процессов при олигофрении. Ими была обнаружена слабость замыкательных функций коры головного мозга, затрудненность формирования новых, в особенности сложных условных связей, инертность и слабость нервных процессов. К факторам, влияющим на образование условных связей умственно отсталых детей относят, во-первых, дефекты общей нейродинамики (недостаточность внутреннего торможения, чрезмерная иррадиация возбуждения, нестойкость следов и, главное, патологическая инертность психических процессов); во-вторых, дефекты нейродинамики в речевой системе, т.е. деятельности самого регуляторного механизма, инертность, плохую переключаемость психических процессов у детей с синдромом Дауна (Вайзман, 1976). Эти данные полностью совпадают с наблюдениями клиницистов — психиатров о замедленности, тугоподвижности, ригидности психических процессов при олигофрении (Шац, 1996).

Как известно, одним из показателей развития ребенка является интерес его ко всему новому. С точки зрения отечественных авторов, описанные выше особенности нейродинамики психических процессов во многом объясняют специфику познавательной активности ребенка с умственной отсталостью. При нарушении умственного развития главными и ведущими неблагоприятными факторами оказываются слабая любознательность (ориентировка) и замедленная обучаемость ребенка, т.е. его плохая восприимчивость к новому (Стребелсва, 1997; 2001; Катаева, Стребелева, 1998). Б.Стедфорд (1991) приводит данные, полученные Миранда и Фанц в 1973 и 1974 гг., свидетельствующие о более позднем появлении предпочтения новых стимулов детьми с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми. В дальнейших лонгитюдных исследованиях было обнаружено, что визуальные предпочтения постоянной формы, например, схематического изображения лица, также удерживается у детей с синдромом Дауна намного дольше, чем у здоровых детей, вплоть до 33 недельного возраста. У здоровых детей данный эффект угасает к 20 недельному возрасту. В то же время стоит отметить, что дети с синдромом Дауна, также как и здоровые дети, дольше рассматривают более сложное изображение, с большим количеством элементов.

Наряду с другими психическими функциями, внимание детей с синдромом Дауна имеет ряд особенностей, которые непосредственно влияют на их когнитивное развитие. Основными неблагоприятными факторами для развития являются недостаточный объем внимания и недостаточная концентрация. Так, дети с синдромом Дауна способны направлять и удерживать внимание не на целостном объекте, а на его отдельных элементах. В результате задействованной оказывается лишь ограниченная часть информации, что приводит к ошибкам в восприятии и опознании объекта и его свойств. Если предположение о том, что дети с синдромом Дауна имеют тенденцию к переключению с одного параметра на другой верно, то, следовательно, у них должны появляться дополнительные трудности, когда выполнение задания требует учета более чем одного параметра. Детям с синдромом Дауна и детям, не имеющим подобного диагноза, предлагалось упорядочить по признаку различной конфигурации три карточки, сначала по предъявленному образцу, а затем по памяти. Дети с синдромом Дауна, как и обычные дети, плохо справились с различением конфигураций, но если обычные дети заметно улучшили свои результаты, когда был введен дополнительный параметр, а именно размер карточки, то детей с синдромом Дауна введение дополнительного параметра еще больше дезориентировало (Стретфорд, 1991).

В 1983 г. было проведено исследование реакции детей с синдромом Дауна на манипуляции с привлекательным объектом: помещение объекта в контейнер, доставание объекта из контейнера и установление преграды между ребенком и желаемым объектом. В исследовании принимали участие дети с синдромом Дауна 3-х возрастных групп: дети в возрасте шести, восьми и двенадцати месяцев. Было обнаружено, что визуальное прослеживание объекта у детей с синдромом Дауна с возрастом снижалось, в то время как количество манипуляционных действий с предметом с возрастом повышалось. Полученные данные для группы детей с синдромом Дауна являются сходными с данными, полученными на группе здоровых детей, не имеющих такого диагноза. Однако, у детей с синдромом Дауна визуальное прослеживание все- таки значительно преобладало над манипуляционными действиями по сравнению с детьми без синдрома Дауна на всех возрастных отрезках. В результате дальнейшего изучения исследовательского поведения у детей с синдромом Дауна и их здоровых сверстников этой же группой исследователей было выявлено, что для детей с синдромом Дауна основным поведением является наблюдение и прослеживание, в то время как у здоровых детей центральное место занимает социальное поведение. Эти данные дали возможность предполагать, что детям с синдромом Дауна необходим более длительный период прослеживающего поведения для того, чтобы сформировать свой репертуар ответов на внешние раздражители (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993).

Результаты различных исследований приводят к заключению, что дети с синдромом Дауна имеют специфическую умственную недостаточность, при которой сильно страдает механизм кратковременной памяти, что определяет нарушение развития тренируемых стратегий поведения. В обзоре исследований внимания, памяти и восприятия детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна (Wagner S., Ganiban J., Cicchetti D., 1993) приводятся данные, отражающие способности младенцев с синдромом Дауна запоминать, сохранять и воспроизводить информацию уже на ранних стадиях развития, хотя по сравнению со здоровыми детьми, ребенку с синдромом Дауна требуется больше времени на запоминание и воспроизведения информации (Miranda, Fantz 1973, 1974). Так, одним из очевидных различий когнитивного функционирования детей с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми, является скорее скорость выполнения когнитивных операций, а не нарушение базовых механизмов памяти (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993). Следует отметить, что зрительная память у детей с синдромом Дауна развита гораздо лучше слуховой. Объем слуховой памяти значительно снижен, что создает трудности при запоминании новых слов, речевых инструкций, и, следовательно, тормозит развитие речи, общее когнитивное развитие и создает дополнительные трудности в процессе обучения. Практики отмечают, что ребенку с синдромом Дауна для усвоения какого-либо материала или навыка требуется гораздо больше времени и количества обучающих тренировок (Жиянова, 2002; Медведева, Панфилова, Поле, 2004).

В упомянутом выше обзоре (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993) приводятся данные Гунн, Бери и Андреуса о наблюдении за уровнем аффективного ответа на повторяющееся привлекательное действие — пищащую куклу, которое проводилось для 2х возрастных групп детей с СД (9 и 20 месяцев). Была обнаружена корреляция между интенсивностью позитивного и негативного аффекта и уровнем когнитивного развития, оцененного с помощью шкалы Бэйли.

Многочисленные исследования познавательных способностей детей с СД показывают, что область познавательных процессов характеризуется наиболее сильным отставанием от типичного развития (Стетфорд, 1991). В сравнении детей с СД и типично развивающихся сверстников отмечаются такие особенности когнитивных процессов с СД, как: более позднее начало предпочтения новых стимулов; снижение объема внимания и его слабая концентрация; преобладание визуального прослеживания над манипулятивным поведением; нарушение кратковременной памяти, приводящее к затруднению развития тренируемых стратегий поведения; низкая скорость когнитивных операций; снижение уровня интеллектуальных способностей с возрастом. Многие авторы подчеркивают обусловленность перечисленных особенностей когнитивного развития детей с синдромом Дауна специфичностью развития ЦНС, сопутствующими сенсорными и соматическими аномалиями. Также многие исследования показывают отличие познавательных процессов детей с СД при сравнении с детьми сходного возраста и уровня развития, имеющими умственную отсталость неустановленного генеза (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993), что еще раз говорит о выраженной специфичности развития ребенка с СД в связи с хромосомной аномалией.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей.

Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.

Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.

Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

Интересные факты

Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам:

Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

Читайте также: