Горячая линии по эпилепсии
Эпилепсия относится к самым распространенным неврологическим заболеваниям, диагностируемым более чем у 3% населения земного шара. Характерными симптомами данной патологии являются непроизвольные судороги, заторможенность и нарушение речи, отсутствие реакции больного на внешние раздражители.
Лечение эпилепсии в Москве обрело колоссальные масштабы благодаря развитию частных медицинских центров и взаимодействию институтов разных стран мира, занимающихся проблемой эпилепсии.
При своевременном обращении к врачам шансы на приостановку прогрессирования заболевания и предотвращение серьезных осложнений существенно возрастают.
Благодаря использованию в клинике неврологии Юсуповской больницы последних медицинских разработок, применению современных медикаментов и мощной технической базе, специалистам удается достичь высоких результатов лечения эпилепсии.
Причины
Формы заболевания
Комплексная диагностика, проводимая в Юсуповской больнице, позволяет специалистам выбрать эффективную тактику лечения. При обследовании пациентов проводится электроэнцефалография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография. Данные исследования позволяют выявить структурные нарушения и определить эпилептическую активность в головном мозге.
Признаки
Характерные признаки приступов изменчивы и зависят от того, в каком участке мозга начинается нарушение и как далеко оно распространяется. Приступ может иррадиировать по всему организму или сформироваться только в пределах коры головного мозга. При этом пациент ощущает незначительное помутнение в глазах, легкое головокружение, дезориентацию и слабость в ногах. Поскольку патология имеет разные формы и категории поражения, определить точные симптоматические показатели сложно.
Лечение и диагностику эпилепсии осуществляют специализированные клиники, которые занимаются изучением симптоматики и особенностей заболевания. Специалисты выделяют определенные признаки, которые наблюдаются у большинства больных:
эпилептические приступы, при которых возникают сильные судороги или конвульсии (в патовых случаях);
обильное слюноотделение, непроизвольное мочеиспускание, сильные конвульсии, приводящие к физическому увечью (в тяжелых случаях);
раздражительность и нарушение сна – перед приступами у больных возникает ощущение необъяснимой тревоги и возбуждения, появляется бессонница;
головные боли – боль, предшествующая приступу, локализуется в лобной или височной долях мозга;
ухудшение самочувствия – постоянная усталость, потеря работоспособности, апатия, угнетенное настроение, вялость в мышцах тела.
Во время припадка пациент может потерять сознание и упасть на пол. Зачастую все травмы, которые переживают больные с подобной патологией, возникают в результате сильных конвульсий и нанесения увечий при продолжительных судорогах.
Диагностика
Перечисленные процедуры необходимы, чтобы составить полноценную клиническую картину заболевания. При этом обязательным аспектом является детальный анамнез: пациент должен подробно описать характер приступов, их продолжительность и периодичность, с которой они возникают.
Эпилептическими припадками считаются случаи, которые повторялись более 3-4 раз. Единичные ситуации не рассматриваются как патологические явления, поскольку каждый человек испытывает подобные ощущения минимум раз в жизни. Заболевание сформировано, когда приступы возникают постоянно, и человек испытывает их при конкретных обстоятельствах.
Факторы, вызывающие подобные случаи, имеют разную природу возникновения. Зачастую это стрессовые ситуации с аномальным выбросом адреналина в кровь, тревога, испуг и т.д. В особо тяжелых ситуациях причиной появления приступа эпилепсии может стать слишком яркий свет.
Выбор тактики лечения
На основании собранных данных врач принимает решение о медикаментозном или хирургическом лечении определенного вида заболевания. Напомним, что есть патология, которая не поддается лечению с помощью медикаментов, поэтому она относится к показаниям для оперативного вмешательства. Эта форма называется фармакорезистентная, возникающая при условии, когда два или более препарата не влияют на состояние эпилептика во время терапии.
Часто для детального ознакомления с природой болезни врачи опрашивают родных больного и требуют описать особенности приступов, иногда просят сделать домашнее видео, чтобы ознакомиться с ними самостоятельно. После анализа всех полученных показателей врач принимает решение о проведении индивидуальной терапии с использованием препаратов, которые купируют припадки.
Лечение
Несмотря на то, что эпилепсия – диагноз пожизненный, проведение эффективных лечебных мероприятий позволяет вернуть больным полноценную жизнь, предупредив периодическое повторение эпилептических приступов. Летальным исходом или инвалидизацией грозят только второстепенные повреждения в виде падений при конвульсиях, сильных переломов, несчастных случаев и пр.
Почти в 70% случаев благодаря усилиям эпилептологов Юсуповской больницы удается ремиссии, длящейся пять лет. Преимущественным методом лечения является медикаментозная терапия, которую сочетают с другими методами.
Достичь ремиссии удается, откорректировав образ жизни больного. Развитие эпилептического приступа провоцируются перенапряжением и частыми стрессами, поэтому пациентам Юсуповской больницы рекомендуется соблюдение режима работы и отдыха, а также нормализация эмоционального состояния.
Государственные клиники Москвы оказывают лечение достаточно высокого уровня, однако не могут обеспечить индивидуальный подход к каждому больному. Юсуповская больница предоставляет любому пациенту высококлассные медицинские услуги, а также обслуживание, соответствующее европейскому уровню, благодаря чему пребывание в клинике неврологии отличается комфортом.
Медикаментозная терапия
Эффективность медикаментозного лечения зависит от подобранного лекарственного средства и его дозировки. В начале терапии неврологи Юсуповской больницы определяют, насколько необходимы пациенту противоэпилептические препараты. Подобные медикаменты не назначаются больным с единичными приступами и в случаях, если эпилептический приступ возник вследствие какого-либо нарушения. Прием противоэпилептических препаратов целесообразен только при истинной эпилепсии.
Лекарственные средства способны воздействовать на очаг патологических импульсов в мозге, прекращая эпилептический приступ. Курс лечения эпилепсии в клинике неврологии Юсуповской больницы проходит под строгим наблюдением высококвалифицированных эпилептологов. В случае неэффективности терапии или появлении побочных эффектов программа лечения корректируется.
Хирургическое лечение
Решение о применении хирургических методов лечения эпилепсии принимает невролог, если медикаментозная терапия не подтвердила своей эффективности, а также при критичной форме патологии или имеющейся угрозе жизнедеятельности.
Проведение операции сопровождается высоким риском травматичности, поэтому хирурги-неврологи Юсуповской больницы отдают предпочтение безопасным и малотравматичным хирургическим методам. Одной из эффективных миниинвазивных методик является вмешательство, в ходе которого стимулируется блуждающий нерв.
При выполнении операций врачи московских клиник, в том числе и Юсуповской больницы, придерживаются международных стандартов и медицинского протокола. Хирургическое лечение в этих клиниках проводится пациентам, имеющим очевидные признаки патологии и подтвержденный диагноз в других медицинских учреждениях. Для осуществления всех необходимых манипуляций используется новейшее высокотехнологичное оборудование.
Возможные осложнения
Несмотря на то, что в арсенале современной медицины имеется множество способов борьбы с эпилепсией, избавиться от заболевания навсегда пока невозможно. Эпилепсия грозит необратимыми последствиями, от ухудшения состояния до летального исхода.
Основная опасность заключается в психических нарушениях и увечьях, которые могут произойти при непредвиденном физическом тонусе и неконтролируемой активности, сопровождаемой судорожным синдромом. При возникновении психических расстройств развиваются продромальные симптомы – тревожность, напряженность, подавленное настроение или раздражительность. В случаях, когда эти состояния сохраняются длительное время, у пациентов появляются параноидальные идеи и страх, провоцирующие развитие психических отклонений.
Нанести урон деятельности головного мозга могут и хирургические вмешательства. Множественное сублиальное рассечение грозит повреждением здоровых отделов мозга, отвечающих за речевую функцию, координацию движений, умственные способности и пр. Неудачные операции могут привести к утрате способности адекватного рассуждения, говорения и ведения нормального образа жизни.
К опасным последствиям, которые возникают при сильных конвульсиях, можно отнести повреждение головы, падение с большой высоты, увечья, нанесенные при падении на острые предметы и пр. Больной с сильными патологическими проявлениями эпилепсии не должен оставаться один, его родным и близким нужно постоянно наблюдать за ним и везде сопровождать.
Осложнения эпилепсии развиваются при полном отсутствии или непрофессиональном медобслуживании больного, а также если в ходе медикаментозной терапии используются некачественные и неэффективные фармакологические средства. При этом у эпилептика снижается аппетит, появляется общая слабость. У человека теряется интерес к жизни, наступает опасная продолжительная депрессия.
Образ жизни при эпилепсии
Врач-невролог Юсуповской больницы при лечении пациента с эпилепсией не только назначает прием медикаментов, но и дает рекомендации по изменению образа жизни. Лечение эпилепсии у взрослых несовместимо с приемом алкоголя даже в малых количествах, так как он может спровоцировать приступ. Отказ от алкогольных напитков является важной составляющей успешной терапии.
Умственное и физическое перенапряжение является серьезным провоцирующим фактором. Больному следует избегать интенсивных физических нагрузок, а также стрессовых ситуаций. Кроме этого, при выборе работы следует отдавать предпочтение профессиям с минимальной вероятностью травматизации. Во время приступа человек не контролирует свое передвижение, в результате чего может произойти несчастный случай.
Людям с эпилепсией важно следить за ежедневным рационом. Жирная, соленая пища, бобовые, газированные напитки негативно отражаются на состоянии больного. Кроме этого, при лечении эпилептических приступов существенно возрастает нагрузка на печень, снизить которую позволяет рациональное питание.
Лечение в Юсуповской больнице
Клиники в Москве по лечению эпилепсии предлагают пациентам комплексные программы, в которых прием медикаментов сочетается с изменением образа жизни, что позволяет добиться устойчивой ремиссии.
В Юсуповской больнице пациентам предоставляется полный цикл медицинских услуг: диагностика, амбулаторно-поликлиническое лечение, реабилитация. В экстренных случаях осуществляется госпитализация пациентов с эпилепсией в стационар. Врачи-неврологи, реабилитологи, психологи Юсуповской больницы проводят работу с родственниками пациентов, страдающих эпилепсией, по обучению приемам оказания первой помощи и уходу за больными.
В целом эффективность лечения зависит во многом не от клиники, а от того, насколько своевременно была диагностирована патология и предоставлена профессиональная помощь. Поэтому при малейших подозрениях на эпилепсию следует немедленно обратиться к специалисту за получением объективной консультации.
Москва, ул.Авиаторов, 22
Справочная служба:
регистратура КДЦ: +7 (499) 638-35-00, +7 (495) 934-14-39, +7 (495) 439-27-10, +7(495)539-30-00
Справочная служба:
регистратура КДЦ (ул.Авиаторов, 22): +7 (495) 934-17-53, +7 (495) 934-14-39, +7 (495) 439-27-10, +7(495)539-30-00
канцелярия НПЦ (ул.Авиаторов, 38): +7 (495) 735-09-57
ОТДЕЛ ПЛАТНЫХ УСЛУГ (ул.Авиаторов, 38): +7 (925) 482-47-45
Регистратура отдела платных услуг: +7 (495) 439-02-98,+7(499) 730-98-63
npcprakt@mail.ru
г. Москва, Ленинский пр-т, 117
Приемное отделение: +7 (495) 936 90 45, +7 (495) 936 93 45.
Поликлиника: +7 (495) 936 92 30
Москва, м. Каширская, ул. Борисовские пруды, д. 13 к2.
Телефоны:
+7 (495) 181 31 01(Единый многоканальный номер регистратуры)
+7 (495) 181 31 01
+7 (495) 669-83-93
(ИДНЭ, г. Троицк)
+7 (495) 437-61-16
(ИДВНЭ, ул. Академика Анохина)
+7 (495) 972-80-46
(Лаборатория сна и эпилепсии, Троицк; зав. лабораторией, к.м.н., доцент Л.Ю. Глухова)
+7 (903) 785-91-39
(Лаборатория прехирургической диагностики эпилепсии, зав. доцент к.м.н. Чадаев В.А.)
Руководитель Института профессор, доктор медицинских наук Константин Юрьевич Мухин, детский эпилептолог
Глухова Л.Ю., детский эпилептолог
Бобылова М.Ю., детский эпилептолог
Кременчугская М.Р., детский эпилептолог
www.pedklin.ru
Отделение психоневрологии и эпилептологии
г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
Справочная +7 (495) 483-72-50
Консультативно-диагностический отдел +7 (495) 483-41-83
Белоусова Елена Дмитриевна, детский эпилептолог, профессор
г.Москва, Ломоносовский пр., д.2, стр.1
info@nczd.ru
Тел. +7 495 967 14 20
www.npc-pzdp.ru
г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21А
Телефон +7 (495) 954 37 54, (495)633-97-20
г. Москва, ул. Потешная, д.3
Отделение экзогенно-органических расстройств и эпилепсии
Телефон отделения: +7 (495) 963 76 38
www.monikiweb.ru
г. Москва, ул. Щепкина 61/2, корпус 1
Справочная института +7 (495) 681 35 09
Регистратура КДО +7 (499) 674 07 09
г. Москва, Варшавское шоссе, дом 13
Телефон +7 (495) 509 27 59
Руководитель клиники – доктор медицинских наук, невролог Генералов Василий Олегович
Белоусова Е.Д., детский эпилептолог, профессор
Наговицын В.Ю., детский эпилептолог
Осипова К.В., детский эпилептолог
МРТ-диагностика
Автоматическая справочная служба:
+7(495) 718-20-88 (круглосуточно)
Телефоны регистратуры консультативно-диагностического отделения:
+7(499) 794-43-53; +7(499) 794-43-73 (с 8.00 до 19.00)
г. Москва, Ленинский пр-т, 117
Приемное отделение: +7 (495) 936 90 45, +7 (495) 936 93 45.
Поликлиника: +7 (495) 936 92 30
СПРАВОЧНАЯ РДКБ:
8 (495) 434-1000
8 (495) 936-9009
E-MAIL:
clinika@rdkb.ru
telemed@rdkb.ru
Заведующий отделением врач-рентгенолог, профессор, доктор медицинских наук Алиханов Алихан Амруллахович
Санкт-Петербург, ул.Акад.Павлова, 9
Регистратура:
| +7 (812) 670 7675 | многоканальный | Общая регистратура | доп. 0 | с 09-00 до 19-00 |
| Кабинет МРТ | доп. 1 | с 09-00 до 21-00 | ||
| Кабинет ПЭТ и ПЭТ-КТ | доп. 2 | с 09-00 до 17-00 | ||
| Кабинет неврологии | доп. 3 | с 11-00 до 16-00 | ||
| Кабинет функциональной диагностики | доп. 4 | с 10-00 до 15-00 | ||
| +7 (499) 322 7675 | многоканальный (для Москвы и Московской области) | Кабинет ПЭТ и ПЭТ-КТ | с 09-00 до 17-00 |
Адреса электронной почты для отсылки материалов:
Общая регистратура reg@Ihb.spb.ru
Кабинет МРТ mrt@ihb.spb.ru
Кабинет ПЭТ и ПЭТ-КТ pet@ihb.spb.ru
Генетические исследования
г. Москва, ул. Москворечье 1
Тел.: +7 (495) 111-03-03
г.Москва, Подольское шоссе, дом 8, корпус 5
метро Тульская
Тел. +7 (495) 660 83 77
Врач-генетик, д.м.н., профессор Дадали Елена Леонидовна
Врач-невропатолог, к.м.н., врач высшей категории Жилина Елена Сергеевна
Ведение беременности при эпилепсии
Москва, ул. Покровка, 22 а
Врачи-эпилептологи в городах России
Волгоград
ЭпиЦентр (медицинский центр неврологии, диагностики и лечения эпилепсии)
8 (8442) 22-14-80
epileptic-center@mail.ru
www.волгоградский-эпилептолог.рф
Нижний Новгород
ГБУЗНО КДЦ (руководитель эпицентра, областной диагностический центр)
ул. Решетниковская, д. 2
8 (831) 421-02-04
Клиника семейного врача
ул. Костина, д. 4
8 (831) 421-09-79,
8 (831) 212-77-77
Полежаева Татьяна Владимировна
poleshaeva@mts-nn.ru
ГБУЗНО НОДКБ (зав. противоэпилептическим центром, областная детская клиническая больница)
ул. Ванеева, д. 211
8 (831) 467-14-58,
8 (831) 417-54-37
Чернигина Марина Николаевна
mchernigina@gmail.com
Новосибирск
Руководитель эпилептологического центра св. Валентина на базе ГНЦ Сибнейромед к.м.н. Волков Иосиф Вячеславович
8 (383) 225-17-89
www.neiromed.ru
МБУЗ ДГКБ № 3
Врач эпилептолог Волкова Оксана Константиновна
8 (383) 226-45-53
Вы не можете комментировать, т.к. не авторизованы.
13-11-2015 21:28 (ссылка)
Re: Горячая линия по вопросам инвалидности.
Тут у каждого второго проблемы с инвалидностью, с реабилитацией.
Каждый знает как сложно получить инвалидность .!
Больным с эпилепсией не дают инвалидность.Считается ,что многие из них могут работать. И действительно могут.
Но: — Их не берут на работу,боятся приступов ,боятся производственной травмы.
Чтобы получить 3 группу инвалидности надо чтобы ПРИ ВРАЧЕ ежемесячно. было не менее 5 приступов в месяц..
Врач должен сразу записать эти приступы в карточке. Дико ,правда?
Если больному назначены таблетки и на таблетках приступов стало меньше ,то инвалидность сразу снимают.
Не учитывают ,что это сильнодействующие таблетки с кучей побочных действий и их надо пить десятки лет.. Через какое- то время организм привыкает к ним и приступы возвращаются и снова надо пройти этот же этап получения инвалидности.
При этом врачи с ручкой и бумагой к нам не приставлены, вызвать скорую сам больной в приступе не может ,
а в конце приступа о нём не помнит. К приезду скорой приступ кончается, даже в больнице врач не успевает дойти в палату к началу и развитому приступу. И вообще ,если больной в палате один ,могут даже и не заметить ,так как больной не может звать на помощь.Разве не так.
5 приступов для 3 группы инвалидности. А на работу не берут только из-за диагноза, во многих местах нельзя работать .Устроить удобные места для больных с эпи нереально, ни один работодатель не будет всё кругом обшивать мягким материалом. Уволняют даже от одного приступа в ГОД!
Разве не так?
Вы будете звонить!
Дикий бесчеловечный закон!
Комментарии запрещены
13-11-2015 21:30 (ссылка)
Re: Горячая линия по вопросам инвалидности.
Не надо говорить , что бесполезно , что не помогут. Да, сразу не помогут! Сразу не побегут менять закон.
Но ,если вы все будете молчать и ждать ,кто за Вас позвонят и напишут другие ,то никогда и никому не помогут ,
и закон будут менять в ещё худшую сторону.
И надо каждому писать и звонить не только сюда ,а ещё в росздравнадзор, президенту, минздрав.
Комментарии запрещены
15-11-2015 12:38 (ссылка)
Re: Горячая линия по вопросам инвалидности.
Эпилепсия в легких формах — не повод для инвалидности. Бывает край — приступы каждый день, тут понятно нужна инвалидность. А если редкие и есть перспектива излечения ( не будем слушать зануд, говорящих, что у тебя это на всю жизнь), то вполне можно вести полноценную жизнь. Другое дело, что почти все работодатели, услышав что у тебя пилепсия, сразу скажут тебе гуд бай. И здесь, на мой взгляд нужна серьезная социальная поддержка, вплоть до предоставления эпилептикам рабочих мест.
Комментарии запрещены
17-11-2015 14:04 (ссылка)
Re[2]: Горячая линия по вопросам инвалидности.
Комментарии запрещены
19-11-2015 05:44 (ссылка)
Re: Горячая линия по вопросам инвалидности.
Комментарии запрещены
20-11-2015 11:57 (ссылка)
Re: Горячая линия по вопросам инвалидности.
Я тоже работаю, но после первого же приступа — уволят. Уже 4 раза увольняли вчерашним числом…
Комментарии запрещены
26-11-2015 11:39 (ссылка)
Re: Горячая линия по вопросам инвалидности.
Комментарии запрещены
Генетические исследования позволяют установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.
Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний
Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире
Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями
Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами
Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию
Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами
Что дает генетическое исследование?
Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям
Выявление точных причин появления эпилептических синдромов. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения
Благодаря генетической диагностике также есть возможность просчитать риск заболевания в последующих поколениях
Генетические причины эпилепсии
Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя, риск возникновения заболевания
составляет 25 %.
Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития.
В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т. д.
Виды эпилепсии
Эпилептические синдромы с известным этиологическим фактором, как следствие другого заболевания нервной системы: врожденные нарушения метаболизма, травмы головного мозга, последствия гипоксически-ишемического поражения головного мозга
и др.
Эпилепсия обусловлена нарушением функции собственно головного мозга: ранние энцефалопатии, юношеская миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус эпилепсии и др.
Без четко выявленной причины. При продолжении диагностического поиска может оказаться как симптоматической, так и идиопатической формой эпилепсии.
Для получения более подробной информации о структуре наследования эпилепсии в вашей семье вы можете получить консультация врача-генетика
Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего
изучения заболевания
Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего
изучения заболевания
Почему генетические исследования так важны?
- Выявление рисков наследственных заболеваний;
- Важная часть планирования беременности;
- Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
- Спокойствие и уверенность.
- Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
- Есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
- Возможность повышать профессиональную компетентность;
- Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.
Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким
Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.
- SLC2A1
- POLG
- ALDH7A1
- SCN1A
- Кето-диета
- Избегать некоторых лекарственных средств
- Витамин В6
- Избегать некоторых лекарственных средств
Преимущества генетического исследования эпилепсии
Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.
Показания к проведению исследования
Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.
- По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.
- В случае, когда необходимо исключать разу несколько генетических обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
- В случае, когда данная болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.
На сегодняшний день выделяют 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:
- идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
- наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
- болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
- нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
- митохондриальные эпилепсии.
В 14 % случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.
- Судороги: причины и разновидности
- Лечение эпилепсии
- Фебрильные судороги
- Идиопатическая эпилепсия
- Митохондриальная эпилепсия
- Наследственная эпилепсия
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии
8-800-333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.
Читайте также:
